WS2B - WS2B
| Синдром Ваарденбурга, тип 2В | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | WS2B |
| Ген NCBI | 7488 |
| HGNC | 12794 |
| OMIM | 600193 |
| Прочие данные | |
| Locus | Chr. 1 п21-1п13.3 |
WS2B предполагаемый ген, связанный с Синдром Ваарденбурга тип 2. Еще не изолирован от его локус хромосомы 1p21–1p13.3 с момента первого сообщения о нем в 1994 году.[1]
История
Этот локус был впервые связан с синдромом Ваарденбурга в 1994 году, когда исследование, впервые выявившее мутации в MITF у пациентов с синдромом Ваарденбурга 2 типа также обнаружено, что у некоторых пациентов не было никаких мутаций в этой области.[1][2] Второе исследование 1994 года обнаружило связь с хромосомой 1 в локусе 1p21 – p13.3. Это заболевание стало известно как тип 2B, однако с тех пор это не было зарегистрировано, и ответственный ген остается неизвестным.[1][3]
использованная литература
- ^ а б c «Запись OMIM -% 600193 - ВАРДЕНБУРГСКИЙ СИНДРОМ, ТИП 2B; WS2B». www.omim.org. Получено 2019-12-23.
- ^ Хьюз А.Е., Ньютон В.Е., Лю XZ, Рид А.П. (август 1994 г.). «Ген синдрома Ваарденбурга типа 2 картирован близко к человеческому гомологу гена микрофтальмии на хромосоме 3p12-p14.1». Природа Генетика. 7 (4): 509–12. Дои:10.1038 / ng0894-509. PMID 7951321.
- ^ Лалвани А.К., Сан-Агустин ТБ, Уилкокс ER (1994-09-01). «Локус синдрома Ваарденбурга типа II отображается на хромосоме 1p13.3-2.1». Американский журнал генетики человека. 55 (Приложение 3). OSTI 133315.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |