Вспомогательный фактор малой ядерной РНК U2 1 - U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1

U2AF1
Белок U2AF1 PDB 1jmt.png
Доступные конструкции
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыU2AF1, FP793, RN, RNU2AF35, U2AFBP, U2 малой ядерной РНК вспомогательный фактор 1
Внешние идентификаторыOMIM: 191317 ГомолоГен: 134334 Генные карты: U2AF1
Расположение гена (человек)
Хромосома 21 (человека)
Chr.Хромосома 21 (человека)[1]
Хромосома 21 (человека)
Геномное расположение U2AF1
Геномное расположение U2AF1
Группа21q22.3Начните43,092,956 бп[1]
Конец43,107,587 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE U2AF1 202858 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001025203
NM_001025204
NM_006758

н / д

RefSeq (белок)

н / д

Расположение (UCSC)Chr 21: 43.09 - 43.11 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Фактор сплайсинга U2AF субъединица 35 кДа это белок что у людей кодируется U2AF1 ген.[3][4][5]

Функция

Этот ген принадлежит к фактору сплайсинга. SR семейство генов[нужна цитата ]. U2AF1 является субъединицей комплекса вспомогательных факторов U2 наряду с более крупной субъединицей, U2AF2. U2AF1 представляет собой белок, не относящийся к snRNP, необходимый для связывания snRNP U2 с участком разветвления пре-мРНК. Этот ген кодирует небольшую (~ 35 кДа) субъединицу, которая играет важную роль в сплайсинге РНК, узнавая и связываясь с нуклеотидами AG в 3 ’сайте сплайсинга, чтобы облегчить сборку сплайсосомы. [6] Альтернативно сращивание варианты транскрипции, кодирующие разные изоформы были идентифицированы[нужна цитата ]. Соматические мутации в U2AF1 были обнаружены в ряде раковых заболеваний человека, с характерным паттерном этих мутаций на цинковых пальцах, что указывает на функциональную роль в процессе отбора [7]. При раке легких эти мутации влияют на альтернативный сплайсинг нескольких транскриптов, включая онкогенные слияния ROS1.[8]

Взаимодействия

Было показано, что вспомогательный фактор 1 малой ядерной РНК U2 взаимодействовать с участием:

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000160201 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Lalioti MD, Gos A, Green MR, Rossier C, Morris MA, Antonarakis SE (январь 1997 г.). «Ген малой субъединицы 35 кДа (U2AF1) вспомогательного фактора U2 snRNP человека отображается на критическую область прогрессирующей миоклонической эпилепсии (EPM1) на хромосоме 21q22.3». Геномика. 33 (2): 298–300. Дои:10.1006 / geno.1996.0196. PMID  8660980.
  4. ^ Калчева И., Пласс С., Саит С., Эдди Р., Шоу Т, Уоткинс-Чоу Д., Кампер С., Шибата Х, Уэда Т., Такаги Н. (декабрь 1994 г.). «Сравнительное картирование импринтированного гена U2afbpL на хромосоме 11 мыши и хромосоме 5 человека». Cytogenet Cell Genet. 68 (1–2): 19–24. Дои:10.1159/000133881. PMID  7956352.
  5. ^ «Ген Entrez: вспомогательный фактор 1 малой ядерной РНК U2AF1 U2».
  6. ^ Заморе П.Д., Грин М.Р. (1989). «Идентификация, очистка и биохимическая характеристика вспомогательного фактора малых ядерных рибонуклеопротеидов U2». PNAS. 86 (23): 9243–9247. Дои:10.1073 / пнас.86.23.9243. ЧВК  298470. PMID  2531895.Ву С., Ромфо С.М., Нильсен Т.В., Грин М.Р. (1999). «Функциональное распознавание 3'-сайта сплайсинга AG фактором сплайсинга U2AF35». Природа. 402 (6763): 832–5. Дои:10.1038/45590. PMID  10617206.
  7. ^ Имелински М., Бергер А.Г., Хаммерман П.С., Эрнандес Б., Пью Т.Дж., Ходис Э., Чо Дж., Сух Дж., Капеллетти М., Сиваченко А., Сугнез К., Оклер А., Лоуренс М.С., Стоянов П., Цибульскис К., Чой К., де Ваал Л., Шарифния Т, Брукс А., Грейлих Х, Банерджи С., Зандер Т., Зайдель Д., Лендерс Ф., Ансен С., Людвиг С., Энгель-Ридель В., Штулбен Е., Вольф Дж., Гопарджу К., Томпсон К., Винклер В., Квятковски D, Johnson BE, Jänne PA, Miller VA, Pao W, Travis WD, Pass HI, Gabriel SB, Lander ES, Thomas RK, Garraway LA, Getz G и др. (2012). «Картирование признаков аденокарциномы легкого с помощью параллельного секвенирования». Ячейка. 150 (6): 1107–1120. Дои:10.1016 / j.cell.2012.08.029.
  8. ^ Исфахани М.С., Ли Л.Дж., Чон Ю.Дж., Флинн Р.А., Штер Х., Хуи А.Б. и др. (Декабрь 2019 г.). «Функциональное значение мутации U2AF1 S34F в аденокарциномах легких». Nature Communications. 10 (1): 5712. Bibcode:2019НатКо..10.5712E. Дои:10.1038 / с41467-019-13392-у. ЧВК  6911043. PMID  31836708.
  9. ^ Сяо Ш., Мэнли Дж. Л. (ноябрь 1998 г.). «Фосфорилирование-дефосфорилирование по-разному влияет на активность фактора сплайсинга ASF / SF2». EMBO J. 17 (21): 6359–67. Дои:10.1093 / emboj / 17.21.6359. ЧВК  1170960. PMID  9799243.
  10. ^ Чжан WJ, Wu JY (октябрь 1996 г.). «Функциональные свойства p54, нового белка SR, активного в конститутивном и альтернативном сплайсинге». Мол. Cell. Биол. 16 (10): 5400–8. Дои:10.1128 / MCB.16.10.5400. ЧВК  231539. PMID  8816452.
  11. ^ Золотухин А.С., Тан В., Медведь Дж., Смулевич С., Фельбер Б.К. (февраль 2002 г.). «U2AF участвует в связывании TAP (NXF1) с мРНК». J. Biol. Chem. 277 (6): 3935–42. Дои:10.1074 / jbc.M107598200. PMID  11724776.
  12. ^ Маита Х, Китаура Х, Кин Т.Дж., Инглхерн С.Ф., Арига Х., Игучи-Арига С.М. (ноябрь 2004 г.). «PAP-1, мутированный ген, лежащий в основе формы доминантного пигментного ретинита RP9, является фактором сплайсинга». Exp. Cell Res. 300 (2): 283–96. Дои:10.1016 / j.yexcr.2004.07.029. PMID  15474994.
  13. ^ Little JT, Юрица MS (март 2008 г.). «Фактор сплайсинга SPF30 связывает взаимодействие между пресплицеосомным белком U2AF35 и трехмалым ядерным рибонуклеопротеидным белком hPrp3». J. Biol. Chem. 283 (13): 8145–52. Дои:10.1074 / jbc.M707984200. PMID  18211889.
  14. ^ Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
  15. ^ Чжан М., Заморе П.Д., Кармо-Фонсека М., Ламонд А.И., Грин М.Р. (сентябрь 1992 г.). «Клонирование и внутриклеточная локализация малой субъединицы вспомогательного фактора ядерного рибонуклеопротеина U2». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 89 (18): 8769–73. Bibcode:1992PNAS ... 89.8769Z. Дои:10.1073 / пнас.89.18.8769. ЧВК  50002. PMID  1388271.
  16. ^ Адамс Диджей, ван дер Вейден Л., Майеда А., Штамм С., Моррис Б. Дж., Раско Дж. Э. (июль 2001 г.). «ZNF265 - новый сплайсосомный белок, способный вызывать альтернативный сплайсинг». J. Cell Biol. 154 (1): 25–32. Дои:10.1083 / jcb.200010059. ЧВК  2196870. PMID  11448987.

дальнейшее чтение

внешние ссылки

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: Q01081 (Фактор сплайсинга U2AF субъединица 35 кДа) на PDBe-KB.