АНХД1 - ANKHD1

АНХД1
Идентификаторы
ПсевдонимыАНХД1, MASK, VBARP, MASK1, PP2500, анкириновый повтор и KH-домен, содержащий 1
Внешние идентификаторыOMIM: 610500 MGI: 1921733 ГомолоГен: 87006 Генные карты: АНХД1
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение ANKHD1
Геномное расположение ANKHD1
Группа5q31.3Начинать140,401,814 бп[1]
Конец140,539,856 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_024668
NM_001197030
NM_017747
NM_017978

NM_175375

RefSeq (белок)

NP_065741
NP_001183959
NP_060217
NP_060448
NP_078944

н / д

Расположение (UCSC)Chr 5: 140,4 - 140,54 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Анкириновый повтор и KH-домен-содержащий белок 1 это белок что у людей кодируется АНХД1 ген.[4][5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует белок с несколькими анкирин повторить домены и один KH домен. Совместная транскрипция этого гена и соседнего нижестоящего гена (EIF4EBP3 ) генерирует транскрипт (MASK-BP3), который кодирует гибридный белок, состоящий из последовательности белка MASK для большей части белка и другого C-конец из-за альтернативной рамки считывания для сегментов EIF4EBP3.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000131503 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Кикуно Р., Нагасе Т., Исикава К., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О. (июнь 1999 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 6 (3): 197–205. Дои:10.1093 / днарес / 6.3.197. PMID  10470851.
  5. ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования. 11 (3): 422–435. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
  6. ^ Майлз М.К., Джанкет М.Л., Уиллер Э.Д., Чаттопадхьяй А., Маджумдер Б., Дерикко Дж., Шафер Э.А., Айяву В. (август 2005 г.). «Молекулярная и функциональная характеристика нового варианта сплайсинга ANKHD1, в котором отсутствует KH-домен, и его роль в выживании клеток и апоптозе». Журнал FEBS. 272 (16): 4091–4102. Дои:10.1111 / j.1742-4658.2005.04821.x. PMID  16098192. S2CID  85963472.
  7. ^ а б «Ген Entrez: анкириновый повтор ANKHD1 и домен KH, содержащий 1».

внешняя ссылка

дальнейшее чтение