Синдром Сэя-Мейера - Say–Meyer syndrome

Синдром Сэя-Мейера
Другие имена	Синдром тригоноцефалии - низкого роста - задержки развития
Синдром Сэя-Мейера передается по наследству Х-сцепленный рецессивный манера.

Синдром Сэя-Мейера редкий Х-сцепленное генетическое заболевание это в основном характеризуется как отставание в развитии. Это одна из редких причин невысокий рост. Это тесно связано с тригоноцефалия (деформированный лоб из-за преждевременного сращения костей черепа). Люди с синдромом Сэя-Мейера имеют нарушение роста, дефицит развития моторики и психического состояния.^[1][2]

Предполагается, что это от Х-сцепленной передачи.^[3]

Признаки и симптомы

Общие признаки синдрома Сэя – Мейера: тригоноцефалия а также симптомы со стороны головы и шеи. Симптомы в области головы и шеи проявляются в виде краниосиностоз влияет на метопический шов (плотная структура соединительной ткани, которая разделяет две половины черепа у детей, которые обычно срастаются к шести годам). Симптомы синдрома Сэя-Мейера, кроме задержки развития и низкого роста, включают:

• Интеллектуальная недееспособность.
• Низко посаженные уши / повернутые назад уши
• Интеллектуальный дефицит, а также неспособность к обучению
• Задержка внутриутробного развития (плохой рост ребенка, пока он находится в утробе матери)
• Задний родничок
• Преждевременный синостоз ламбдовидного шва (преждевременное сращение костей с суставом)
• Узкий лоб
• Тригоноцефалия (аномалия лобной кости, которая характеризуется преждевременным сращением костей, которое придает лбу треугольную форму)
• Гипотелоризм или гипертелоризм (уменьшение или увеличение ширины между глазами)
• Краниосиностоз (когда одно или несколько швов между двумя костями сливаются, превращаясь в кость. Это меняет структуру роста черепа)^[4][5]
• Низкий вес и рост при рождении^[6]

У пораженных пациентов иногда наблюдается сильно выгнутое небо, клинодактилия (дефект, при котором пальцы рук или ног расположены неправильно) и дефект межжелудочковой перегородки (порок сердца, который позволяет крови проходить непосредственно из левого желудочка в правый, вызванный отверстием в перегородке). В целом синдром Сэя-Мейера ухудшает рост, двигательную функцию и психическое состояние.^[7]

Рост и развитие

Задержка роста происходит от внутриутробный период (развитие в матке.) Долгосрочный рост и исход развития неизвестны, но известно развитие в раннем детстве, которое, как говорят, умеренно задерживается. Краниосиностоз Обычно встречается редко среди синдромов умственной отсталости, связанных с Х-хромосомой, но когда он присутствует, он влияет на метопическую структуру (лоб).^[8]

Причины

Это расстройство, которое в основном характеризуется задержкой в ​​развитии и низким ростом. Магнитно-резонансная томография сканирование обычно выявляет уменьшение объема белое вещество в двустороннем полушария головного мозга, ствол мозга меньшего размера и тонкий мозолистое тело (нервные волокна, соединяющие два полушария головного мозга). Синдром - одна из редких причин низкого роста.^[9]

Диагностика

Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Октябрь 2017 г.)

Уход

Хирургический

Для лечения тригоноцефалии увеличение расстояния между орбитами с помощью пружин кажется эффективным. Это дает достаточно места для роста мозга и создает нормальную горизонтальную ось орбит и надглазничную перемычку. Эндоскопическая хирургия стала популярной с начала 1990-х годов, но она имеет некоторые технические ограничения (возможна только ленточная краниктомия). Было мало попыток выйти за рамки.^[10]

Эстетические результаты метопической хирургии были хорошими. Операция не дает идеального результата, потому что, скорее всего, будут незначительные отклонения. Иногда в тяжелых случаях требуются повторные операции. Попытки выдолбить височную и гипотерлоризм очень трудно исправить. Гипотелоризм обычно остается не исправленным, и для исправления височной впадины, скорее всего, потребуется повторная операция.^[11][12]

История

Синдром Сэя-Мейера был назван в честь Бурхан Сай и Юлия Мейер в 1981 году после того, как они заметили тригоноцефалия у 3 мужчин, которые все были родственниками. Было обнаружено, что каждый самец имеет рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Самый старший из них был умственно отсталым, а у двух других племянников^{[нужна цитата ]}

• закрытый задний родничок (промежуток между костями в черепе человека).
• маленький передний родничок (допускает деформацию черепа для роста мозга).
• узкий лоб.
• гипотелоризм
• выраженное отставание в весе, росте, окружности головы и психомоторном развитии.

Позже Сэй и Мейер не смогли найти подобного случая, и они классифицировали заболевание как тригоноцефалия с небольшими аномалиями. Они считали это отличным от тригоноцефалия потому что тригоноцефалия касается только деформированной головы, что приводит к деформациям лица и черепа. Синдром Сэя-Мейера имеет как лицевые, так и черепные деформации, а также низкий рост и задержку в развитии.^[13]

Рекомендации

внешняя ссылка