CRYM - CRYM
Гомолог мю-кристаллина также известен как НАДФ-регулируемый белок, связывающий гормон щитовидной железы (THBP) - это белок что у людей кодируется CRYM ген. Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов.[5][6]
Функция
Кристаллины делятся на два класса: специфичные для таксона и повсеместные. Первый класс также называют филогенетически ограниченными кристаллинами. Последний класс составляет основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления хрусталика. Этот ген кодирует таксон-специфический белок кристаллин, который связывает НАДФН и имеет сходство последовательности с бактериальным орнитинциклодезаминазы. Кодируемый белок не выполняет структурную роль в ткани хрусталика, а вместо этого связывает гормон щитовидной железы для возможных регулирующих или развивающих ролей.[6]
Его ферментативная функция была определена как кетиминредуктаза, восстанавливая циклические кетимины до их восстановленных форм. Либо НАДН или НАДФН можно использовать в качестве кофактора. Наиболее активным субстратом при pH 5,0 является аминоэтилцистеин кетимин (AECK), однако при нейтральном pH (pH 7,2) наиболее активным субстратом является 1-пиперидин-2-карбоксилат, который является важной частью пипеколиновая кислота путь. Активная форма тироксин, Т3, было обнаружено, что он является мощным ингибитором при наномолярных концентрациях.[7]
Помимо своей роли в биологии хрусталика, CRYM, по-видимому, также участвует в передаче сигналов гормона щитовидной железы в других тканях. Можно продемонстрировать, что мутации CRYM могут вызывать глухота через эффекты связывания гормонов щитовидной железы на фиброциты улитка.[8] Нарушение гена CRYM приводит к снижению T3 концентрации как в тканях, так и в сыворотке без изменения периферического тестостерона3 действие in vivo.[9][10]
Существование внутриклеточных белков, связывающих гормон щитовидной железы, было постулировано математическим моделированием гипофизарно-тиреоидный гомеостаз.[11] Предполагается, что связывающие свойства аналогичны свойствам внеклеточных связывающих белков,[12] однако неясно, является ли THBP единственным внутриклеточным белком, связывающим гормон щитовидной железы.
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000103316 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030905 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Чен Х., Филлипс Х.А., Каллен Д.Ф., Ким Р.Й., Вистоу Г.Дж., Антонаракис С.Е. (февраль 1993 г.). «Локализация человеческого гена мю-кристаллина на хромосоме 16p». Геномика. 14 (4): 1115–6. Дои:10.1016 / S0888-7543 (05) 80143-0. PMID 1478656.
- ^ а б «Энтрез Ген: CRYM кристаллин, мю».
- ^ Халлен А., Купер А. Дж., Джейми Дж. Ф., Хейнс П. А., Уиллоуз Р. Д. (февраль 2011 г.). «Кетиминредуктаза переднего мозга млекопитающих, идентифицированная как μ-кристаллин; потенциальная регуляция гормонами щитовидной железы». J Neurochem. 118 (3): 379–387. Дои:10.1111 / j.1471-4159.2011.07220.x. PMID 21332720. S2CID 2081522.
- ^ Осима А., Сузуки С., Такуми Ю., Хашизуме К., Абэ С., Усами С. (июнь 2006 г.). «Мутации CRYM вызывают глухоту из-за свойств связывания гормонов щитовидной железы в фиброцитах улитки». J. Med. Genet. 43 (6): e25. Дои:10.1136 / jmg.2005.034397. ЧВК 2564543. PMID 16740909.
- ^ Абэ С., Катагири Т., Сайто-Хисаминато А., Усами С., Иноуэ Ю., Цунода Т., Накамура И. (январь 2003 г.). «Идентификация CRYM как кандидата, ответственного за несиндромную глухоту, посредством анализа микрочипов кДНК в улитке и вестибулярной ткани человека». Являюсь. J. Hum. Genet. 72 (1): 73–82. Дои:10.1086/345398. ЧВК 420014. PMID 12471561.
- ^ Сузуки С., Сузуки Н., Мори Дж., Осима А., Усами С., Хашизуме К. (апрель 2007 г.). «Микрокристаллин как внутриклеточный держатель 3,5,3'-трийодтиронина in vivo». Мол. Эндокринол. 21 (4): 885–94. Дои:10.1210 / me.2006-0403. PMID 17264173.
- ^ Дитрих Дж. В. (2002). Der Hypophysen-Schilddrüsen-Regelkreis. Entwicklung und klinische Anwendung eines nichtlinearen Modells [Контур регулирования гипофиз-щитовидная железа. Разработка и клиническое применение нелинейной модели] (на немецком). Берлин: Логос-Верлаг. ISBN 3-89722-850-5.
- ^ Дитрих Дж. В., Теш А., Пикард С. Р., Mitzdorf U (2004). «Управление тиротропной обратной связью: свидетельство наличия дополнительной ультракороткой обратной связи из фрактального анализа». Кибернетика и системы. 35 (4): 315–31. Дои:10.1080/01969720490443354. S2CID 13421388.
внешняя ссылка
- Человек CRYM расположение генома и CRYM страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Ким Р. Я., Гассер Р., Вистоу Г. Дж. (1992). «Мю-кристаллин является гомологом орнитинциклодезаминазы Agrobacterium у млекопитающих и экспрессируется в сетчатке глаза человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 89 (19): 9292–6. Дои:10.1073 / пнас.89.19.9292. ЧВК 50112. PMID 1384048.
- Виэ М.П., Бланше П., Самсон М. и др. (1996). «Белок, связывающий гормон щитовидной железы с высоким сродством в почках человека: кинетическая характеристика и идентификация с помощью фотоаффинной маркировки». Эндокринология. 137 (11): 4563–70. Дои:10.1210 / en.137.11.4563. PMID 8895318.
- Сеговия Л., Хорвиц Дж, Гассер Р., Вистоу Г. (1998). «Две роли мю-кристаллина: структурный белок хрусталика в суточных сумчатых и возможный фермент в сетчатке млекопитающих». Мол. Vis. 3: 9. PMID 9285773.
- Виэ М.П., Эврард С., Ости Дж. И др. (1998). «Очистка, молекулярное клонирование и функциональная экспрессия человеческого никодинамид-адениндинуклеотидфосфат-регулируемого белка, связывающего гормон щитовидной железы». Мол. Эндокринол. 11 (11): 1728–36. Дои:10.1210 / мне.11.11.1728. PMID 9328354.
- Лофтус Б.Дж., Ким Ю.Дж., Снеддон В.П. и др. (1999). «Дупликации генома и другие особенности в 12 Mb последовательности ДНК из хромосомы 16p и 16q человека». Геномика. 60 (3): 295–308. Дои:10.1006 / geno.1999.5927. PMID 10493829.
- Абэ С., Катагири Т., Сайто-Хисаминато А. и др. (2003). «Идентификация CRYM как кандидата, ответственного за несиндромную глухоту, посредством анализа микроматрицы кДНК в улитке и вестибулярной ткани человека». Являюсь. J. Hum. Genet. 72 (1): 73–82. Дои:10.1086/345398. ЧВК 420014. PMID 12471561.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Рид П. У., Корс А. М., Портер Н. С. и др. (2007). «Аномальная экспрессия мю-кристаллина при фасциально-плечевой мышечной дистрофии». Exp. Neurol. 205 (2): 583–6. Дои:10.1016 / j.expneurol.2007.03.009. PMID 17451686. S2CID 32811393.
PDB галерея | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 16 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |