Роговично-мозжечковый синдром - Corneal-cerebellar syndrome

Роговично-мозжечковый синдром
Другие именаСиндром Дера Калоустьяна-Яруди-Хури, дистрофия роговицы со спиноцебеллярной дегенерацией и синдром спиноцеребеллярной дегенерации-дистрофии роговицы
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Роговично-мозжечковый синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Роговично-мозжечковый синдром (также известен как Синдром Дера Калустиана-Яруди-Хури) является аутосомно-рецессивный заболевание, впервые описанное в 1985 году.[1][2] Известны три случая: все сестры в одной семье.[1]

Симптомы

Возраст начала - в детском младенчество.[1] Двустороннее помутнение роговицы началось на втором году жизни и привело к серьезным нарушениям зрения. Тем не мение, хирургия роговицы и замена привела к лучшему зрению.[2]

Симптомы включают сочетание: спиноцеребеллярная дегенерация и дистрофия роговицы. Умственная отсталость а также у пациентов были диагностированы медленно прогрессирующие мозжечковые аномалии. Другие симптомы включают отек роговицы, утолщение Десцеметовая мембрана, и дегенеративная паннус. Были обнаружены аномалии в мышцах и икроножных нервах.[2]

Причина

Диагностика

Дифференциальная диагностика

К такому выводу пришли Mousa-Al et al. что болезнь отличается от болезни, известной как синдром спастической атаксии-дистрофии роговицы который был обнаружен годом позже в 1986 году в инбредный Бедуин семья.[2] Роговично-мозжечковый синдром отличается от синдрома спастической атаксии-дистрофии роговицы тем, что вызывает умственную отсталость. Дистрофия роговицы также эпителиальный вместо того, чтобы стромальный.[1]

Уход

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d «Орфанет: синдром роговичного мозжечка». Orphanet. Октябрь 2006 г.. Получено 18 мая 2016.
  2. ^ а б c d "OMIM Entry - 271310 - СПИНОЦЕЛЕБЕЛЛАРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ И ДИСТРОФИЯ РОГОВИЦЫ". OMIM. 21 октября 2014 г.. Получено 18 мая 2016.

дальнейшее чтение

  • Дер Калоустиан В.М., Джаруди Н.И., Хури М.Дж., Афифи А.К., Бахут Н.Б., Диб М.Э., Шаммас Дж., Микати М.А. (1985). «Семейная спиноцеребеллярная дегенерация с дистрофией роговицы». Являюсь. J. Med. Genet. 20 (2): 325–39. Дои:10.1002 / ajmg.1320200216. PMID  3872072.
  • Муса А.Р., Аль-Дин А.С., Аль-Нассар К.Э., Аль-Рифаи К.М., Рудван М., Сунба М.С., Бехбехани К. (1986). «Аутосомно унаследованная рецессивная спастическая атаксия, макулярная дистрофия роговицы, врожденная катаракта, миопия и вертикально-овальные диски, наклоненные во времени. Отчет о семье бедуинов - новый синдром». J. Neurol. Наука. 76 (1): 105–21. Дои:10.1016 / 0022-510x (86) 90145-0. PMID  3465874.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы