MOCS1 - MOCS1

MOCS1
Идентификаторы
ПсевдонимыMOCS1, MIG11, MOCOD, MOCODA, синтез молибденового кофактора 1, MOCS1A, MOCS1B
Внешние идентификаторыOMIM: 603707 ГомолоГен: 129502 Генные карты: MOCS1
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение MOCS1
Геномное расположение MOCS1
Группа6п21.2Начните39,899,578 бп[1]
Конец39,934,551 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE MOCS1 211673 s в формате fs.png

PBB GE MOCS1 213181 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

н / д

RefSeq (белок)

н / д

Расположение (UCSC)Chr 6: 39.9 - 39.93 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Белок биосинтеза кофактора молибдена 1 это белок что у людей и других животных, грибов и клеточных слизистых форм, кодируется MOCS1 ген.[3][4][5][6]

Обе копии этого гена дефектны у пациентов с дефицит кофактора молибдена, введите.[6]

Биосинтез кофактора молибдена - это консервативный путь, ведущий к биологической активации молибдена. Белок, кодируемый этим геном, участвует в молибдоптерин биосинтез. (Первоначально считалось, что этот ген производит бицистронная мРНК с потенциалом производства двух белков (MOCS1A и MOCS1B) из соседних открытые рамки для чтения. Однако было обнаружено, что только первая открытая рамка считывания (MOCS1A) кодирует белок из предполагаемой бицистронной мРНК.) Два из вариантов сплайсинга, обнаруженные для этого гена, экспрессируют белки (MOCS1A-MOCS1B), которые являются результатом слияния двух открытых рамки чтения.

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000124615 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «MOCS1 - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 19 июля 2018.
  4. ^ Рейсс Дж., Коэн Н., Дорче С., Мандель Х., Мендель Р. Р., Столлмейер Б., Забот М. Т., Диркс Т. (октябрь 1998 г.). «Мутации в полицистронном ядерном гене, связанные с дефицитом кофактора молибдена». Нат Жене. 20 (1): 51–3. Дои:10.1038/1706. PMID  9731530. S2CID  23833158.
  5. ^ Reiss J, Dorche C, Stallmeyer B, Mendel RR, Cohen N, Zabot MT (апрель 1999 г.). «Ген молибдоптеринсинтазы человека: геномная структура и мутации при дефиците кофактора молибдена типа B». Am J Hum Genet. 64 (3): 706–11. Дои:10.1086/302296. ЧВК  1377787. PMID  10053004.
  6. ^ а б "Ген Entrez: синтез молибденового кофактора MOCS1 1".

дальнейшее чтение