Примитивная нейроэктодермальная опухоль центральной нервной системы - Central nervous system primitive neuroectodermal tumor

Примитивная нейроэктодермальная опухоль центральной нервной системы
PNET.jpg
Примитивная нейроэктодермальная опухоль Центральная нервная система в 5-летнем

А примитивная нейроэктодермальная опухоль центральной нервной системы, часто сокращенно PNET, супратенториальный PNET, или CNS-PNET,[1] является одним из 3 типов эмбриональных опухолей центральной нервной системы, определяемых Всемирная организация здоровья (медуллобластома, атипичная тератоидная рабдоидная опухоль, и PNET).[2] Это считается эмбриональной опухолью, потому что она возникает из клеток, частично дифференцированных или еще недифференцированных с рождения.[1] Эти клетки обычно нейроэпителиальные клетки,[1][2][3] стволовые клетки суждено превратиться в глия или нейроны.[4] Это может произойти где угодно в пределах спинной мозг и головной мозг и может иметь несколько сайтов происхождения с высокой вероятностью метастаз через спинномозговая жидкость (CSF).[1][2]

PNET имеет пять подтипов опухолей: нейробластома, ганглионевробластома, медуллоэпителиома, эпендимобластома, а не иначе как PNET.[1] Это похоже на медуллобластома в отношении гистологии, но разные в отношении генетических факторов и локализации опухоли. Это редкое заболевание, чаще всего встречается у детей,[1][2] приходится от 1,9 до 7% опухолей головного мозга у детей.[2] Симптомы включают эмоциональные, зрительные, моторные и речевые дефекты.[2] Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (CT) используются для диагностики PNET.[2] Хотя универсальный план лечения еще не утвержден, общие стратегии включают: химиотерапия и лучевая терапия для лиц старше 3 лет.[1][2] Их эффективность, однако, остается спорным.[2] Для удаления опухолевых клеток может быть использована операция.[2] Прогноз заболевания более благоприятен для взрослых, чем для детей, у которых вероятность возникновения последствий опухоли выше.[1][2]

Важно отметить, что этот классификационный термин был удален из последней классификации ВОЗ опухолей ЦНС от 2016 года. Вместо этого PNET теперь включены в категорию «Эмбриональные опухоли с многослойными розетками» вместе с эпендимобластомой и эмбриональной опухолью с обильным нейропилем и настоящие розетки (ETANTR). [5]

Классификация

Гистология Медуллоэпителиома

В Всемирная организация здоровья Примитивные нейроэктодермальные опухоли центральной нервной системы были разделены на пять подтипов: нейробластома, ганглионевробластома, медуллоэпителиома, эпендимобластома, а не иначе как PNET.[1] Последний охватывает сети PNET с различными характеристиками, которые еще не были четко определены.[1] Нейробластомы PNETS, которые включают процесс дифференциации клеток в нейроны,[1][2] в то время как ганглионевробластомы PNET, которые включают ганглиозные клетки.[1]

Медуллоэпителиома, с другой стороны, это опухоли с постоянным делением клеток на эпителий ткань, в которой расположены пучки окончаний нейронов.[1] Такая ткань будет дифференцироваться в форму, аналогичную эмбриональной нервной трубке, также известной как стартовая структура нервной трубки. Центральная нервная система.[1][2][3] Медуллоэпителиомы также представляют собой узор, известный как розетки, характеризующийся расположением связки клеток в круглую форму и вокруг центра или нейропиля.[1] Эпендимобластома также имеет розетки, а также более высокую плотность клеток.[1][3] Он включает в себя процесс дифференцировки в клетки эпендимы.[2][3]

Розетки в гистологии эпендимобластомы

Появились и другие типы классификации, но они еще не утверждены Всемирная организация здоровья.[1] Термин «эмбриональная опухоль с обильным нейропилем и истинными розетками», или ETANTR, был предложен как шестой подтип PNET.[1] Однако все еще неофициальный термин «эмбриональная опухоль с многослойными розетками» (ETMR) используется чаще и включает в себя ETANTRs, медуллоэпителиомы, эпендимобластомы и варианты PNET с наличием розеток и без четко определенной классификации.[3]

PNET против медуллобластомы

Дифференциация примитивной нейроэктодермальной опухоли в центральной нервной системе и медуллобластома недавно.[1][2] Согласно Всемирная организация здоровья, обе опухоли имеют одинаковую гистологию, но примитивные нейроэктодермальные опухоли возникают за пределами мозжечок.[2] Более того, документально подтверждено, что оба имеют разную генетическую экспрессию и мутации.[1][2] Еще одно существенное различие между ними - расположение соответствующих кровеносных сосудов в головном мозге.[2] Также было высказано предположение, что PNET влияют главным образом глия клетки пока медуллобластомы влияние в основном нервный поведение, однако такая теория пока не подтверждена.[1] Медуллобластомы встречаются чаще, чем PNET, и составляют 10% всех случаев смерти детей от рака.[2] У них также лучший прогноз: дети, пораженные медуллобластома 5-летняя выживаемость достигается в 70-80% случаев, в то время как дети, пораженные PNET, достигают 5-летней выживаемости менее чем в 50% случаев.[1]

Факторы риска

Уровень PNET не коррелирует с полом, но показывает корреляцию с возрастом.[1] Большинство случаев возникает у детей в возрасте около 5 лет и очень редко у взрослых.[1] Что касается генетических мутаций, конкретный тип изменения гена, который напрямую приводит к этой опухоли, еще не определен.[1] Однако положительная корреляция между людьми с Синдром Ли-Фраумени с мутацией в ген p53 и PNET не поступало.[2] Значительное количество особей с мутациями на rb ген-супрессор опухоли также развили опухоль.[2] Такой ген кодирует белок Rb, ответственный за остановку клеточного цикла в Фаза G1.[6] Другой возможный фактор - мутации в CREB-связывающий белок, функция которого включает активацию транскрипции,[6] но это взаимодействие требует дальнейшего изучения.[2] Также предполагалось, что опухоль может возникнуть в результате облучения черепа.[2]

Диагностика

Магнитный резонанс образ PNET

Большинство детей, у которых развиваются примитивные нейроэктодермальные опухоли, диагностируются в раннем возрасте, обычно в возрасте 3-6,8 лет.[2] Симптомы, присутствующие у пациентов на момент постановки диагноза, включают раздражительное настроение, проблемы со зрением, летаргия, и атаксия.[2] Окружность головы пациента также может увеличиваться в размерах, и они могут быть подвержены судорогам, особенно если они живут менее одного года.[2]

Для определения наличия заболевания можно использовать несколько анализов. Физические осмотры, показывающие отек диска зрительного нерва, дефекты поля зрения, черепные нервы паралич, дисфазия и очаговые неврологические нарушения являются свидетельством возможной опухоли.[2] PNET также можно обнаружить через компьютерная томография (CT) и магнитно-резонансная томография (МРТ).[2] В изображениях, созданных МРТ, нерегулярное увеличение твердой массы будет указывать на наличие опухоли.[3] Однако результаты МРТ обычно неоднозначны при определении наличия этой конкретной опухоли.[2] В Компьютерная томография, наличие PNET будет обозначаться повышенной плотностью и увеличением объема мозга.[2] В компьютерная томография может также показать кальцификация,[3] который присутствует в 41-44% случаев PNET.[2] Поскольку опухоль может воспроизводиться в других частях нервной системы через спинномозговая жидкость (CSF), также может быть проведен анализ CSF.[2] МРТ позвоночника - это четвертый тип анализа, который полезен при исследовании уровня распространения опухоли на спинной мозг.[2]

лечение

Не существует стандартизированной процедуры лечения примитивных нейроэктодермальных опухолей.[2] Общие стратегии включают адаптированные к риску лучевая терапия в сочетании с химиотерапия и спасение стволовых клеток.[1] Пациентам младше 2–3 лет лучевое лечение не применяется, поскольку они находятся в более уязвимой фазе и, следовательно, более подвержены риску развития.[1] Такие обследования, как анализ спинномозговой жидкости и МРТ позвоночника, используются для изучения эффективности лечения в предотвращении метастаз.[2]

Метод удаления опухолевой массы - это хирургическое вмешательство, при котором лучшим результатом будет полная резекция, то есть полное удаление опухоли.[2] Наряду с хирургическим вмешательством можно предпринять несколько мер, которые способствуют безопасности процедуры: исследование мочи, переливание крови и постоянный контроль артериального давления.[2] Возможные проблемы, возникающие в результате операции, включают: кровоизлияние, отек мозга, и гемипарез.[2] МРТ обычно проводятся через 1-2 дня после операции, чтобы проверить количество оставшейся опухоли.[2]

Прогноз

Вероятность рецидива и рецидива примитивных нейроэктодермальных опухолей. метастазировать через спинномозговая жидкость относительно высокий.[3] Результат PNET более положительный, когда человек является взрослым, независимо от возрастных подгрупп, или более старшим ребенком.[2] Менее 50% детей живут более 5 лет,[1] в то время как большинство взрослых живут до 7 лет.[2] Причина, по которой прогноз такой опухоли у детей наихудший, заключается в более высокой вероятности распространения опухоли на остальные части тела. нервная система сквозь спинномозговая жидкость и снова растет.[2] Более того, у детей есть вероятность развития дефицита познавательных процессов, проблем в эндокринная система, и психологические препятствия после болезни.[2] Взрослые же такой склонности не проявляют.[2] Как следствие, 37,7% детей, пораженных опухолью, доживают до 4 лет.[2]

Эффект от таких лечебных стратегий, как химиотерапия и радиационная терапия Прогноз болезни по-прежнему остается спорным, и исследования утверждают, что они либо полезны, либо неэффективны.[2] То же самое верно и для отношения между объемом опухоли, удаленной хирургическим путем, и выживаемостью.[2] Кроме того, такие факторы, как размер опухоли, место происхождения, раса и пол человека, не оказывают никакого влияния на исход болезни.[2] Однако взаимодействие некоторых факторов, таких как локализация опухоли, возраст и стратегия лечения, могут повлиять на прогноз.[2] Например, когда дети младше 3 лет страдают опухолями, возникшими не из шишковидная железа обращаются с химиотерапия, они дают лучшие результаты, чем те, которые страдают от шишковидная железа опухоли и лечить химиотерапия.[2]

использованная литература

  1. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс у z аа ab Караяннис, Маттиас А .; Загзаг, Дэвид, ред. (2015). «Молекулярная патология опухолей нервной системы». Библиотека молекулярной патологии. 8. Дои:10.1007/978-1-4939-1830-0. ISBN  978-1-4939-1829-4. ISSN  1935-987X.
  2. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс у z аа ab ac объявление ае аф аг ах ай эй ак аль я ан ао ap водный ар так как в au средний ау топор Хаят, М.А., изд. (2014). «Опухоли центральной нервной системы, том 13». Опухоли центральной нервной системы. 13. Дои:10.1007/978-94-007-7602-9. ISBN  978-94-007-7601-2. ISSN  2215-096X.
  3. ^ а б c d е ж г час Фуллер, Кристин Э. (2009-10-23), «Олигодендроглиальные опухоли», Атлас детских опухолей головного мозга, Springer New York, стр. 39–46, Дои:10.1007/978-1-4419-1062-2_4, ISBN  9781441910615
  4. ^ Нелесен, Ричард А. (март 2000 г.). "Биологическая психология: введение в поведенческую, когнитивную и клиническую неврологию, 2-е издание. Марк Р. Розенвейг, Арнольд Л. Лейман и С. Марк Бридлав, Sinauer Associates, Inc., Сандерленд, Массачусетс, 1999. 561 + 92 стр. ISBN 0-87893-791-9". Биологическая психология. 52 (2): 185–186. Дои:10.1016 / s0301-0511 (99) 00025-3. ISSN  0301-0511.
  5. ^ Луи Д. Н., Огаки Х., Вистлер О. Д., Кавени В. К. «Классификация опухолей центральной нервной системы ВОЗ. 4-е издание, пересмотренное»
  6. ^ а б Бейкер, Генрих V (июнь 2003 г.). "Essential Genetics: A Genomics Perspective. Третье издание. Дэниел Л. Хартл и Элизабет Джонс. Садбери (Массачусетс): Jones and Bartlett Publishers. $ 78,95 (бумага). Xxvi + 613 p; илл .; указатель. 2002". Ежеквартальный обзор биологии. 78 (2): 225–226. Дои:10.1086/377959. ISBN  0-7637-1852-1. ISSN  0033-5770.