TREX1 - TREX1

TREX1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыTREX1, AGS1, CRV, DRN3, HERNS, три экзонуклеазы первичной репарации 1
Внешние идентификаторыOMIM: 606609 MGI: 1328317 ГомолоГен: 7982 Генные карты: TREX1
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение TREX1
Геномное расположение TREX1
Группа3п21.31Начните48,465,811 бп[1]
Конец48,467,645 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE TREX1 205875 s в формате fs.png

PBB GE TREX1 34689 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_033629
NM_007248
NM_016381
NM_033627
NM_033628

NM_001012236
NM_011637

RefSeq (белок)

NP_009179
NP_338599

NP_001012236
NP_035767

Расположение (UCSC)Chr 3: 48.47 - 48.47 МбChr 9: 109.06 - 109.06 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Три первичных репарации экзонуклеазы 1 является фермент что у людей кодируется TREX1 ген.[5][6][7][8]

Функция

Этот ген кодирует основную 3 '-> 5' ДНК. экзонуклеаза в клетках человека. Белок представляет собой непроцессивную экзонуклеазу, которая может выполнять функцию проверки для ДНК-полимеразы человека. Он также является компонентом комплекса SET и действует, быстро разрушая 3'-концы разорванной ДНК во время гибели клеток, опосредованной гранзимом А. Мутации в этом гене приводят к Синдром Айкарди-Гутьереса, обмороженная волчанка, RVCL (васкулопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией), энцефалит кри. Для этого гена было обнаружено множество вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.[8]

Клиническая значимость

TREX1 помогает ВИЧ ‑ 1 избегать цитозольного зондирования за счет разрушения вирусной кДНК в цитоплазме.[9]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000213689 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000049734 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Mazur DJ, Perrino FW (август 1999 г.). «Идентификация и экспрессия последовательностей кДНК TREX1 и TREX2, кодирующих 3 '-> 5' экзонуклеазы млекопитающих». J Biol Chem. 274 (28): 19655–60. Дои:10.1074 / jbc.274.28.19655. PMID  10391904.
  6. ^ Хосс М., Робинс П., Нейвен Т.Дж., Паппин Д.Д., Сгоурос Дж., Линдал Т. (август 1999 г.). «Фермент редактирования ДНК человека, гомологичный белку Escherichia coli DnaQ / MutD». EMBO J. 18 (13): 3868–75. Дои:10.1093 / emboj / 18.13.3868. ЧВК  1171463. PMID  10393201.
  7. ^ Crow YJ, Hayward BE, Parmar R, Robins P, Leitch A, Ali M, Black DN, van Bokhoven H, Brunner HG, Hamel BC, Corry PC, Cowan FM, Frints SG, Klepper J, Livingston JH, Lynch SA, Massey RF, Meritet JF, Michaud JL, Ponsot G, Voit T, Lebon P, Bonthron DT, Jackson AP, Barnes DE, Lindahl T (июль 2006 г.). «Мутации в гене, кодирующем 3'-5'-экзонуклеазу ДНК TREX1, вызывают синдром Айкарди-Гутьереса в локусе AGS1». Нат Жене. 38 (8): 917–20. Дои:10,1038 / ng1845. PMID  16845398. S2CID  9069106.
  8. ^ а б «Ген Entrez: три экзонуклеазы первичной репарации TREX1 1».
  9. ^ Дойл, Томас (27 апреля 2015 г.). «ВИЧ-1 и интерфероны: кто кому мешает?». Обзоры природы Микробиология. 13 (Nature Reviews Microbiology 13): 403–413. Дои:10.1038 / nrmicro3449. PMID  25915633. S2CID  205499122.

дальнейшее чтение

внешние ссылки