Жаберный-окуло-лицевой синдром - Branchio-oculo-facial syndrome

Классификация	D МКБ -10: Q18.8; OMIM: 113620; СНОМЕД КТ: 449821007;
Внешние ресурсы	Orphanet: 1297;

Жаберный-окуло-лицевой синдром
Другие имена	Гемангиоматозный синдром жаберной щели и псевдослева губы
	Аутосомно-доминантный способ наследования этого состояния

Жаберный-окуло-лицевой синдром (BOFS)^[1] заболевание, возникающее в результате мутации TFAP2A ген. Это редкий аутосомно-доминантный расстройство, которое начинает влиять на развитие ребенка еще до рождения.^[1] Симптомы этого состояния включают аномалии кожи на шее, деформации ушей и глаз, а также другие характерные черты лица, такие как заячья губа наряду с медленным ростом, умственная отсталость и преждевременное поседение волос.^[2]

Признаки и симптомы

"Branchio" относится к жаберные дуги, также известные как глоточные дуги пораженного человека. Жаберные дуги - это структуры в развивающейся эмбрион которые дают начало определенным тканям в области шеи и лица. У людей, страдающих этим заболеванием, жаберные дуги не развиваются должным образом. Это приводит к некоторым физическим состояниям этого синдрома, которые включают аномальные участки кожи на шее и в области лица и могут быть аномально волосатыми, тонкими или красными и с большим количеством кровеносных сосудов.^{[требуется разъяснение ]} «Окуло» относится к глазам. Частные лица имеют нарушение зрения из-за нескольких пороков развития глаз, таких как маленькие глазные яблоки, закупорка слезных протоков или полное отсутствие глаз. «Лицо» относится к лицу; пострадавшие могут иметь несколько аномалий в этом регионе. Эти аномалии включают заячью губу, волчья пасть который является отверстием в небе, широко расставленными глазами (гипертелоризм ), острые углы рта, направленные вверх, широкий нос, который может иметь приплюснутый кончик, а также несколько деформаций как внешнего, так и среднее ухо конструкции. Этот синдром проявляется только на лице, но он также может вызывать недоразвитие или деформированные почки.^[3]

Патофизиология

Заболевание передается по наследству и возникает в результате мутации, которая удаляет TFAP2A ген. Этот ген важен, потому что он обеспечивает схему расположения 437 аминокислоты которые составляют белок фактор транскрипции известный как AP-2 alpha. Этот фактор транскрипции белка связывается с мотивом спираль-промежуток-спираль на карбоксильном конце и с аминоконцевой частью ДНК, которая влияет на активность многих клеточных активностей, таких как деление клеток и апоптоз.^{[требуется разъяснение ]} AP-2 альфа особенно важен во время развития эмбриона, главным образом в развитии жаберных дуг. В настоящее время существует еще четыре других белка, на которые также влияет делеция гена TFAP2A. Один L249P, этот белок изменяется, вызывая изменение конформационного пространства с замещенным пролин. Кроме того, изменение R254W и R255G белки приводят к замене заряженной полярной боковой цепи неполярной боковой цепью,^{[требуется разъяснение ]} и, наконец, изменение G262E белок приводит к замене неполярной боковой цепи заряженной полярной боковой цепью.^[1]

Диагностика

Браншиально-окуло-лицевой синдром трудно диагностировать, потому что он имеет неполная пенетрантность. Его часто ошибочно принимают за жаберный ото-почечный синдром из-за сходства симптомов.^{[требуется медицинская цитата ]}

Управление

Уход и лечение людей с BOFS нацелены на конкретные признаки и симптомы и должны осуществляться многопрофильной командой, имеющей опыт лечения черепно-лицевых заболеваний. Медицинский генетик обычно ставит клинический диагноз, который подтверждается молекулярным тестированием. Реконструктивная операция необходима для устранения деформаций лица и закупорки носовых протоков. Важно отметить, что дефекты кожи не следует лечить простым прижиганием. Косоглазие («косоглазие») можно исправить хирургическим путем.

Кроме того, пациенты с БОПС должны находиться под наблюдением офтальмолога, отоларинголога, стоматолога и логопеда. В зависимости от проблем человека может потребоваться нейропсихологическая оценка или оценка развития и поддержка психического здоровья.

Пациентам и их семьям рекомендуется генетическое консультирование по вопросам репродуктивного здоровья.^[4]

Эпидемиология

Было подсчитано, что по состоянию на 2018 год в медицинской литературе было зарегистрировано только 100 случаев BOFS.^[5]

внешняя ссылка

[Milunsky2008-1] а ^б ^c Милунский, Джефф; Том А. Махер; Гепинг Чжао; Эми Э. Робертс; Хизер Дж. Сталкер; Роберто Т. Зори; Мишель Н. Берч; Мишель Клеменс; Джон Б. Малликен; Розмари Смит; Анджела Э. Лин (9 мая 2008 г.). «Мутации TFAP2A в результате браншиально-окуло-лицевого синдрома». Американский журнал генетики человека. 0002-9297. 82 (5): 1171–1177. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.03.005. ЧВК 2427243. PMID 18423521.

[2] Кулкарни, ML; S Deshmukh; Кумар; Кулкарни (1 августа 2005 г.). «Жабро-окуло-лицевой синдром Псевдоращелины». Индийский журнал педиатрии. 0019-5456. 72 (8): 701–703. Дои:10.1007 / BF02724081. PMID 16131778.

[3] Раве, Эяль; Блейк С. Папсин; Вито Форте (30 июня 2000 г.). «Жабро-окуло-лицевой синдром». Международный журнал детской оториноларингологии. 0165-5876. 53 (20): 149–156. Дои:10.1016 / S0165-5876 (00) 00310-4. PMID 10906521.

[4] «Лицевой синдром бранчио-окуло». Национальная организация по редким заболеваниям (NORD). Получено 25 марта 2019.

[5] «Лицевой синдром бранчио-окуло». Национальная организация по редким заболеваниям (NORD). Получено 25 марта 2019.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]