Y-STR - Википедия - Y-STR

Диапазон значений STR по состоянию на 2008 г. для 16 Y - STR
STR
сайт		Скорость мутации (x 10−3)
LB-96% ДИ'ставка'UB-96% ДИПримечания
DYS191.52.43.523 из 9658
DYS3851.42.13.031 из 14896
DYS389I0.951.83.014 из 7862
DYS389II1.82.84.222 из 7849
DYS3901.42.33.521 из 9140
DYS3912.03.04.528 из 9089
DYS3920.180.551.35 из 9053
DYS3930.360.891.87 из 7842
DYS4370.601.53.17 из 4672
DYS4380.0510.431.52 из 4709
DYS4393.85.78.427 из 4686
DYS4480.191.65.72 из 1258
DYS4561.84.8106 из 1258
DYS4582.86.4128 из 1258
DYS6351.63.87.48 из 2131
GATA H4.10.712.25.15 из 2294
Из таблицы 1. Санчес-Диз и другие. 2008.
Обратите внимание, что некоторые из N в 17 STR имеют довольно низкую частоту.

А Y-STR это короткий тандемный повтор (STR) на Y-хромосома. Y-STR часто используются в криминалистика, отцовство и генеалогическое тестирование ДНК.Y-STR берутся конкретно из мужской Y-хромосомы. Эти Y-STR обеспечивают более слабый анализ, чем аутосомные STR, поскольку Y-хромосома обнаруживается только у мужчин, которые передаются только отцом, что делает Y-хромосому в любой отцовской линии практически идентичной. Это вызывает значительно меньшее количество различий между образцами Y-STR. Аутосомные STR обеспечивают гораздо большую аналитическую мощность из-за случайного совпадения, которое происходит между парами хромосом во время процесса создания зиготы.[1]

Номенклатура

Y-STR присваиваются имена Комитет по номенклатуре генов HUGO (HGNC).

Некоторые тестирующие компании используют разные форматы написания STR-маркеров. Например, маркер DYS455 может быть записан как DYS455, DYS 455, DYS # 455 или DYS # 455. Научный стандарт, принятый HUGO и NIST это DYS455.[2]

DYS

DYS - это разновидность жаргона, используемого в аутосомном STR-тестировании человека, где второй символ обычно зарезервирован для номера хромосомы (например, D8S1179).

D = ДНК
Y = Y-хромосома
S = (уникальный) сегмент

Y-STR анализ

В ДНК есть участки, состоящие из множества копий коротких повторяющихся последовательностей оснований (например, ТАТТ), которые повторяются разное количество раз в зависимости от человека. Эти области, называемые «короткими тандемными повторами с переменным числом» - это то, на что обращают внимание при выполнении STR-анализа. Вероятность того, что у двух человек будет одинаковое количество повторяющихся последовательностей, чрезвычайно мала и становится еще меньше, чем больше анализируемых регионов. Это составляет основу анализа коротких тандемных повторов.[3] Однако краеугольным камнем этого процесса является полимеразная цепная реакция (ПЦР). Это позволяет экспертам-криминалистам делать миллионы копий регионов STR. Затем гель-электрофорез «определяет, сколько раз каждая повторяющаяся единица появляется во фрагменте». Это позволяет легко сравнивать ДНК.[4]

СПО и криминалистика

В США 13 различных аутосомных STR-локусов используются в качестве основы для анализа в судебно-медицинских целях. Если ДНК на месте преступления достаточно и доступны все 13 аутосомных локусов, вероятность совпадения двух неродственных людей с одним и тем же образцом составляет примерно один на миллиард.[5]

Основой оценки вероятности профиля для анализа Y-STR является метод подсчета.[6] Применение доверительного интервала учитывает размер базы данных и вариацию выборки. Частота гаплотипа Y (p) вычисляется по формуле p = x / N, где x равно количеству раз, когда гаплотип наблюдается в базе данных, содержащей N гаплотипов. Например, если гаплотип дважды наблюдался в базе данных с N = 2000, частота этого гаплотипа будет: 2/2000 = 0,001. Сообщение о частоте гаплотипа Y без доверительного интервала допустимо, но дает только фактическое утверждение относительно наблюдений гаплотипа Y в базе данных. Верхний доверительный предел для вероятности гаплотипа Y в популяции должен быть рассчитан с использованием метода, описанного Клоппером и Пирсоном (1934).[7] При этом используется биномиальное распределение для вероятностей подсчетов, включая ноль или другие малые числа, которые обнаруживаются для гаплотипов Y.

Базы данных

Криминалистические базы данных (без индивидуальной информации, для частотных целей):

В генетическая генеалогия, Ysearch раньше была последней спонсируемой базой данных, содержащей публично представленные фамилии и Y-STR гаплотипы до момента его вывода из эксплуатации 24 мая 2018 г., предшествующего дню реализации Общие правила защиты данных в Евросоюз после длительного периода отсутствия поддержки со стороны создателя, Семейное древо ДНК. База данных была основана в 2003 году и до закрытия достигла 219 тысяч записей (из них 152 тысяч уникальных гаплотипов). Другие аналогичные базы данных исчезли ранее.[8][9]

Конкретные данные гаплогруппы (Y-SNP):

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ [1] «STR Анализ»
  2. ^ http://www.cstl.nist.gov/biotech/strbase/ystr_fact.htm
  3. ^ [2] «STR Анализ»
  4. ^ [3] «Новое поколение высокотехнологичных детективов»
  5. ^ [4] «STR Анализ»
  6. ^ [5] «Рекомендации по интерпретации SWGDAM для STR-типирования Y-хромосомы»
  7. ^ Клоппер, К. и Пирсон, Э. Использование доверительных или проверочных пределов, проиллюстрированных в случае бинома, Biometrika (1934) 26: 404-413.
  8. ^ Всемирная сеть семей, Ysearch и Mitosearch Bite the Dust - большое спасибо GDPR
  9. ^ Ysearch

внешняя ссылка

Диаграммы

Бюллетени

Базы данных

Учебники