BDH1 - BDH1

BDH1
Идентификаторы
ПсевдонимыBDH1, BDH, SDR9C1, 3-гидроксибутиратдегидрогеназа, тип 1, 3-гидроксибутиратдегидрогеназа 1
Внешние идентификаторыOMIM: 603063 MGI: 1919161 ГомолоГен: 20860 Генные карты: BDH1
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение BDH1
Геномное расположение BDH1
Группа3q29Начинать197,509,783 бп[1]
Конец197,573,323 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE BDH1 211715 s на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004051
NM_203314
NM_203315

NM_001122683
NM_175177

RefSeq (белок)

NP_004042
NP_976059
NP_976060

NP_001116155
NP_780386

Расположение (UCSC)Chr 3: 197.51 - 197.57 МбChr 16: 31.42 - 31.46 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

D-бета-гидроксибутиратдегидрогеназа, митохондриальная является фермент что у людей кодируется BDH1 ген.[5][6][7]

Этот ген кодирует член семейства генов короткоцепочечной дегидрогеназы / редуктазы. Кодируемый белок образует гомотетрамерный липид-требующий фермент митохондриальной мембраны и имеет особую потребность в фосфатидилхолине для оптимальной ферментативной активности. Кодируемый белок катализирует взаимное превращение ацетоацетата и (R) -3-гидроксибутирата, двух основных кетоновых тел, образующихся во время катаболизма жирных кислот. Описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие один и тот же белок.[7]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ENSG00000275544 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000161267, ENSG00000275544 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046598 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Marks AR, McIntyre JO, Duncan TM, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Fleischer S (август 1992 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика (R) -3-гидроксибутиратдегидрогеназы из сердца человека». J Biol Chem. 267 (22): 15459–63. PMID  1639787.
  6. ^ Перссон Б., Каллберг И., Брей Дж. Э., Бруфорд Е., Деллапорта С. Л., Фавиа А. Д., Дуарте Р. Г., Йорнвалл Х., Кавана К. Л., Кедишвили Н., Кисиела М., Мазер Е., Минднич Р., Орчард С., Пеннинг TM, Торнтон Д. М., Адамски Дж. , Oppermann U (февраль 2009 г.). «Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечная дегидрогеназа / редуктаза и родственные ферменты)». Chem Biol Взаимодействие. 178 (1–3): 94–8. Дои:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. ЧВК  2896744. PMID  19027726.
  7. ^ а б «Ген Entrez: 3-гидроксибутиратдегидрогеназа BDH1, тип 1».

внешняя ссылка

дальнейшее чтение