Бенджамин Нил - Benjamin Neale

Бенджамин Нил
ОбразованиеЧикагский университет
Университет Содружества Вирджинии (Бакалавр наук, 2006 г.)[1]
Королевский колледж Лондона (Доктор философии, 2009 г.)[2]
ИзвестенПсихиатрическая генетика
НаградыЛина Пелтонен Приз за выдающиеся достижения в области генетики человека (2016 г.)
Научная карьера
ПоляГенетика человека
Статистическая генетика
УчрежденияBroad Institute
Гарвардская медицинская школа
Массачусетская больница общего профиля
ВлиянияПак Шам
Интернет сайтwww.nealelab.является

Бенджамин Майкл Нил статистический генетик по специальности психиатрическая генетика. Он является членом института в Broad Institute а также доцент обоих Гарвардская медицинская школа и отдел аналитической и трансляционной генетики в Массачусетская больница общего профиля.[3] Нил специализируется на полногеномные ассоциации исследований (GWAS). Он отвечал за анализ данных первого GWAS по синдрому дефицита внимания / гиперактивности и разработал новое программное обеспечение для анализа, такое как PLINK,[4] что позволяет анализировать данные всего генома на предмет конкретных генных маркеров. В связи с его работой над GWAS, Нил является руководителем отдела психиатрической генетики СДВГ, а также членом аналитического комитета Психиатрического консорциума GWAS.

Личное

Он открыто гей.[5]

Образование

Академическое образование Нила включает в себя степень бакалавра генетики Чикагского университета и докторскую степень. по генетике человека из Королевского колледжа. Его постдокторский проект был выполнен в лаборатории Дейли Массачусетской больницы общего профиля.[6] Недавно Нил был награжден премией за раннюю карьеру 2020 г. Американское общество генетики человека за его упор на использование статистической методологии в своих исследованиях.[7]

Исследование

Нил опубликовал работу об аутизме и генетическом влиянии болезней. В 2010 году Нил написал о функции гена печеночной липазы LIPC.[8] Эксперимент обнаружил связь между поздней возрастной дегенерацией желтого пятна (AMD), которая является основным виновником поздней слепоты, и генетическими вариантами LIPC пути холестерина липопротеинов высокой плотности (HDL). Самая сильная ассоциация была обнаружена для rs10468017, что коррелировало с защитным, повышающим HDL эффектом аллеля T, участвующего в AMD. Более слабые ассоциации были обнаружены для других локусов LIPC ABCA1 и FADS1-3. Влияние этого исследования заключается в изучении ранее неизвестных путей, вовлеченных в развитие AMD.

В 2014 году Нил внес свой вклад в работу о дизайне научных исследований болезней, посвященных необычным генетическим вариантам. Статья включала в себя операционализацию переменных, советы по размеру выборки, обсуждение аллелей и их частот, а также информацию о некодирующих участках генома.[9]

В том же году он внес свой вклад в работу, в которой исследует вариант гена, который позволяет испытывать эйфорию при приеме d-амфетамина и связывает его со снижением риска развития шизофрении и СДВГ.[10] В частности, исследование обнаружило повышенную экспрессию или обогащение определенных аллелей, связанных с повышенной чувствительностью к эйфории, вызванной амфетамином, и пониженной чувствительностью к развитию шизофрении и СДВГ. Эта работа открывает новые возможности использования аллелей, демонстрирующих изменения в экспрессии, для анализа риска развития неврологических расстройств, связанных с дофамином. Дофамин - это химическое вещество в d-амфетамине, которое отвечает за его эйфорический эффект, а некоторые расстройства, такие как шизофрения, связаны с аномальными уровнями дофамина, хотя здесь присутствуют и другие факторы.

Нил также исследовал влияние на поведение, указывающее на аутизм, а именно на поведение de novo и семейные факторы.[11] Целью исследования был анализ показателей IQ, оценок поведения и языка, спонтанных мутаций потери функций и семейного анамнеза психических заболеваний. Исследование обнаружило отрицательную связь между оценками IQ и частотой мутаций спонтанной потери функции, а также положительную связь между оценками IQ и семейным анамнезом психических заболеваний. Это исследование предполагает, что семейный анамнез психических заболеваний может играть более важную роль, чем считалось ранее, в фенотипических и генетических проявлениях аутизма.

Награды

В 2016 году он получил второй Лина Пелтонен Приз за выдающиеся достижения в области генетики человека от Фонда Пауло в Финляндия. Нил получил награду в знак признания его работы в области статистический и психиатрическая генетика.[2] Это включало исследования генетики психические расстройства такие как шизофрения, большая депрессия,[12][13] и аутизм.[14]

использованная литература

  1. ^ "Редакторы". Статистическая генетика. Получено 2018-09-20.
  2. ^ а б «Вторая премия Лины Пелтонен за выдающиеся достижения в области генетики человека доктору Бенджамину Нилу». EurekAlert! (Пресс-релиз). 2016-03-03. Получено 2018-09-20.
  3. ^ "Бенджамин Нил". Broad Institute. 2015-06-29. Получено 2018-09-20.
  4. ^ «PLINK: набор инструментов для анализа связи всего генома и популяционного анализа». Американский журнал генетики человека. 81 (3): 559–575. 2007-09-01. Дои:10.1086/519795. ISSN  0002-9297.
  5. ^ Беллак, Пэм (2019-08-29). «Многие гены влияют на однополую сексуальность, а не один гей-ген'". Нью-Йорк Таймс. ISSN  0362-4331. Получено 2019-08-29.
  6. ^ "Бенджамин Нил". Broad Institute. 2015-06-29. Получено 2020-11-17.
  7. ^ Md 20852 (13 июля 2020 г.). «АШГ». ASHG. Получено 2020-11-17.
  8. ^ Нил, Бенджамин. «Полногеномное исследование ассоциации пожилой возрастной дегенерации желтого пятна выявляет роль гена печеночной липазы (LIPC)». Национальная Академия Наук. 107 (16): 7396-7400. Получено 15 ноября, 2020.
  9. ^ Нил, Бенджамин (28 января 2014 г.). «Поиск отсутствующей наследственности: разработка исследований ассоциации редких вариантов». Национальная Академия Наук. 111 (4): 1235. Получено 15 ноября, 2020.
  10. ^ Нил, Бенджамин (22 апреля 2014 г.). «Генетическая изменчивость, связанная с эйфоригенными эффектами d-амфетамина, связана с уменьшенным риском шизофрении и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью». Национальная Академия Наук. 111 (16): 5968-5973. Получено 15 ноября, 2020.
  11. ^ Нил, Бенджамин (21 октября 2014 г.). «Тяжесть расстройства аутистического спектра отражает средний вклад de novo и семейных влияний». Национальная Академия Наук. 111 (42): 15161-15165. Получено 15 ноября, 2020.
  12. ^ Макин, Саймон (2014-10-16). «Генетические корни шизофрении». Научный американский разум. С. 13–13. Дои:10.1038 / Scientificamericanmind1114-13. Получено 2018-09-20.
  13. ^ «По данным исследования, одни и те же гены вызывают несколько психических заболеваний».. UPI. 2018-06-22. Получено 2018-09-20.
  14. ^ Йонг, Эд (2013-10-25). «Генетический тест на аутизм опровергнут». Журнал Ученый. Получено 2018-09-20.

внешние ссылки