Линкерный белок 2, содержащий домен CAP-Gly это белок что у людей кодируется CLIP2ген.[5][6][7]
В белок закодировано этим ген принадлежит к семье цитоплазматические линкерные белки, которые были предложены для взаимодействия между определенными мембранными органеллы и микротрубочки. Было обнаружено, что этот белок связан как с микротрубочками, так и с органеллой, называемой дендритно-пластинчатое тело. Этот ген гемизиготно удален в Синдром Вильямса, мультисистемное нарушение развития, вызванное делецией смежных генов в 7q11.23. Альтернативный сплайсинг этого гена дает 2 варианта транскрипта.[7]
^«Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^Осборн Л.Р., Мартиндейл Д., Шерер С.В., Ши Х.М., Хьюзенга Дж., Хенг Х.Х., Коста Т., Побер Б., Лью Л., Бринкман Дж., Ромменс Дж., Куп Б., Цуй Л.С. (январь 1997 г.). «Идентификация генов из области размером 500 т.п.н. в 7q11.23, которая обычно удаляется у пациентов с синдромом Вильямса». Геномика. 36 (2): 328–36. Дои:10.1006 / geno.1996.0469. PMID8812460.
^Hoogenraad CC, Eussen BH, Langeveld A, van Haperen R, Winterberg S, Wouters CH, Grosveld F, De Zeeuw CI, Galjart N (декабрь 1998 г.). «Ген CYLN2 мыши: геномная организация, локализация хромосомы и сравнение с геном человека, который расположен в критической области синдрома Вильямса 7q11.23». Геномика. 53 (3): 348–58. Дои:10.1006 / geno.1998.5529. PMID9799601.
Corper AL, Stratmann T, Apostolopoulos V и др. (2000). «Структурная основа для расшифровки связи между I-Ag7 и аутоиммунным диабетом». Наука. 288 (5465): 505–11. Дои:10.1126 / science.288.5465.505. PMID10775108.
Ахманова А., Hoogenraad CC, Драбек К. и др. (2001). «Кламмеры представляют собой связывающие белки CLIP-115 и -170, участвующие в региональной регуляции динамики микротрубочек в подвижных фибробластах». Клетка. 104 (6): 923–35. Дои:10.1016 / S0092-8674 (01) 00288-4. PMID11290329. S2CID14443149.
Hoogenraad CC, Koekkoek B, Akhmanova A, et al. (2002). «Целенаправленная мутация Cyln2 в критической области синдрома Вильямса связывает гаплонедостаточность CLIP-115 с аномалиями развития нервной системы у мышей». Nat. Genet. 32 (1): 116–27. Дои:10,1038 / ng954. PMID12195424. S2CID1226832.
Наварро-Лерида I, Мартинес Морено М., Ронкал Ф. и др. (2004). «Протеомная идентификация белков мозга, которые взаимодействуют с легкой цепью динеина LC8». Протеомика. 4 (2): 339–46. Дои:10.1002 / pmic.200300528. PMID14760703. S2CID8868600.
Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID17081983. S2CID7827573.
Галерея PDB
2cp2: Структура раствора 1-го домена CAP-Gly в человеческом CLIP-115 / CYLN2
2cp3: Структура раствора 2-го домена CAP-Gly в человеческом CLIP-115 / CYLN2