QDPR - QDPR

QDPR
Белок QDPR PDB 1dhr.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыQDPR, DHPR, PKU2, SDR33C1, хиноид дигидроптеридинредуктаза, HDHPR
Внешние идентификаторыOMIM: 612676 MGI: 97836 ГомолоГен: 271 Генные карты: QDPR
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение QDPR
Геномное расположение QDPR
Группа4п15.32Начинать17,460,261 бп[1]
Конец17,512,206 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE QDPR 209123 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000320
NM_001306140

NM_024236

RefSeq (белок)

NP_000311
NP_001293069

NP_077198

Расположение (UCSC)Chr 4: 17.46 - 17.51 ​​МбChr 5: 45.43 - 45.45 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

QDPR (хиноид дигидроптеридин редуктаза) это человек ген который производит фермент хиноид дигидроптеридин редуктаза. Этот фермент является частью пути, который перерабатывает вещество, называемое тетрагидробиоптерин, также известный как BH4. Тетрагидробиоптерин работает с ферментом под названием фенилаланингидроксилаза обрабатывать вещество, называемое фенилаланин. Фенилаланин - это аминокислота (строительный блок белков), получаемый с пищей; это найдено во всех белки и в некоторых Искусственные подсластители. Когда тетрагидробиоптерин взаимодействует с фенилаланингидроксилазой, тетрагидробиоптерин изменяется и должен быть переработан в пригодную для использования форму. Регенерация этого вещества имеет решающее значение для правильной обработки некоторых других аминокислот в организме. Тетрагидробиоптерин также помогает производить в мозге определенные химические вещества, называемые нейротрансмиттеры, которые передают сигналы между нервными клетками.

Ген QDPR расположен на коротком (p) плече хромосома 4 в позиции 15.31, с базовая пара 17 164 291 пара оснований 17 189 981.

В меланоцитарных клетках экспрессия гена QDPR может регулироваться MITF.[5]

Связанные условия

Мутации в гене QDPR - частая причина дефицит тетрагидробиоптерина. Идентифицировано более 30 мутаций, вызывающих нарушение в этом гене, включая аберрантный сплайсинг, аминокислотные замены, вставки или преждевременные окончания. Эти мутации полностью или почти полностью инактивируют хиноид-дигидроптеридинредуктазу, которая препятствует нормальному рециклированию тетрагидробиоптерина. В отсутствие пригодного для использования тетрагидробиоптерина организм не может правильно обрабатывать фенилаланин. В результате фенилаланин из рациона накапливается в кровотоке и других тканях и может привести к повреждению мозга. Также затрагиваются нейротрансмиттеры в головном мозге, что приводит к задержке развития, судорогам, двигательным расстройствам и другим симптомам.

Кроме того, снижение активности хиноидной дигидроптеридинредуктазы может вызвать кальций аномально накапливаться в определенных частях мозга, что приводит к повреждению нервных клеток.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000151552 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015806 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М. и др. (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Пигментная клетка Melanoma Res. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID  19067971. S2CID  24698373.

Источники

дальнейшее чтение

внешняя ссылка