Синдром почечной дисплазии и дефектов конечностей - Renal dysplasia-limb defects syndrome
| Синдром почечной дисплазии и дефектов конечностей | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Ульбрайта – Ходса |
 | |
| Дефицит пуриновой нуклеозидфосфорилазы имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. | |
Синдром почечной дисплазии и дефектов конечностей (Синдром RL), также известен как Синдром Ульбрайта-Ходса,[1] очень редкий[2] аутосомный рецессивный врожденное заболевание.[3][4] Он был описан у трех младенцев, все из которых умерли вскоре после рождения.[5]
Презентация
Синдром RL характеризуется: почечная дисплазия, замедление роста, фокомелия или мезомелия, радиоплечевой спондилодез (сращивание радиус и плечевая кость ), ребро аномалии, аномалии внешнего гениталии и гончарный фации среди многих других.[5][6]
Генетика
Синдром RL унаследованный аутосомно-рецессивным образом.[3] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом, и две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя) необходимы, чтобы родиться с заболеванием. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов заболевания.[нужна цитата ]
Диагностика
![[значок]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
лечение
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
использованная литература
- ^ Maruotti, G.M .; Agangi, A .; Napolitano, R .; Mazzarelli, L.L .; Quaglia, F .; Carbone, I. F .; d'Armiento, M. R .; Мартинелли, П. (март 2009 г.). «Пренатальная диагностика синдрома Ульбрайта-Ходса». Журнал ультразвука в медицине. 28 (3): 385–388. Дои:10.7863 / jum.2009.28.3.385. PMID 19244077.
- ^ ID болезни 5394 в Национальные институты здравоохранения США Офис Редкие заболевания
- ^ а б Шрандер-Штумпель К., Д. Д. С. С. (сентябрь 1990 г.). «Дефекты редукции конечностей и почечная дисплазия: подтверждение нового, по-видимому, летального аутосомно-рецессивного синдрома MCA». Американский журнал медицинской генетики. 37 (1): 133–135. Дои:10.1002 / ajmg.1320370131. PMID 2240030.
- ^ "Синдром RL на Wrongdiagnosis.com". Получено 27 июля, 2010.
- ^ а б "ОРФАНЕТА - О редких заболеваниях - синдроме Ульбрайта-Ходса". Получено 27 июля, 2010.
- ^ "ORPHANET - Подробнее о синдроме Ульбрайта-Ходса". Получено 27 июля, 2010.[мертвая ссылка ]
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |