MOCS2 - MOCS2

MOCS2
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMOCS2, MCBPE, MOCO1, MOCODB, MPTS, синтез кофактора молибдена 2
Внешние идентификаторыOMIM: 603708 MGI: 1336894 ГомолоГен: 32193 Генные карты: MOCS2
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение MOCS2
Геномное расположение MOCS2
Группа5q11.2Начните53,095,679 бп[1]
Конец53,110,063 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE MOCS2 218212 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_176806
NM_004531

NM_001113374
NM_001113375
NM_013826

RefSeq (белок)

NP_004522
NP_789776
NP_789776.1

NP_001106845
NP_001106846
NP_038854

Расположение (UCSC)Chr 5: 53.1 - 53.11 МбChr 13: 114,82 - 114,83 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок синтеза кофактора молибдена 2А и протеин синтеза кофактора молибдена 2B пара белки что у людей кодируются одним и тем же MOCS2 ген.[5][6][7] Эти два белка димеризуются с образованием молибдоптеринсинтаза.

Функция

Эукариотический молибдоэнзимы использовать уникальный кофактор молибдена (MoCo) состоящий из птерин и каталитически активный металл молибден. MoCo синтезируется из циклический монофосфат пираноптерина (предшественник Z) гетеродимерный фермент молибдоптеринсинтаза.[7]

Ген

И большая, и малая субъединицы молибдоптерин-синтазы кодируются геном MOCS2 путем перекрытия открытых рамок считывания. Первоначально считалось, что белки кодируются из бицистронный стенограмма. Теперь считается, что они закодированы из моноцистронных транскриптов. Альтернативно сплайсированные транскрипты были обнаружены для этого локуса, которые кодируют большие и малые субъединицы.[7]

Ген MOCS2 содержит 7 экзонов. Экзоны с 1 по 3 кодируют MOCS2A (малую субъединицу), а экзоны с 3 по 7 кодируют MOCS2B (большую субъединицу).[5]

Генетическое заболевание

Дефекты в обеих копиях MOCS2 вызывают дефицит кофактора молибдена болезнь у младенцев.[8]

Белковая структура

Субъединицы MOCS2A и MOCS2B образуют димеры в растворе. Эти димеры, в свою очередь, димеризуются с образованием тетрамерного комплекса молибдоптеринсинтазы.[9]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164172 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015536 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б Reiss J, Dorche C, Stallmeyer B, Mendel RR, Cohen N, Zabot MT (март 1999). «Ген молибдоптеринсинтазы человека: геномная структура и мутации при дефиците кофактора молибдена типа B». Американский журнал генетики человека. 64 (3): 706–11. Дои:10.1086/302296. ЧВК  1377787. PMID  10053004.
  6. ^ Слоан Дж., Кингхорн-младший, Унклес С.Е. (февраль 1999 г.). «Две субъединицы молибдоптеринсинтазы человека: свидетельство наличия бицистронной информационной РНК с перекрывающимися рамками считывания». Исследования нуклеиновых кислот. 27 (3): 854–8. Дои:10.1093 / nar / 27.3.854. ЧВК  148257. PMID  9889283.
  7. ^ а б c EntrezGene 4338: MOCS2 синтез кофактора молибдена 2
  8. ^ Ичида К., Айдын Х.И., Хосоямада М. и др. (2006). «Турецкий случай с дефицитом кофактора молибдена». Нуклеозиды, нуклеотиды и нуклеиновые кислоты. 25 (9–11): 1087–91. Дои:10.1080/15257770600894022. PMID  17065069. S2CID  40601679.
  9. ^ Leimkuhler S, Freuer A, Araujo JA, Rajagopalan KV, Mendel RR (июль 2003 г.). «Механистические исследования реакции молибдоптеринсинтазы человека и характеристика мутантов, выявленных у пациентов группы B с дефицитом кофактора молибдена». Журнал биологической химии. 278 (28): 26127–34. Дои:10.1074 / jbc.M303092200. PMID  12732628.

дальнейшее чтение