Синдром Серкала - Википедия - Serkal syndrome

Синдром Серкала
Другие именаОбратный секс, дисгенезия почек, надпочечников и легких

СЕРКАЛЬСКИЙ синдром (SEИкс рвыворот Kбездельники, Адренал и Lung dysgenesis) является аутосомным рецессивный расстройство у человека XX. Это вызвано потерей функции в WNT4, белок, участвующий в половом развитии. Главный результат - смена пола от женщины к мужчине.[1] Другие названия включают в себя реверсию пола - почки и синдром дисгенезии надпочечников и легких. Распространенность заболевания ниже 1 на 1 000 000.[2]

Презентация

Следствием расстройства является смена пола от женщины к мужчине. У пациентов также наблюдаются заболевания почек, надпочечников и легких. дисгенезия. Один индикатор - низкие уровни неконъюгированных эстриол в материнской сыворотке, потому что это обозначает надпочечники гипоплазия.[1]

Генетика

Заболевание связано с мутацией в Wnt4 ген. Существует внутриэксонный гомозиготный переход от С к Т в положении 341 кДНК. Это приводит к замене остатка аланина на остаток валина в положении 114 аминокислоты, месте, высоко консервативном у всех организмов, включая рыбок данио и дрозофил. Последующее влияние на стабильность мРНК приводит к потере функции белка. WNT4 обычно подавляет развитие мужского пола.[1]

Диагностика

Рекомендации

  1. ^ а б c <Mandel, H .; Шемер, Р .; Borochowitz, Z. U .; Окопник, М .; Knopf, C .; Индельман, М .; Друган, А .; Tiosano, D .; Гершони-Барух, Р .; Choder, M .; Спречер, Э. (2008). «Синдром СЕРКАЛА: аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией потери функции в WNT4». Американский журнал генетики человека. 82 (1): 39–47. Дои:10.1016 / j.ajhg.2007.08.005. ЧВК  2253972. PMID  18179883.
  2. ^ «Орфанет: синдром СЕРКАЛА». www.orpha.net. Получено 2019-03-01.

внешняя ссылка