Инициатива монарха - The Monarch Initiative

Инициатива монарха[1] - это крупномасштабный веб-ресурс по биоинформатике, ориентированный на использование существующих биомедицинский знания для подключения генотипы с фенотипы в попытке помочь исследованиям, борющимся с генетические заболевания.Monarch делает это, интегрируя многовидовые генотип, фенотип, генетический вариант и болезнь знания из различных существующих ресурсов биомедицинских данных в централизованную и структурированную базу данных. Хотя этот процесс интеграции традиционно выполняется базовыми исследователями и клиницистами вручную на индивидуальной основе, The Monarch Initiative предоставляет агрегированный и структурированный сбор данных и инструментов, которые делают изучение биомедицинских знаний более эффективным и действенным.

Инициатива монарха
Содержание
ОписаниеБаза данных биоинформатики генетических заболеваний
Типы данных
захвачен		генотип, фенотип, вариант, болезнь, разновидность
ОрганизмыMetazoa
Контакт
Основное цитированиеMungall et al. 2017 г.
Дата выхода12 июля 2015 г.
Доступ
Интернет сайтhttps://monarchinitiative.org

Онтология Mondo

Онтология Mondo является продуктом Инициативы Монарха. Он предоставляет онтологию заболеваний и нарушений (редких и распространенных).[2]

Рекомендации

  1. ^ Mungall, Christopher J .; McMurry, Julie A .; Келер, Себастьян; Balhoff, Джеймс П .; Борромео, Чарльз; Кисть, Мэтью; Карбон, Сет; Конлин, Том; Данн, Натан (2017-01-04). «Инициатива монарха: интегративная платформа данных и аналитики, соединяющая фенотипы с генотипами разных видов». Исследования нуклеиновых кислот. 45 (D1): D712 – D722. Дои:10.1093 / нар / gkw1128. ISSN  1362-4962. ЧВК  5210586. PMID  27899636.
  2. ^ Шефчек, Кент А; Харрис, Номи Л; Гаргано, Майкл; Матенцоглу, Николас; Унни, Дипак; Кисть, Мэтью; Кейт, Дэниел; Конлин, Том; Василевский, Николь; Чжан, Синмин Аарон; Балхофф, Джеймс П.; Бабб, Ларри; Белло, Сьюзан М; Блау, Ханна; Брэдфорд, Ивонн; Карбон, Сет; Кармоди, Ли; Чан, Лорен Э; Чиприани, Валентина; Кузик, Алейн; Рокка, Мария Д; Данн, Натан; Эссаид, Шахим; Фей, Петра; Гроув, Крис; Гурдин, Жан-Филипп; Хамош, Ада; Харрис, Мидори; Хельбиг, Инго; Хоатлин, Морин; Иоахимиак, Марцин; Джапп, Саймон; Lett, Kenneth B; Льюис, Сюзанна Э; Макнамара, Крейг; Pendlington, Zoë M; Пилигрим, Клэр; Путман, Тим; Раванмехр, Вида; Риз, Джастин; Риггс, Эрин; Робб, София; Ронкалья, Паола; Сигер, Джеймс; Сегерделл, Эрик; Симилук, Морган; Сторм, Андреа Л.; Таксон, Кортни; Тессен, Энн; Якобсен, Юлиус О. Б.; Макмерри, Джули А; Гроза, Тюдор; Кёлер, Себастьян; Смедли, Дамиан; Робинсон, Питер Н; Мунгалл, Кристофер Дж; Хендель, Мелисса А; Муньос-Торрес, Моника С; Осуми-Сазерленд, Дэвид (8 ноября 2019 г.). «Инициатива Monarch в 2019 году: платформа для интеграции данных и анализа, связывающая фенотипы с генотипами разных видов». Исследования нуклеиновых кислот. Дои:10.1093 / нар / gkz997.

внешняя ссылка