ATP6V1B2 - ATP6V1B2

ATP6V1B2
Идентификаторы
ПсевдонимыATP6V1B2, ATP6B1B2, ATP6B2, HO57, VATB, VPP3, Vma2, АТФаза H +, транспортирующая субъединицу B2 V1, DOOD, ZLS2
Внешние идентификаторыOMIM: 606939 MGI: 109618 ГомолоГен: 1279 Генные карты: ATP6V1B2
Расположение гена (человек)
Хромосома 8 (человек)
Chr.Хромосома 8 (человек)[1]
Хромосома 8 (человек)
Геномное расположение ATP6V1B2
Геномное расположение ATP6V1B2
Группа8p21.3Начните20,197,381 бп[1]
Конец20,226,819 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ATP6V1B2 201089 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001693

NM_007509

RefSeq (белок)

NP_001684

NP_031535

Расположение (UCSC)Chr 8: 20.2 - 20.23 МбChr 8: 69.09 - 69.11 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Субъединица B протонной АТФазы V-типа, изоформа мозга является фермент что у людей кодируется ATP6V1B2 ген.[5][6][7]

Этот ген кодирует компонент вакуолярной АТФазы (V-АТФаза ), мультисубъединичный фермент, который опосредует подкисление эукариотических внутриклеточных органелл. Подкисление органелл, зависимое от V-АТФазы, необходимо для таких внутриклеточных процессов, как сортировка белков, активация зимогена, рецептор-опосредованный эндоцитоз и генерация протонного градиента синаптических везикул. V-АТФаза состоит из цитозольного домена V1 и трансмембранного домена V0. Домен V1 состоит из трех субъединиц A, трех B и двух G, а также субъединиц C, D, E, F и H. Домен V1 содержит каталитический сайт АТФ. Белок, кодируемый этим геном, является одной из двух изоформ субъединицы B домена V1 и единственной изоформой B, высоко экспрессируемой в остеокластах.[7]

В меланоцитарных клетках экспрессия гена ATP6V1B2 может регулироваться MITF.[8]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000147416 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006273 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Бернаскони П., Рауш Т., Струве И., Морган Л., Таиз Л. (ноябрь 1990 г.). «МРНК человеческого мозга кодирует изоформу субъединицы B вакуолярной H (+) - АТФазы». J Biol Chem. 265 (29): 17428–31. PMID  2145275.
  6. ^ Смит А. Н., Lovering RC, Futai M, Takeda J, Brown D, Karet FE (октябрь 2003 г.). «Пересмотренная номенклатура генов субъединиц Н + -АТФазы вакуолярного типа млекопитающих». Mol Cell. 12 (4): 801–3. Дои:10.1016 / S1097-2765 (03) 00397-6. PMID  14580332.
  7. ^ а б «Ген Entrez: ATP6V1B2, АТФаза, H + транспортная, лизосомальная 56/58 кДа, субъединица B2 V1».
  8. ^ Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М. и др. (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Пигментная клетка Melanoma Res. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID  19067971. S2CID  24698373.

внешние ссылки

дальнейшее чтение