Распространенное заболевание - распространенный вариант - Википедия - Common disease-common variant

В распространенный вариант заболевания (часто сокращенно CD-CV) гипотеза предсказывает, что распространенные болезнетворные аллели, или же варианты, будут обнаружены во всех человеческих популяциях, у которых проявляется данное заболевание. Известно, что общие варианты (не обязательно вызывающие болезнь) существуют в кодирующих и регуляторных последовательностях генов. Согласно гипотезе CD-CV, некоторые из этих вариантов приводят к предрасположенности к сложным полигенным заболеваниям. Каждый вариант каждого гена, влияющего на сложное заболевание, будет иметь небольшой аддитивный или мультипликативный эффект на фенотип заболевания. Эти болезни или черты эволюционно нейтральны отчасти потому, что на эти черты влияет очень много генов. Гипотеза верна в случае предполагаемых причинных вариантов в аполипопротеин E, включая APOE ε4, связанный с Болезнь Альцгеймера.[1] IL23R было обнаружено, что он связан с болезнь Крона; аллель группы риска имеет частоту 93% в общей популяции[нужна цитата ].

Одна из распространенных форм вариаций в геномах человека называется однонуклеотидный полиморфизм (SNP). Как видно из названия, SNP представляют собой изменения одного основания в ДНК. Варианты SNP обычно встречаются в разных популяциях человека. Эти полиморфизмы были ценными в качестве геномных указателей или «маркеров» в поисках общих вариантов, которые влияют на предрасположенность к общим заболеваниям. Исследования связывают общие SNP с такими заболеваниями, как диабет 2 типа, болезнь Альцгеймера, шизофрения и гипертония.[2][3][4][5][6]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Расширенное генетическое исследование с высоким разрешением 109 шведских семей с болезнью Альцгеймера, Анна Силлен, Хорхе Андраде, Лена Лилиус, Шарлотта Форселл, Карин Аксельман, Якоб Одеберг, Бенгт Винблад и Кэролайн Графф, Европейский журнал генетики человека (2008) 16, 202– 208; Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201946; опубликовано в Интернете 24 октября 2007 г.
  2. ^ Duerr, R.H .; Тейлор, К. Д .; Brant, S. R .; Rioux, J.D .; Сильверберг, М. С .; Дэйли, М. Дж.; Steinhart, A.H .; Abraham, C .; Regueiro, M .; Griffiths, A .; Dassopoulos, T .; Bitton, A .; Ян, H .; Targan, S .; Datta, L.W .; Kistner, E. O .; Schumm, L.P .; Ли, А. Т .; Gregersen, P.K .; Barmada, M. M .; Rotter, J. I .; Nicolae, D. L .; Чо, Дж. Х. (2006). «Общегеномное исследование ассоциации определяет IL23R как ген воспалительного заболевания кишечника». Наука. 314 (5804): 1461–1463. Дои:10.1126 / science.1135245. ISSN  0036-8075. ЧВК  4410764. PMID  17068223.
  3. ^ Леви, Дэниел; Эрет, Георг Б; Райс, Кеннет; Verwoert, Germaine C; Launer, Lenore J; Дехган, Аббас; Глейзер, Николь Л; Моррисон, Аланна С; Джонсон, Эндрю Д.; Аспелунд, Тор; Аульченко, Юрий; Ламли, Томас; Кёттген, Анна; Васан, Рамачандран С; Риваденейра, Фернандо; Эйриксдоттир, Гудный; Го, Сюцин; Аркинг, Дэн Э; Митчелл, Гэри Ф; Мэттас-Расо, Франческо США; Смит, Альберт V; Тейлор, Кент; Шарпф, Роберт Б. Хван, Ши-Джен; Sijbrands, Eric JG; Бис, Джошуа; Харрис, Тамара Б; Ганеш, Шанти К.; О'Доннелл, Кристофер Дж; Хофман, Альберт; Роттер, Иероним I; Кореш, Йозеф; Бенджамин, Эмелия Дж; Uitterlinden, André G; Хейсс, Херардо; Фокс, Кэролайн С; Виттеман, Жаклин С. М.; Бурвинкль, Эрик; Ван, Томас Дж; Гуднасон, Вильмундур; Ларсон, Мартин Дж. Чакраварти, Аравинда; Псати, Брюс М; ван Дуйн, Корнелия М (2009). «Полногеномное ассоциативное исследование артериального давления и гипертонии». Природа Генетика. 41 (6): 677–687. Дои:10,1038 / нг.384. ISSN  1061-4036. ЧВК  2998712. PMID  19430479.
  4. ^ Стори, Джон Д .; Райчаудхури, Сумья; Plenge, Роберт М .; Россин, Элизабет Дж .; Ng, Aylwin C. Y .; Перселл, Шон М .; Склар, Памела; Сколник, Эдвард М .; Xavier, Ramnik J .; Альтшулер, Давид; Дейли, Марк Дж. (2009). «Выявление взаимосвязей между регионами геномных заболеваний: прогнозирование генов в патогенных ассоциациях SNP и редких делеций». PLoS Genetics. 5 (6): e1000534. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000534. ISSN  1553-7404. ЧВК  2694358. PMID  19557189.
  5. ^ Сешадри, Судха (2010). «Полногеномный анализ генетических локусов, связанных с болезнью Альцгеймера». JAMA. 303 (18): 1832. Дои:10.1001 / jama.2010.574. ISSN  0098-7484. ЧВК  2989531. PMID  20460622.
  6. ^ Зеггини, Элефтерия; Скотт, Лаура Дж; Саксена, Рича; Войт, Бенджамин Ф; Маркини, Джонатан Л; Ху, Тианлэ; де Баккер, Пол И. В.; Abecasis, Gonçalo R; Альмгрен, Питер; Андерсен, Гитте; Ардли, Кристин; Бострем, Кристина Бенгтссон; Бергман, Ричард Н; Бонникасл, Лори Л; Борх-Йонсен, Кнут; Бертт, Ноэль П.; Чен, Хонг; Чайнс, Питер С; Дэли, Марк Дж; Деодхар, Паримал; Дин, Чиа-Джен; Дони, Алекс С Ф; Дурен, Уильям Л; Эллиотт, Кэтрин С; Erdos, Michael R; Фрайлинг, Тимоти М; Freathy, Рэйчел М; Джаннини, Лорен; Граллерт, Харальд; Граруп, Нильс; Гровс, Кристофер Дж; Гвидуччи, Кэндис; Хансен, Торбен; Гердер, Кристиан; Hitman, Graham A; Хьюз, Томас Э; Исомаа, Бо; Джексон, Энн Ю; Йоргенсен, Торбен; Конг, Августин; Кубаланза, Кари; Курувилла, Финни Джи; Куусисто, Йоханна; Лангенберг, Клаудиа; Ланго, Хана; Лауритцен, Торстен; Ли, Юнь; Линдгрен, Сесилия М; Лысенко, Валерия; Марвел, Аманда Ф; Мейзингер, Криста; Мидсьелл, Кристиан; Mohlke, Karen L; Моркен, Марио А; Моррис, Эндрю Д.; Нарису, Нарису; Нильссон, Питер; Оуэн, Кэтрин Р.; Палмер, Колин Н.А.; Пейн, Фелисити; Перри, Джон Р. Б.; Петтерсен, Элин; Плату, Карл; Прокопенко, Инга; Ци, Лу; Цинь, Ли; Райнер, Найджел В.; Рис, Мэтью; Ройс, Джеффри Дж; Сандбек, Анелли; Шилдс, Беверли; Sjögren, Marketa; Штайнторсдоттир, Валгердур; Stringham, Heather M; Свифт, Эми Дж; Торлейфссон, Гудмар; Торстейнсдоттир, Уннур; Тимпсон, Николас Дж; Туоми, Тиинамайджа; Туомилехто, Яакко; Уокер, Марк; Ватанабэ, Ричард М; Уидон, Майкл Н; Виллер, Кристен Дж; Иллиг, Томас; Хвеем, Кристиан; Ху, Фрэнк Б; Лааксо, Маркку; Стефанссон, Кари; Педерсен, Олуф; Уэрхэм, Николас Дж; Баррозу, Инес; Хаттерсли, Эндрю Т; Коллинз, Фрэнсис С; Groop, Лейф; Маккарти, Марк I; Бёнке, Майкл; Альтшулер, Давид (2008). «Мета-анализ данных ассоциации по всему геному и крупномасштабная репликация выявили дополнительные локусы восприимчивости к диабету 2 типа». Природа Генетика. 40 (5): 638–645. Дои:10,1038 / нг.120. ISSN  1061-4036. ЧВК  2672416. PMID  18372903.