База данных рака COSMIC - COSMIC cancer database

КОСМИЧЕСКИЙ
База данных рака COSMIC logo.png
Содержание
ОписаниеКаталог соматических мутаций при раке
Контакт
Исследовательский центрWellcome Trust Sanger Institute
Дата выхода4 февраля 2004 г.
Доступ
Интернет сайтhttp://www.sanger.ac.uk/science/tools/cosmic

КОСМИЧЕСКИЙ это онлайн-база данных соматически приобретенный мутации найдено в человеке рак.[1] Соматические мутации - это те, которые происходят в не-зародышевый клетки, которые не наследуются детьми. КОСМИЧЕСКИЙ, аббревиатура от Каталог соматических мутаций при раке, хранит данные из статей в научная литература и крупномасштабные экспериментальные экраны от Проект генома рака на Институт Сэнгера.[2][3][4] База данных находится в свободном доступе для академических исследователей и по коммерческой лицензии для других. [5]

Создание и история

База данных COSMIC была разработана для сбора и отображения информации о соматических мутациях при раке. Он был запущен в 2004 году, по данным всего четырех гены, HRAS, KRAS2, NRAS и BRAF.[6] Известно, что эти четыре гена соматически мутируются при раке. С момента создания база данных быстро расширялась. К 2005 году COSMIC содержал 529 генов, отобранных из 115 327 опухолей, описывающих 20 981 мутацию.[7] К августу 2009 года он содержал информацию о 1,5 миллионах проведенных экспериментов, охватывающих 13 423 гена в почти 370 000 опухолей и описывающих более 90 000 мутаций.[8] COSMIC версии 48, выпущенной в июле 2010 г., включает данные о мутациях из p53 в сотрудничестве с Международное агентство по изучению рака.[9] Кроме того, он предоставил обновленные координаты генов для самых последних человеческих эталонный геном строит. Этот выпуск включает данные более 2,76 миллиона экспериментов с более чем полумиллионом опухолей.[9] Количество мутаций, задокументированных в этом выпуске, составляет 141 212.[9]

Веб-сайт ориентирован на представление сложных данных о мутациях, специфичных для фенотипа, в графической форме. Данные берутся из выбранных генов, первоначально в рамках переписи раковых генов, а также из литературного поиска из PubMed.

Процесс

Доступ к данным можно получить, выбрав ген или тип раковой ткани (фенотип ), либо используя просматривать по особенности или поиск коробка. Результаты показывают сводную информацию с количеством и частотой мутаций. На странице сводки генов представлена ​​карта спектра мутаций и внешние ресурсы; на странице сводки фенотипа (ткани) представлены списки мутировавших генов.

Примеры

Гистограмма, показывающая диапазон мутаций для CDKN2A ген, произведенный в базе данных COSMIC.[8]

На рисунке показан CDKN2A ген, который является супрессором опухолей, который в инактивированном виде приводит к раку.

Содержание

База данных COSMIC содержит тысячи соматических мутаций, которые участвуют в развитии рака. База данных собирает информацию из двух основных источников. Во-первых, мутации в известных гены рака собраны из литературы. Список генов, которые подвергаются ручной коррекции, идентифицируется по их присутствию в переписи раковых генов.[10][11] Во-вторых, данные для включения в базу данных собираются в результате исследований повторного секвенирования всего генома образцов рака, проводимых в рамках проекта «Геном рака».[8] Например, Кэмпбелл и его коллеги использовали секвенирование следующего поколения для исследования образцов от двух человек с рак легких что привело к идентификации 103 соматических перестроек ДНК.[12]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Forbes, Саймон А; Биндал Нидхи; Бэмфорд Салли; Коул Шарлотта; Кок Чай Инь; Биэр Давид; Цзя Минмин; Пастырь Ребекка; Люн Кенрик; Мензис Эндрю; Тиг Джон В; Кэмпбелл Питер Дж; Страттон Майкл Р; Futreal P Andrew (январь 2011 г.). "COSMIC: поиск полных геномов рака в Каталоге соматических мутаций при раке". Нуклеиновые кислоты Res. 39 (Выпуск базы данных): D945–50. Дои:10.1093 / nar / gkq929. ЧВК  3013785. PMID  20952405.
  2. ^ "Домашняя страница COSMIC". Получено 11 июн 2012.
  3. ^ Forbes SA, Bhamra G, Bamford S, Dawson E, Kok C, Clements J, Menzies A, Teague JW, Futreal PA, Stratton MR (2008). Каталог соматических мутаций при раке (COSMIC). Curr Protoc Hum Genet. Глава 10. С. Раздел 10.11. Дои:10.1002 / 0471142905.hg1011s57. ISBN  978-0471142904. ЧВК  2705836. PMID  18428421.
  4. ^ Форбс С., Клементс Дж., Доусон Е., Бамфорд С., Уэбб Т., Доган А., Фланаган А., Тиг Дж., Вустер Р., Futreal PA, Страттон М.Р. (2006). "КОСМИК 2005". Br J Рак. 94 (2): 318–22. Дои:10.1038 / sj.bjc.6602928. ЧВК  2361125. PMID  16421597.
  5. ^ "Страница лицензирования COSMIC". Получено 6 сен 2017.
  6. ^ Бамфорд С., Доусон Э., Форбс С. и др. (Июль 2004 г.). "База данных и веб-сайт COSMIC (Каталог соматических мутаций при раке)". Br. J. Рак. 91 (2): 355–8. Дои:10.1038 / sj.bjc.6601894. ЧВК  2409828. PMID  15188009.
  7. ^ Ху, Хай; и другие. (2008). Биомедицинская информатика в трансляционных исследованиях. Артек Хаус. ISBN  978-1-59693-038-4.
  8. ^ а б c Forbes SA, Tang G, Bindal N и др. (Январь 2010 г.). «COSMIC (Каталог соматических мутаций при раке): ресурс для исследования приобретенных мутаций при раке человека». Нуклеиновые кислоты Res. 38 (Выпуск базы данных): D652–7. Дои:10.1093 / нар / gkp995. ЧВК  2808858. PMID  19906727.
  9. ^ а б c «Выпуск COSMIC v48». Каталог соматических мутаций при раке. Wellcome Trust Институт Сэнгера. 27 июля 2010 г.. Получено 1 сентября 2010.
  10. ^ "Перепись гена рака". Получено 31 августа 2010.
  11. ^ Futreal PA, Coin L, Marshall M и др. (Март 2004 г.). «Перепись генов рака человека». Nat. Преподобный Рак. 4 (3): 177–83. Дои:10.1038 / nrc1299. ЧВК  2665285. PMID  14993899.
  12. ^ Кэмпбелл П.Дж., Стивенс П.Дж., Pleasance ED и др. (Июнь 2008 г.). «Идентификация соматически приобретенных перестроек при раке с использованием массового параллельного секвенирования парных концов всего генома». Nat. Genet. 40 (6): 722–9. Дои:10,1038 / нг.128. ЧВК  2705838. PMID  18438408.

внешняя ссылка