Синдром ATR-16 - ATR-16 syndrome

Классификация	D МКБ -10: D56.0; OMIM: 141750; MeSH: C563050;
Внешние ресурсы	Orphanet: 98791;

Синдром ATR-16
Другие имена	Альфа-талассемия-синдром умственной отсталости, делеционный тип, Альфа-талассемия-синдром умственной отсталости
	Хромосома 16 связана с этим состоянием

Синдром ATR-16, также называемый Альфа-талассемия-синдром умственной отсталости это редкое заболевание, характеризующееся моносомия со стороны хромосома 16.

Признаки и симптомы

Синдром ATR-16 влияет на кровь, развитие и мозг; Симптомы различаются в зависимости от конкретных генов, удаленных на хромосоме 16. Поскольку это случается очень редко, трудно определить «основные» симптомы болезни. Люди с ATR-16 имеют альфа-талассемия, заболевание крови, при котором меньше нормальных гемоглобин в крови, чем должно быть, а эритроциты меньше, чем должны быть (микроцитарная анемия ). Заболевшие дети имеют различные характерные физические особенности, в том числе: косолапость, "сомкнутые" мизинцы, микроцефалия (маленькая голова), гипертелоризм (широко расставленные глаза), широкая, выступающая переносица, наклоненная вниз глазные щели, маленькие уши, ретрогнатия, и короткая шея. У детей с синдромом ATR-16 также есть легкая или умеренная ограниченными интеллектуальными возможностями, задержки в развитии /задержки роста, и задержка речи. У некоторых детей с ATR-16 есть припадки, крипторхизм (не спущенный яички ), или же гипоспадия.^[1]^[2]^[3]

Генетика

Синдром ATR-16 вызван делецией части хромосомы 16, от p13.3 (полоса на коротком конце хромосомы) до конца хромосомы. Это может быть связано с сбалансированная транслокация или de novo удаление.^[1] Затронутые гены включают: гемоглобин, альфа 1 (HBA1) и гемоглобин, альфа 2 (HBA2).^[2]

Диагностика

Хотя окончательно диагностировать можно только с помощью тестирования генетической последовательности, включая Группа G Анализ, синдром ATR-16 может быть диагностирован по совокупности его симптомов. Его следует отличать от ATR-X синдром, очень похожее заболевание, вызванное мутацией на Х хромосома, и случаи альфа-талассемия которые сочетаются с умственной отсталостью без генетической связи.^[1]^[2]^[3]

Уход

Лечение синдрома ATR-16 зависит от симптомов, которые испытывает каждый человек. Альфа-талассемия обычно проходит самостоятельно, но в некоторых случаях может потребоваться переливание крови или хелатирующее лечение.^[1]^[2]

Эпидемиология

Уровень заболеваемости синдромом ATR-16 оценить непросто, и считается, что он недооценивается. Ученые описали более 20 случаев по состоянию на 2013 год.^[1]^[2]

внешняя ссылка

[:0-1] а ^б ^c ^d ^е «Синдром ATR-16 - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2015-10-25.

[:1-2] а ^б ^c ^d ^е «Orphanet: синдром умственной отсталости при альфа-талассемии, связанный с синдромом ATR 16 хромосомы 16». www.orpha.net. Получено 2015-10-28.

[:2-3] а ^б "Запись OMIM - № 141750 - СИНДРОМ АЛЬФА-ТАЛАССЕМИИ / ПСИХИЧЕСКОЙ ОТСТАРКИ, СВЯЗАННЫЙ С ХРОМОСОМОМ 16". omim.org. Получено 2015-10-28.

[1]

[2]

[3]