Доброкачественная семейная детская эпилепсия - Benign familial infantile epilepsy

Доброкачественная семейная детская эпилепсия
Другие именаДоброкачественные семейные детские судороги (BFIS), доброкачественные семейные детские судороги (BFIC)
СпециальностьНеврология

Доброкачественная семейная детская эпилепсия (BFIE) является эпилепсия синдром.[1] У больных детей, у которых нет других проблем со здоровьем или развитием, в течение младенчество. Эти припадки фокус возникает в головном мозге, но затем может распространяться и переходить в генерализованные припадки. Припадки могут происходить несколько раз в день, часто сгруппированные в группы в течение одного-трех дней с перерывом в один-три месяца. Лечение с противосудорожное средство в лекарствах нет необходимости, но они часто назначаются и эффективны при контроле приступов. Эта форма эпилепсии проходит через один-два года и кажется совершенно доброкачественной. В ЭЭГ этих детей, между приступами, нормально. Мозг выглядит нормальным на МРТ сканировать.[2][3]

Семейный анамнез эпилепсии в младенчестве отличает этот синдром от несемейной классификации (см. доброкачественная детская эпилепсия ), хотя последние могут быть просто спорадическими случаями одних и тех же генетических мутаций. Состояние наследуется с аутосомно-доминантный коробка передач. Есть несколько генов, ответственных за этот синдром на хромосомах 2, 16 и 19. Он обычно описывается как идиопатический, что означает, что никакое другое неврологическое состояние не связано с ним и не вызывает его. Однако есть некоторые формы, которые связаны с неврологическими состояниями. Один вариант, известный как детские судороги и хореоатетоз (ICCA) формирует ассоциацию между BFIE и пароксизмальный кинезигенный хореоатетоз и был связан с PRRT2 ген на хромосоме 16. Связь с некоторыми формами семейная гемиплегическая мигрень (FHM) также был найден. Доброкачественная семейная детская эпилепсия генетически не связана с доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия (BFNE), который возникает у новорожденных. Однако вариант с началом приступа от двух дней до семи месяцев называется доброкачественные семейные неонатально-детские судороги (BFNIS), что связано с мутацией в SCN2A ген.[2]

Рекомендации

  1. ^ Берг А.Т., Беркович С.Ф., Броди М.Дж., Буххальтер Дж., Кросс Ю.Х., и другие. Пересмотренная терминология и концепции для организации припадков и эпилепсий: отчет Комиссии ILAE по классификации и терминологии, 2005-2009 гг. Эпилепсия. 2010 апр; 51 (4): 676-85. 2010 26 февраля. PMID  20196795. Дои:10.1111 / j.1528-1167.2010.02522.x.
  2. ^ а б Виджевано Ф., Спеккио Н., Карабальо Р., Ватанабе К. Доброкачественные семейные и несемейные припадки. В: Дихтер М.А., Энгель Дж., Педли Т.А., Айкарди Дж., Редакторы. Эпилепсия: подробный учебник. Филадельфия: Wolters Kluwer Health / Lippincott Williams & Wilkins; 2008. гл. 227. ISBN  0-7817-5777-0
  3. ^ Panayiotopoulos CP. Эпилепсии: судороги, синдромы и управление. Оксфордшир: издательство Bladon Medical Publishing; 2005. гл. шесть. ISBN  1-904218-34-2. PMID  20821848.

внешняя ссылка

Классификация