Доброкачественная наследственная хорея - Википедия - Benign hereditary chorea
| Доброкачественная наследственная хорея (BHC) | |
|---|---|
| Другие имена | Доброкачественная семейная хорея |
Доброкачественная наследственная хорея (BHC), также известная как доброкачественная семейная хорея, является редким аутосомно-доминантный нейрогенетический синдром. Обычно это проявляется в детстве изолированными хорея, с тупым нормальным интеллектом или без него. В отличие от другие нейрогенетические причины хореи Такие как болезнь Хантингтона, BHC не прогрессирует и в подавляющем большинстве случаев не связан с когнитивным снижением или психиатрическими проблемами.[1]
BHC вызывается мутацией вставки одного нуклеотида в TITF1, который кодирует фактор транскрипции щитовидной железы 1 (TTF-1). Этот ген также известен как НК2 гомеобокс 1 (NKX2-1 )[1]
В некоторых случаях при BHC обнаруживаются дополнительные аномалии развития ткани легких и щитовидной железы, что приводит к предложенному альтернативному названию синдром мозг-легкие-тиреоид.[2]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б Kleiner-Fisman, G; Рогаева, Э; Холлидей, Вт; Хоул, S; Кавараи, Т; Сато, К; Медейрос, Н; Сент-Джордж-Хислоп, PH; Ланг, AE (август 2003 г.). «Доброкачественная наследственная хорея: клинические, генетические и патологические данные». Анналы неврологии. 54 (2): 244–7. Дои:10.1002 / ana.10637. PMID 12891678. S2CID 10793142.
- ^ Пилл, КДж; Куриан, М.А. (2015). «Доброкачественная наследственная хорея: обновление». Тремор и другие гиперкинетические движения. 5: 314. Дои:10.7916 / D8RJ4HM5. ЧВК 4502401. PMID 26196025.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |