Синдром Смита-Мартина Додда - Smith Martin Dodd syndrome

Синдром Смита-Мартина Додда
СпециальностьКардиология

Синдром Смита-Мартина Додда это очень редкое генетическое заболевание, впервые описанное Smith et al. в 1994 г.[1] Для него характерны маленькие глазки, диафрагмальная грыжа, и Тетралогия Фалло, а врожденный порок сердца.[2][3] Единственный известный случай - 9-летний мальчик с несколькими врожденными аномалиями, включая диафрагмальную грыжу, микрофтальм, и Тетралогия Фалло. Выяснилось, что у мальчика реципрокная транслокация t (1; 15) (q41; q21.2).[4] Врожденная диафрагмальная грыжа соответствует синдрому делеции хромосомы 1q41-q42,[5] и отчет Smith et al. предположили, что гены, участвующие в транслокации, могут быть важны для развития морфологических характеристик, особенно глаз или сердца.[1]

Рекомендации

  1. ^ а б Смит С.А., Мартин К.Э., Додд К.Л., Янг И.Д. (октябрь 1994 г.). «Тяжелая микрофтальмия, диафрагмальная грыжа и тетралогия Фалло, связанные с транслокацией хромосомы 1; 15». Клиническая дисморфология. 3 (4): 287–91. Дои:10.1097/00019605-199410000-00002. PMID  7894732.
  2. ^ «Синдром Смита-Мартина Додда». Отметьте Сироту. Архивировано из оригинал на 2012-07-22. Получено 2011-10-31.
  3. ^ «ДИАФРАГМАТИЧЕСКАЯ ГРНИЯ ВРОЖДЕННАЯ». Онлайн-медицинское наследство в человеке. Получено 2011-10-31.
  4. ^ «СИНДРОМ ФРИНСА; ФРНС». Онлайн-медицинское наследство в человеке. Получено 2011-10-31.
  5. ^ «СИНДРОМ УДАЛЕНИЯ ХРОМОСОМ 1q41-q42». Онлайн-медицинское наследство в человеке. Получено 2011-10-31.