Полная геномика - Complete Genomics

Полная геномика - медико-биологическая компания, которая разработала и коммерциализировала платформу секвенирования ДНК для секвенирования и анализа генома человека. Это решение сочетает в себе запатентованную компанией технологию секвенирования генома человека с ее программным обеспечением для информатики и управления данными, чтобы предоставлять готовые отчеты о вариантах и ​​сборки в собственном коммерческом центре генома Complete Genomics в Маунтин-Вью, Калифорния. В марте 2013 года Complete Genomics была приобретена BGI-Шэньчжэнь, компания, предоставляющая услуги в области геномики в Шэньчжэнь, Гуандун, Китай.[1] После приобретения Complete Genomics переехала в Сан - Хосе, а в июне 2018 года стала частью MGI, подразделения BGI по производству инструментов.[2]

История

Компания Complete Genomics была основана в марте 2006 года Клиффордом Ридом, Радое (Раде) Дрманаком и Джоном Керсоном. Клиффорд Рид был председателем, президентом и главным исполнительным директором Complete Genomics перед тем, как уйти в 2015 году и основать Genos, дочернюю компанию потребительского подразделения Complete Genomics.[3]

В феврале 2009 года Complete Genomics объявила, что секвенировала свою первую человеческую геном и отправил полученные данные о вариантах в Национальный центр биотехнологической информации база данных. Затем, в ноябре 2009 года, Complete Genomics опубликовала в журнале данные о последовательностях трех геномов человека. Наука.[4] К концу 2009 года Complete Genomics секвенировала 50 геномов человека. На сегодняшний день компания секвенировала более 20 000 геномов.

Полученные данные поддержали исследования в различных областях, таких как скрининг эмбрионы,[5] обнаружение генетических родств,[6][7] неврология,[8] старение,[9] новая Менделирующая болезнь с нервно-мышечным и сердечным поражением,[10] расстройства пищевого поведения,[11] Синдром Прадера-Вилли и аутизм,[12] офтальмология,[13] и онкология.[14][15][16][17][18] В 2014 году сотрудничество между Radboud University (Нидерланды), Медицинский центр Маастрихтского университета (Нидерланды), Центральный Южный университет (Китай) и Complete Genomics определили основные причины Интеллектуальная недееспособность с использованием полного секвенирования генома.[19]

В 2016 году Complete Genomics внесла более 184 поэтапных геномов человека в Георгия Черча Персональный проект генома.[20] В 2019 году они опубликовали свою новую технологию чтения длинных фрагментов в одной пробирке (stLFR), позволяющую создавать длинные молекулы ДНК из коротких считываний с использованием комбинаторного процесса штрих-кодирования ДНК. Это обеспечивает фазирование, обнаружение SV, создание строительных лесов и экономичный диплоид. de novo сборка генома, из технология секвенирования второго поколения.[21]

Технологическая платформа

Запатентованная компанией Complete Genomics технология секвенирования генома человека оптимизирована для эксклюзивного исследования ДНК человека, предоставляя собранные последовательности и файлы вариаций. Технология опирается на Секвенирование наношаров ДНК, который собирает короткие последовательности ДНК в полный геном. Он разработан для использования меньших объемов и концентраций реагентов, чем существующие системы, и имеет большое количество считываний основания на изображение.[4]

Рекомендации

  1. ^ Спектр, Майкл (6 января 2014 г.) Генная фабрика The New Yorker, последнее посещение - 28 октября 2014 г.
  2. ^ brandonvd. "О нас". Полная геномика. Получено 2019-06-15.
  3. ^ «Стартап Genos в области потребительской геномики планирует исследовать, чтобы клиенты могли изучать и делиться своими данными». GenomeWeb. Получено 2019-06-15.
  4. ^ а б Drmanac R; Спаркс, А.Б .; Callow, M. J .; Halpern, A. L .; Burns, N.L .; Kermani, B.G .; Carnevali, P .; Назаренко, И .; Nilsen, G.B .; Yeung, G .; Dahl, F .; Fernandez, A .; Стейкер, Б .; Pant, K. P .; Baccash, J .; Borcherding, A. P .; Браунли, А .; Cedeno, R .; Chen, L .; Черников, Д .; Cheung, A .; Chirita, R .; Curson, B .; Ebert, J.C .; Hacker, C. R .; Hartlage, R .; Hauser, B .; Huang, S .; Jiang, Y .; и другие. (Ноябрь 2009 г.). «Секвенирование генома человека с использованием несвязанного основания считывает самособирающиеся наномассивы ДНК». Наука. 327 (5961): 78–81. Bibcode:2010Sci ... 327 ... 78D. Дои:10.1126 / science.1181498. PMID  19892942.
  5. ^ Winard R; и другие. (2014). "В пробирке скрининг эмбрионов методом полногеномного секвенирования: сейчас, в будущем или никогда? ". Hum Reprod. 29 (4): 842–851. Дои:10.1093 / humrep / deu005. PMID  24491297.
  6. ^ Li H; и другие. (2014). «Оценка взаимосвязи на основе данных последовательности всего генома». PLoS Genet. 10 (1): e1004144. Дои:10.1371 / journal.pgen.1004144. ЧВК  3907355. PMID  24497848.
  7. ^ Вс Ю; и другие. (2012). «Определение личности по происхождению с использованием данных секвенирования полного генома нового поколения». BMC Bioinformatics. 13: 121. Дои:10.1186/1471-2105-13-121. ЧВК  3403908. PMID  22672699.
  8. ^ Бундо М (2014). «Повышенная ретротранспозиция L1 в нейрональном геноме при шизофрении». Нейрон. 81 (2): 306–313. Дои:10.1016 / j.neuron.2013.10.053. PMID  24389010.
  9. ^ Кай Й; и другие. (2013). «Старение как ускоренное накопление соматических вариантов: полногеномное секвенирование пар монозиготных близнецов столетнего и среднего возраста». Исследования близнецов и генетика человека. 16 (6): 1026–1032. Дои:10.1017 / thg.2013.73. PMID  24182360.
  10. ^ Ван К; и другие. (2013). «Секвенирование ДНК / РНК всего генома позволяет выявить усекающие мутации в RBCK1 в новой Менделирующей болезни с нервно-мышечным и сердечным поражением ». Геномная медицина. 5 (7): 67. Дои:10,1186 / gm471. ЧВК  3971341. PMID  23889995.
  11. ^ Cui H; и другие. (2013). "Предрасположенность к расстройству пищевого поведения связана с ESRRA и HDAC4 мутации ". J Clin Invest. 123 (11): 4706–4713. Дои:10.1172 / jci71400. ЧВК  3809805. PMID  24216484.
  12. ^ Schaaf CP; и другие. (2013). "Усекающие мутации MAGEL2 вызывают фенотипы Прадера-Вилли и аутизм ". Природа Генетика. 45 (11): 1405–1408. Дои:10,1038 / нг.2776. ЧВК  3819162. PMID  24076603.
  13. ^ Нисигучи КМ; и другие. (2012). «Гены, связанные с пигментным ретинитом и родственными заболеваниями, часто мутируют в общей популяции». PLoS ONE. 7 (7): e41902. Bibcode:2012PLoSO ... 741902N. Дои:10.1371 / journal.pone.0041902. ЧВК  3407128. PMID  22848652.
  14. ^ Май; и другие. (2012). «Время развития мутаций, выявленных полногеномным секвенированием близнецов с острым лимфобластным лейкозом». Proc Natl Acad Sci USA. 110 (18): 7429–7433. Bibcode:2013ПНАС..110.7429М. Дои:10.1073 / pnas.1221099110. ЧВК  3645544. PMID  23569245.
  15. ^ Киль MJ; и другие. (2012). «Секвенирование всего генома выявляет повторяющиеся соматические мутации NOTCH2 в лимфоме маргинальной зоны селезенки». Журнал экспериментальной медицины. 209 (9): 1553–1565. Дои:10.1084 / jem.20120910. ЧВК  3428949. PMID  22891276.
  16. ^ Molenaar JJ; и другие. (2012). «Секвенирование нейробластомы выявляет хромотрипсис и дефекты генов нейритогенеза». Природа. 483 (7391): 589–593. Bibcode:2012Натура 483..589M. Дои:10.1038 / природа10910. PMID  22367537.
  17. ^ Turajlic S; и другие. (2011). «Полногеномное секвенирование совпадающих первичных и метастатических акральных меланом». Genome Res. 22 (2): 196–207. Дои:10.1101 / гр.125591.111. ЧВК  3266028. PMID  22183965.
  18. ^ Ёкояма S; и другие. (2011). "Новая рекуррентная мутация GA в MITF предрасполагает к семейной и спорадической меланоме ». Природа. 480 (7375): 99–103. Bibcode:2011Натура 480 ... 99л. Дои:10.1038 / природа10630. ЧВК  3266855. PMID  22080950.
  19. ^ Gilissen C; и другие. (2014). «Секвенирование генома определяет основные причины тяжелой умственной отсталости». Природа. 511 (7509): 344–347. Bibcode:2014Натура.511..344G. Дои:10.1038 / природа13394. PMID  24896178.
  20. ^ Peters, Brock A .; Дрманач, Радое; Церковь, Джордж М .; Эстеп, Престон У .; Заранек, Александр Ждут; Вандевеге, Уорд; Коннелли, Абрам; Клегг, Том; Агарвал, Миша Р. (01.12.2016). «Последовательности всего генома и экспериментально фазированные гаплотипы более 100 персональных геномов». GigaScience. 5 (1): 42. Дои:10.1186 / s13742-016-0148-z. ЧВК  5057367. PMID  27724973.
  21. ^ Peters, Brock A .; Дрманач, Радое; Сюй, Сюнь; Кристиансен, Карстен; Ван, Цзянь; Ян, Хуаньминь; Алексеев, Андрей; Чжан, Вэньвэй; Донг, Юлян (2019-05-01). «Эффективное и уникальное кобар-кодирование считываний секвенирования второго поколения с длинных молекул ДНК, обеспечивающее экономичное и точное секвенирование, гаплотипирование и сборку de novo». Геномные исследования. 29 (5): 798–808. Дои:10.1101 / гр.245126.118. ISSN  1088-9051. ЧВК  6499310. PMID  30940689.

внешняя ссылка