Спондилоокулярный синдром - Википедия - Spondylo-ocular syndrome

Спондилоокулярный синдром
Другие именаSOS[1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Спондилоокулярный синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Спондилоокулярный синдром это редкое генетическое заболевание, характеризующееся поражением глаз и позвоночника.

Презентация

Их можно разделить на те, которые влияют на глаза, позвоночник и другие направления:[2]

Генетика

Этот синдром вызван инактивирующими мутациями ксилозилтрансферазы (XYLT2 ) ген. Передается по аутосомно-рецессивному типу.[нужна цитата ]

Диагностика

Уход

История

Этот синдром впервые был описан Шмидтом. и другие в единой иракской семье в 2001 году.[3]

Рекомендации

  1. ^ «Запись OMIM - № 605822 - СПОНДИЛООКУЛЯРНЫЙ СИНДРОМ; SOS». omim.org. Получено 25 июн 2019.
  2. ^ Munns CF, Fahiminiya S, Poudel N, Munteanu, MC, Majewski J, Sillence DO, Metcalf JP, Biggin A, Glorieux F, Fassier F, Rauch F, Hinsdale ME (2015) Гомозиготность мутаций сдвига рамки считывания в XYLT2 приводит к спондило- глазной синдром с хрупкостью костей, катарактой и дефектами слуха. Am J Hum Genet 96: 971-978
  3. ^ Schmidt H, Rudolph G, Hergersberg M, Schneider K, Moradi S, Meitinger T (2001) Отслоение сетчатки и катаракта, лицевой дисморфизм, генерализованный остеопороз, неподвижный позвоночник и платиспондия у кровных родственников - возможный новый синдром. Clin Genet 59: 99-105

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы