CTTNBP2 - CTTNBP2
Кортактин-связывающий белок 2 это белок что у людей кодируется CTTNBP2 ген.[5][6]
Функция
Этот ген кодирует белок с шестью анкириновыми повторами и несколькими богатыми пролином участками. Подобный ген у крысы взаимодействует с центральным регулятором актинового цитоскелета.[6]
Взаимодействия
CTTNBP2 был показан взаимодействовать с:
Модельные организмы
Модельные организмы были использованы при изучении функции CTTNBP2. Условный нокаутирующая мышь линия называется Cttnbp2tm1b (КОМП) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[8] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[9] для определения последствий удаления.[10][11][12][13] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[14]
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Все данные доступны на сайте.[9][14] | |
| Лейкоциты периферической крови 6 недель | Нормальный |
| Гематология 6 недель | Нормальный |
| Гомозиготная жизнеспособность на P14 | Нормальный |
| Гомозиготная фертильность | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Аномальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология 16 недель | Нормальный |
| Лейкоциты периферической крови 16 недель | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный |
| Функция цитотоксических Т-клеток | Нормальный |
| Иммунофенотипирование селезенки | Нормальный |
| Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов | Нормальный |
| Иммунофенотипирование костного мозга | Нормальный |
| Состав эпидермального иммунитета | Нормальный |
| Тричурис вызов | Нормальный |
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000077063 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000416 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Cheung J, Petek E, Nakabayashi K, Tsui LC, Vincent JB, Scherer SW (ноябрь 2001 г.). «Идентификация гена человеческого кортактин-связывающего белка-2 из области-кандидата аутизма на 7q31». Геномика. 78 (1–2): 7–11. Дои:10.1006 / geno.2001.6651. PMID 11707066.
- ^ а б «Ген Entrez: CTTNBP2 cortactin-связывающий белок 2».
- ^ а б c d е Гудро М., Д'Амброзио Л.М., Кин М.Дж., Маллин М.Дж., Ларсен Б.Г., Санчес А., Чаудри С., Чен Г.И., Сичери Ф., Несвижский А.И., Эберсолд Р., Рот Б., Гинграс А.С. (январь 2009 г.). «Сеть взаимодействия с высокой плотностью фосфатазы PP2A идентифицирует новый комплекс фосфатазы и киназы, взаимодействующий со стриатином, связанный с белком кавернозной мальформации 3 головного мозга (CCM3)». Мол. Клетка. Протеомика. 8 (1): 157–71. Дои:10.1074 / mcp.M800266-MCP200. ЧВК 2621004. PMID 18782753.
- ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Sanger Institute Проект генетики мышей, Таннахилл Д., Логан Д.В., Макартур Д.Г., Флинт Дж., Махаджан В.Б., Цанг С.Х., Смит I, Ватт FM, Скарнес В.К., Дуган Джи, Адамс DJ, Рамирес-Солис Р., Брэдли А., Сталь КП (2013) . «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК 3717207. PMID 23870131.
- ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
внешняя ссылка
- Человек CTTNBP2 расположение генома и CTTNBP2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Охока Й, Такай Й (1998). «Выделение и характеристика изоформ кортактина и нового белка, связывающего кортактин, CBP90». Гены Клетки. 3 (9): 603–12. Дои:10.1046 / j.1365-2443.1998.00216.x. PMID 9813110. S2CID 22413036.
- Нагасе Т., Кикуно Р., Хаттори А., Кондо Ю., Окумура К., Охара О. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 7 (6): 347–55. Дои:10.1093 / днарес / 7.6.347. PMID 11214970.
- Цинк Д., Амарал М.Д., Энгльманн А., Ланг С., Кларк Л.А., Рудольф С., Альт Ф., Лютер К., Браз С., Садони Н., Розенекер Дж., Шиндельхауэр Д. (2004). «Транскрипционно-зависимое пространственное расположение CFTR и соседних генов в ядрах клеток человека». J. Cell Biol. 166 (6): 815–25. Дои:10.1083 / jcb.200404107. ЧВК 2172106. PMID 15364959.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |