Синдром руда - Rud syndrome

Синдром руда
СимптомыRUDS

Синдром руда это плохо охарактеризованное заболевание, вероятно, Х-сцепленное рецессивное наследование,[1] названный в честь Эйнар Руд который описал 2 пациентов с этим случаем в 1927 и 1929 годах. Утверждалось, что все зарегистрированные случаи синдрома Руда генетически гетерогенны и значительно отличаются от исходных отчетов о случаях заболевания Руд, и что следует исключить обозначение синдрома Руда и что пациенты с таким синдромом диагноз следует переназначить на другие синдромы, такие как Болезнь Рефсума и Синдром Шегрена-Ларссона.[1] Некоторые считают синдром Руда и синдром Шегрена-Ларссона одной и той же сущностью, и этого синдрома Руда не существует.[2][3]

Презентация

Хотя критерии включения синдрома Руда значительно различались, основные проявления включают: врожденный ихтиоз, гипогонадизм, маленький рост, умственная отсталость, и эпилепсия.[4][5]:502[6]:564 Офтальмологические находки сообщались непоследовательно и включались косоглазие, блефароптоз, блефароспазм, глаукома, катаракта, нистагм, и пигментный ретинит. Другие системные нарушения включают метаболические, костные, неврологические и мышечные нарушения.[4]

Диагностика

лечение

Эпоним

В 1929 г. Датский Врач Эйнар Руд описал 22-летнего датского мужчины с ихтиозом, гипогонадизмом, низким ростом, эпилепсией, анемией и полиневритом. В 1929 году он описал 29-летнюю женщину с ихтиозом, гипогонадизмом, частичным гигантизмом и сахарным диабетом.[7][8]

использованная литература

  1. ^ а б "OMIM Entry - 308200 - ИХТИОЗ И МУЖСКОЙ ГИПОГОНАДИЗМ". www.omim.org. Получено 2017-10-29.
  2. ^ «Whonamedit - словарь медицинских эпонимов». www.whonamedit.com. Получено 2017-10-29.
  3. ^ Хэппл, Рудольф (январь 2012). «Руд-синдрома не существует». Европейский журнал дерматологии. 22 (1): 7. Дои:10.1684 / ejd.2011.1601. ISSN  1167-1122. PMID  22067942.
  4. ^ а б Кауфман, Лоуренс М. (1998). «Синдром пигментного ретинита, врожденный ихтиоз, гипергонадотропный гипогонадизм, маленький рост, умственная отсталость, черепной дисморфизм и аномальная электроэнцефалограмма». Офтальмологическая генетика. 19 (2): 69–79. Дои:10.1076 / opge.19.2.69.2318. PMID  9695088.
  5. ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине. (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN  0-07-138076-0.
  6. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  7. ^ Рудь, Э (1927). "Et Tilfaelde af infantilisme med tetani, epilepsi, polyneuritis, theirthyosis or anaemi af perniciøs type". Hospitalstidende (Копенгаген) (на датском). 70: 525–538.
  8. ^ Рудь, Э (1929). "Et tilfaelde af hypogenitalisme (eunuchoidismus femininus) med partiel gigantisme og ихтиоз". Hospitalstidende (Копенгаген) (на датском). 72: 426–433.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы