PANK2 (ген) - PANK2 (gene)

PANK2
Доступные конструкции
PDB	Поиск Human UniProt: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	5E26
Идентификаторы
Псевдонимы	PANK2, C20orf48, HARP, HSS, NBIA1, PKAN, пантотенаткиназа 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 606157 MGI: 1921700 ГомолоГен: 65126 Генные карты: PANK2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 20 (человек)
Конец	3,929,882 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	131,299,188 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• трансферазная активность; • связывание нуклеотидов; • киназная активность; • Связывание АТФ; • активность пантотенаткиназы; • GO: 0001948 связывание с белками;
Сотовый компонент	• митохондриальное межмембранное пространство; • митохондрия; • цитоплазма; • цитозоль; • ядро клетки;
Биологический процесс	• регуляция процесса обмена желчных кислот; • фосфорилирование; • коэнзим А биосинтетический процесс; • регуляция митохондриального мембранного потенциала; • аэробного дыхания; • регулирование процесса обмена триглицеридов; • регулирование процесса обмена жирных кислот; • развитие сперматид; • морфогенез митохондрий; • пантотенатный метаболический процесс;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	80025
	74450
	ENSG00000125779
	ENSMUSG00000037514
	Q9BZ23; Q6P1K9
	н / д
NM_024960; NM_153637; NM_153638; NM_153639; NM_153640;
	NM_153641; NM_001324191; NM_001324192; NM_001324193
	NM_153501; NM_001355679; NM_001355681; NM_001355682; NM_001355683
NP_001311120; NP_001311121; NP_001311122; NP_079236; NP_705902;
	NP_705904; NP_705904.1
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Пантотенаткиназа 2, митохондриальная является фермент что у людей кодируется PANK2 ген.^[5]^[6]^[7]

Этот ген кодирует белок, принадлежащий к пантотенаткиназа семьи и является единственным членом этой семьи, который выражается в митохондрии. Пантотенаткиназа является ключевым регуляторный фермент в биосинтез из кофермент А (CoA) в бактерии и клетки млекопитающих. Катализирует первый совершенный шаг в универсальном биосинтетический путь приводит к КоА и сам регулируется посредством подавления обратной связи ацил-КоА виды. Мутации в этом гене связаны с синдромом HARP и Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой (ПКАН). Альтернативная сварка, предполагающая использование альтернативных первых экзоны, приводит к тому, что несколько транскриптов кодируют разные изоформы.^[7]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000125779 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000037514 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Тейлор Т.Д., Литт М., Крамер П., Пандольфо М., Анджелини Л., Нардоччи Н., Дэвис С., Пинеда М., Хаттори Х., Флетт П.Дж., Чилио М.Р., Бертини Е., Хейфлик С.Дж. (январь 1997 г.). «Картирование гомозиготности синдрома Халлервордена-Спатца по хромосоме 20p12.3-p13». Нат Жене. 14 (4): 479–81. Дои:10.1038 / ng1296-479. PMID 8944032. S2CID 21893195.
^ Чжоу Б., Вестэвей СК, Левинсон Б., Джонсон М.А., Гитшир Дж., Хейфлик С.Дж. (июль 2001 г.). «Новый ген пантотенаткиназы (PANK2) является дефектным при синдроме Халлервордена-Шпатца». Нат Жене. 28 (4): 345–9. Дои:10,1038 / ng572. PMID 11479594. S2CID 20400095.
^ ^а ^б «Энтрез Ген: пантотенаткиназа 2 PANK2 (синдром Халлервордена-Шпатца)».

дальнейшее чтение

Робишоу Дж. Д., Нили Дж. Р. (1985). «Метаболизм коэнзима А». Am. J. Physiol. 248 (1, часть 1): E1–9. Дои:10.1152 / ajpendo.1985.248.1.E1. PMID 2981478.
Хейфлик SJ (2007). «Нейродегенерация с накоплением железа в мозге: от генов к патогенезу». Семинары по детской неврологии. 13 (3): 182–5. Дои:10.1016 / j.spen.2006.08.007. PMID 17101457.
Делукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. И др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека». Природа. 414 (6866): 865–71. Дои:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
Ching KH, Westaway SK, Gitschier J и др. (2002). «Синдром HARP является аллельным с нейродегенерацией, связанной с пантотенаткиназой». Неврология. 58 (11): 1673–4. Дои:10.1212 / wnl.58.11.1673. PMID 12058097. S2CID 44558289.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Hörtnagel K, Prokisch H, Meitinger T (2003). «Изоформа hPANK2, дефицитная по нейродегенерации, связанной с пантотенаткиназой, локализуется в митохондриях». Гм. Мол. Genet. 12 (3): 321–7. Дои:10.1093 / hmg / ddg026. PMID 12554685.
Молинуево Дж. Л., Марти М. Дж., Блеса Р., Толоса Е. (2004). «Чистая акинезия: необычный фенотип синдрома Халлервордена-Шпатца». Mov. Disord. 18 (11): 1351–3. Дои:10.1002 / mds.10520. PMID 14639680. S2CID 27852659.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Томас М., Хейфлик С.Дж., Янкович Дж. (2004). «Клиническая гетерогенность нейродегенерации с накоплением железа в мозге (синдром Халлервордена-Шпатца) и нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой». Mov. Disord. 19 (1): 36–42. Дои:10.1002 / mds.10650. PMID 14743358. S2CID 33719631.
Джонсон М.А., Куо Ю.М., Вестэвей С.К. и др. (2004). «Митохондриальная локализация человеческого PANK2 и гипотезы вторичного накопления железа при нейродегенерации, связанной с пантотенаткиназой». Анна. Акад. Наука. 1012: 282–98. Дои:10.1196 / летопись.1306.023. PMID 15105273. S2CID 29442698.
Marelli C, Piacentini S, Garavaglia B и др. (2005). «Клинические и нейропсихологические корреляты у двух братьев с нейродегенерацией, связанной с пантотенаткиназой». Mov. Disord. 20 (2): 208–12. Дои:10.1002 / mds.20282. PMID 15390030. S2CID 45760854.
Ямасита С., Маеда Й, Омори Х. и др. (2005). «Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой, первоначально проявляющаяся только в виде постурального тремора в японской семье с гомозиготными заменами N245S в гене пантотенаткиназы». J. Neurol. Наука. 225 (1–2): 129–33. Дои:10.1016 / j.jns.2004.07.012. PMID 15465096. S2CID 12640184.
Kotzbauer PT, Truax AC, Trojanowski JQ, Lee VM (2005). «Измененный синтез нейронального митохондриального кофермента А при нейродегенерации с накоплением железа в мозге, вызванный аномальным процессингом, стабильностью и каталитической активностью мутантной пантотенаткиназы 2». J. Neurosci. 25 (3): 689–98. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.4265-04.2005. ЧВК 6725318. PMID 15659606.
Чжан Ю.Х., Тан Б.С., Чжао А.Л. и др. (2005). «Новые сложные гетерозиготные мутации в гене PANK2 у китайского пациента с атипичной нейродегенерацией, связанной с пантотенаткиназой». Mov. Disord. 20 (7): 819–21. Дои:10.1002 / mds.20408. ЧВК 2105744. PMID 15747360.
Клопшток Т., Эльстнер М., Люкинг С.Б. и др. (2005). «Мутации в гене пантотенаткиназы PANK2 не связаны с болезнью Паркинсона». Neurosci. Латыш. 379 (3): 195–8. Дои:10.1016 / j.neulet.2004.12.061. PMID 15843062. S2CID 31733534.
Pellecchia MT, Valente EM, Cif L, et al. (2006). «Разнообразный фенотип и генотип нейродегенерации, связанной с пантотенаткиназой». Неврология. 64 (10): 1810–2. Дои:10.1212 / 01.WNL.0000161843.52641.EC. PMID 15911822. S2CID 23003382.
Rump P, Lemmink HH, Verschuuren-Bemelmans CC и др. (2006). «Новая делеция 3 пар оснований в гене PANK2 у голландских пациентов с нейродегенерацией, связанной с пантотенаткиназой: доказательства эффекта основателя». Нейрогенетика. 6 (4): 201–7. Дои:10.1007 / s10048-005-0018-9. ЧВК 2105745. PMID 16240131.

внешние ссылки

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нейродегенерации, связанной с пантотенаткиназой

Эта статья о ген на хромосома человека 20 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000125779 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000037514 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid8944032-5] Тейлор Т.Д., Литт М., Крамер П., Пандольфо М., Анджелини Л., Нардоччи Н., Дэвис С., Пинеда М., Хаттори Х., Флетт П.Дж., Чилио М.Р., Бертини Е., Хейфлик С.Дж. (январь 1997 г.). «Картирование гомозиготности синдрома Халлервордена-Спатца по хромосоме 20p12.3-p13». Нат Жене. 14 (4): 479–81. Дои:10.1038 / ng1296-479. PMID 8944032. S2CID 21893195.

[pmid11479594-6] Чжоу Б., Вестэвей СК, Левинсон Б., Джонсон М.А., Гитшир Дж., Хейфлик С.Дж. (июль 2001 г.). «Новый ген пантотенаткиназы (PANK2) является дефектным при синдроме Халлервордена-Шпатца». Нат Жене. 28 (4): 345–9. Дои:10,1038 / ng572. PMID 11479594. S2CID 20400095.

[entrez-7] а ^б «Энтрез Ген: пантотенаткиназа 2 PANK2 (синдром Халлервордена-Шпатца)».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]