Синдром Куфора – Ракеба - Википедия - Kufor–Rakeb syndrome
| Синдром Куфора – Ракеба | |
|---|---|
| Другие имена | KRS |
| Причины | Мутации в гене ATP13A2 |
| Частота | <1:1,000,000 |
Синдром Куфора – Ракеба является аутосомно-рецессивное заболевание ювенильного начала, также известного как болезнь Паркинсона -9 (PARK9).[1]
Клинический
Симптомы включают надъядерные паралич взгляда, спастичность и слабоумие.[1] Другие признаки включают атипичный паркинсонизм с пирамидными признаками и характерный миниатюрныймиоклонус.
Фенотип сильно варьируется.
Генетика
Это связано с мутации в ATP13A2 ген. Этот ген расположен на коротком плече хромосома 1 (1п36.13).
Мутации в этом гене также были связаны с наследственная спастическая параплегия, неосложненный паркинсонизм с ранним или поздним началом и нейрональный цероидный липофусциноз.
История
Он назван в честь Куфр Ракеб в Ирбид, Иордания.
Рекомендации
- ^ а б Уильямс Д.Р., Хадид А., ад-Дин А.С., Врейкат А.Л., Лис А.Дж. (октябрь 2005 г.). «Болезнь Куфора-Ракеба: аутосомно-рецессивный, леводопа-зависимый паркинсонизм с пирамидной дегенерацией, надъядерный паралич взора и деменция». Mov. Disord. 20 (10): 1264–71. Дои:10.1002 / mds.20511. PMID 15986421.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |