CLDN11 - CLDN11

CLDN11
Идентификаторы
ПсевдонимыCLDN11, OSP, OTM, claudin 11
Внешние идентификаторыOMIM: 601326 MGI: 106925 ГомолоГен: 4093 Генные карты: CLDN11
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение CLDN11
Геномное расположение CLDN11
Группа3q26.2Начните170,418,865 бп[1]
Конец170,454,733 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CLDN11 206908 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005602
NM_001185056

NM_008770

RefSeq (белок)

NP_001171985
NP_005593

NP_032796

Расположение (UCSC)Chr 3: 170,42 - 170,45 МбChr 3: 31.15 - 31.16 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Клоден-11 это белок что у людей кодируется CLDN11 ген.[5][6][7] Он принадлежит к группе клаудины и был первым членом семейства, который был нокаутирован у мышей, тем самым продемонстрировав центральную роль клаудинов для внутримембранозных цепей, наблюдаемых на изображениях замороженных переломов.[8]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству клаудиновых белков, связанных с плотными контактами, и является основным компонентом миелина центральной нервной системы, который необходим для нормальной функции ЦНС.[9] слух[10] и сперматогенез.[8] Появляется все больше свидетельств того, что белок определяет проницаемость между слоями миелиновых оболочек.[11] и, с его экспрессией, строго регулируемой во время развития, может играть важную роль в пролиферации и миграции клеток. Кроме того, белок является кандидатом в аутоантиген при развитии аутоиммунного демиелинизирующего заболевания.[7] Наконец, эксперименты в Cldn11-null мыши демонстрируют, что поведенческие фенотипы в тестах открытого поля, а также дефекты латерализации звука сопровождают изменения уровней нейромедиаторов в миндалине / вентральном гиппокампе и слуховом стволе мозга. Это исследование раскрывает молекулярный механизм, с помощью которого изменения свойств миелиновой мембраны при отсутствии дегенеративной патологии могут привести к нервно-психическим заболеваниям у людей.[12]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000013297 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037625 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Бронштейн Дж. М., Козак С. А., Чен XN, Ву С., Дансигер М., Коренберг Дж. Р., Фарбер Д. Б. (июнь 1996 г.). «Хромосомная локализация генов мышиных и человеческих олигодендроцитов». Геномика. 34 (2): 255–7. Дои:10.1006 / geno.1996.0278. PMID  8661061.
  6. ^ Бронштейн Дж. М., Поппер П., Мисевич П. Е., Фарбер Д.Б. (сентябрь 1996 г.). «Выделение и характеристика нового олигодендроцит-специфического белка». Неврология. 47 (3): 772–8. Дои:10.1212 / wnl.47.3.772. PMID  8797478. S2CID  20873471.
  7. ^ а б «Ген Entrez: клаудин 11 CLDN11 (трансмембранный белок олигодендроцитов)».
  8. ^ а б Гоу А., Саутвуд С.М., Ли Дж.С., Париали М., Риордан Г.П., Броди С.Е., Даниас Дж., Бронштейн Дж. М., Качар Б., Лаццарини Р.А. (декабрь 1999 г.). «Нити плотного соединения миелина ЦНС и клеток Сертоли отсутствуют у мышей без Osp / claudin-11». Ячейка. 99 (6): 649–59. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81553-6. PMID  10612400. S2CID  10566754.
  9. ^ Дево Дж., Гоу А. (декабрь 2008 г.). «Плотные контакты усиливают изоляционные свойства маленьких миелинизированных аксонов ЦНС». Журнал клеточной биологии. 183 (5): 909–21. Дои:10.1083 / jcb.200808034. ЧВК  2592840. PMID  19047465.
  10. ^ Гоу А., Дэвис С., Саутвуд С.М., Фроленков Г., Хрустовски М., Нг Л., Ямаути Д., Маркус Д.К., Качар Б. (август 2004 г.). «Глухота у мышей Claudin 11-null показывает критический вклад плотных контактов базальных клеток в функцию сосудистой полоски». Журнал неврологии. 24 (32): 7051–62. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.1640-04.2004. ЧВК  4615685. PMID  15306639.
  11. ^ Деннингер А.Р., Бреглио А., Махерас К.Дж., Ледюк Г., Кристильо В., Деме Б., Гоу А., Киршнер Д.А. (октябрь 2015 г.). «Плотные соединения Claudin-11 в миелине являются препятствием для диффузии и не обладают сильными адгезионными свойствами». Биофизический журнал. 109 (7): 1387–97. Дои:10.1016 / j.bpj.2015.08.012. ЧВК  4601091. PMID  26445439.
  12. ^ Махерас К.Дж., Пеппи М., Годдусси Ф., член парламента Галлоуэй, Перрин С.А., Гоу А. (февраль 2018 г.). «Отсутствие Claudin 11 в миелине ЦНС нарушает поведение и уровни нейротрансмиттеров у мышей». Научные отчеты. 8 (1): 3798. Дои:10.1038 / s41598-018-22047-9. ЧВК  5830493. PMID  29491447.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка