Синдром Аракаваса II - Википедия - Arakawas syndrome II

Синдром Аракавы II
Другие имена	Метионинсинтаза недостаток, Синдром дефицита тетрагидрофолат-метилтрансферазы, и Дефицит N5-метилгомоцистеинтрансферазы.[1]
метилкобаламин

Синдром Аракавы II^[2] является аутосомный доминирующий нарушение обмена веществ что вызывает дефицит фермента тетрагидрофолат-метилтрансфераза; пораженные люди не могут должным образом метаболизировать метилкобаламин, тип Витамин B₁₂.

Презентация

Это нарушение вызывает неврологический проблемы, в том числе Интеллектуальная недееспособность, мозг атрофия и желудочковый расширение миоклонус, гипотония, и эпилепсия.^{[нужна цитата ]}

Это также связано с задержка роста, мегалобластная анемия, воронкообразная деформация грудной клетки, сколиоз, рвота, понос, и гепатоспленомегалия.^{[нужна цитата ]}

Генетика

Синдром Аракавы II имеет аутосомно-доминантный тип наследование.

Синдром Аракавы II наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что дефектный ген, ответственный за расстройство, расположен на аутосом, и одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если оно унаследовано от родителя, у которого есть нарушение.^{[нужна цитата ]}

Диагностика

Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Октябрь 2017 г.)

Управление

Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Октябрь 2017 г.)

Эпоним

Он назван «синдромом Аракавы 2» в честь Цунео Аракавы (1949–2003), японского врача;^[2][3] в этом контексте «синдром Аракавы 1» относится к Глутаматформиминотрансфераза дефицит.

Рекомендации

внешняя ссылка

• Синдром Аракавы 2 в Национальные институты здравоохранения США Офис Редкие заболевания