Акальвария - Википедия - Acalvaria

Акальвария
СпециальностьМедицинская генетика

Акальвария редкий порок развития, заключающийся в отсутствии свода черепа кости твёрдая мозговая оболочка и связанных мышц при наличии нормального череп основание и нормальные лицевые кости. В Центральная нервная система обычно не страдает. Предполагаемый патогенез acalvaria - неправильная миграция перепончатого нейрокраниума с нормальным размещением эмбриональной эктодермы, что приводит к отсутствию свода черепа, но неповрежденному слою кожи над мозгом. паренхима. Другими словами, вместо черепа, защищающего мозг, его покрывает только кожа.[1] Размер области, на которой отсутствует черепная крышка, может варьироваться от случая к случаю. В крайних случаях может отсутствовать вся верхняя часть черепа куполообразной формы.[2]

Признак и симптомы

Выделяют четыре основных признака акальварии: отсутствие плоских костей свода черепа, отсутствие твердой мозговой оболочки и связанных с ней мышц, аномалии черепа и отсутствие черепной крышки.[1] Это состояние можно диагностировать до рождения с помощью ультразвукового исследования. Врачи часто используют магнитно-резонансную томографию для подтверждения диагноза, потому что в утробе матери иногда путают acalvaria с анэнцефалия или же энцефалоцеле.[2] Отличительная разница в том, что при анэнцефалии полушария головного мозга отсутствуют, но при acalvaria обычно присутствуют и развиты все части головного мозга, тогда как части свода черепа отсутствуют.[3]

Патогенез

В настоящее время причина возникновения acalvaria не установлена.[1] Предполагаемый первичный патогенез - проблемная миграция мембранных нейрокраниум относительно нормального положения незрелых эктодерма.[2] Когда эмбрион развивается нормально, передняя нервная пора закрывается примерно на четвертой неделе. После этого мезенхимальная ткань перемещается под эктодерму. Эта эктодерма лежит в основе того места, где в конечном итоге будет находиться полушарие головного мозга. Когда у плода есть акальвария, эмбриональная эктодерма находится на своем правильном месте, но мезенхимальная миграция происходит неправильно. Таким образом, acalvaria считается постневруляционным дефектом.[4] Поскольку это постневруляционный дефект, он должен развиваться после 11 стадии эмбриона, между 24 и 26 днями после зачатия.[5]

Уход

Поскольку этот порок развития встречается редко и очень мало людей живут с этим заболеванием, лечение ограничено. Лечение состоит из тщательного контроля состояния. Продолжая с костный трансплантат когда ребенок достигает школьного возраста, также рекомендуется.[4]

Прогноз

Обычно дети с этим пороком развития не выживают после рождения.[2] Однако были случаи выживания. По состоянию на 2004 год было зарегистрировано только два живых случая. Из этих двоих один имел тяжелые когнитивные нарушения и физический недостаток. О статусе другого не сообщается. Если плод вырастет до полного срока, существует риск того, что он получит травму головы из-за давления на голову во время родов.[4] Сообщалось о нескольких других случаях acalvaria, которые не прогрессировали до рождения. Помимо отсутствия черепной коробки, в каждом случае имелись пороки развития головного мозга, и все беременности были прерваны либо планово, либо плоды были прерваны. самопроизвольно прерванный.[5]

Эпидемиология

Акальвария обычно встречается менее чем у 1 из 100 000 рождений.[2] По эпидемиологическим данным считается, что этот дефект более подвержен самкам. В настоящее время считается, что акальвария не имеет большого риска рецидива.[4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c «Акальвария». Правильный диагноз. Health Grades Inc., n.d. Интернет. 27 ноя 2012. <http://www.rightdiagnosis.com/a/acalvaria/intro.htm
  2. ^ а б c d е «Акальвария». Сиротка. N.p., n.d. Интернет. 18 ноя 2012. <http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN
  3. ^ Харрис, К. П., Таунсенд, Дж. Дж. И Кэри, Дж. К. (1993), Акальвария: уникальная врожденная аномалия. Являюсь. J. Med. Genet., 46: 694–699. DOI: 10.1002 / ajmg.1320460620
  4. ^ а б c d Хадилкар В.В., Хадилкар А.В., Нимбалкар А.А., Киннар А.С. «Акальвария». Акальвария. N.p., 17 июня 2004 г. Web. 20 ноя 2012. <http://medind.nic.in/ibv/t04/i6/ibvt04i6p618.pdf[постоянная мертвая ссылка ]
  5. ^ а б Мур, Кэтлин, Радж П. Капур, Джозеф Р. Зиберт, Венди Аткинсон и Томас Винтер. «Acalvaria и Hydrocephalus: отчет о болезни и обсуждение литературы». Журнал ультразвуковой медицины 18 (1999): 783-87. Американский институт ультразвука в медицине. Интернет. 18 ноя 2012. <http://www.jultrasoundmed.org/content/18/11/783.full.pdf[постоянная мертвая ссылка ]

внешняя ссылка

  • Харрис С.П., Таунсенд Дж. Дж., Кэри Дж. К. (1993). «Акальвария: уникальная врожденная аномалия». Am J Med Genet. 46 (6): 694–699. Дои:10.1002 / ajmg.1320460620. PMID  8362912.