Синдром спастической атаксии-дистрофии роговицы - Википедия - Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome

Классификация	D МКБ -10: G11.8; OMIM: 271320; MeSH: C536989;
Внешние ресурсы	Orphanet: 2572;

Синдром спастической атаксии-дистрофии роговицы
Другие имена	Синдром бедуинской спастической атаксии, синдром Муса-Аль-Дин-Аль-Нассара и синдром спастической атаксии-глазных аномалий
	Синдром спастической атаксии-дистрофии роговицы наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром спастической атаксии-дистрофии роговицы (также известен как Синдром бедуинской спастической атаксии) является аутосомно-резессивный болезнь. Он был найден в инбредный Бедуин семья.^[1] Впервые это заболевание было описано в 1986 году. У члена семьи, у которого впервые диагностировали это заболевание, также было Синдром Барттера. Это было заключено его первыми дескрипторами Mousa-Al et al. что болезнь отличается от болезни, известной как роговично-мозжечковый синдром которое было найдено в 1985 году.^[2]

Симптомы включают: спастическая атаксия, катаракта, макулярная дистрофия роговицы и неаксиальная миопия. Психическое развитие в норме.^[2]

Смотрите также

Редкое заболевание

дальнейшее чтение

Муса А.Р., Аль-Дин А.С., Аль-Нассар К.Э., Аль-Рифаи К.М., Рудван М., Сунба М.С., Бехбехани К. (1986). «Аутосомно унаследованная рецессивная спастическая атаксия, макулярная дистрофия роговицы, врожденная катаракта, миопия и вертикально-овальные диски, наклоненные во времени. Отчет о семье бедуинов - новый синдром». J. Neurol. Наука. 76 (1): 105–21. Дои:10.1016 / 0022-510x (86) 90145-0. PMID 3465874. S2CID 41626953.
Ахмад С. Тиби (30 июля 2010 г.). Генетические заболевания среди арабского населения. Springer Science & Business Media. ISBN 978-3-642-05080-0.