D2HGDH - Википедия - D2HGDH

D2HGDH
Идентификаторы
ПсевдонимыD2HGDH, D2HGD, D-2-гидроксиглутаратдегидрогеназа
Внешние идентификаторыOMIM: 609186 MGI: 2138209 ГомолоГен: 5534 Генные карты: D2HGDH
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение D2HGDH
Геномное расположение D2HGDH
Группа2q37.3Начинать241,734,602 бп[1]
Конец241,768,816 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001287249
NM_152783
NM_001352824

NM_178882
NM_001310767

RefSeq (белок)

NP_001274178
NP_689996
NP_001339753

NP_001297696
NP_849213

Расположение (UCSC)Chr 2: 241,73 - 241,77 МбChr 1: 93,82 - 93,85 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

D-2-гидроксиглутаратдегидрогеназа, митохондриальная является фермент что у людей кодируется D2HGDH ген.[5][6][7]

Этот ген кодирует D-2-гидроксиглутаратдегидрогеназу, митохондриальный фермент, принадлежащий к семейству FAD-связывающей оксидоредуктазы / трансферазы типа 4. Этот фермент, который наиболее активен в печени и почках, но также активен в сердце и головном мозге, преобразует D-2-гидроксиглутарат к 2-кетоглутарат. Мутации в этом гене присутствуют в D-2-гидроксиглутаровая ацидурия, редкое рецессивное нейрометаболическое расстройство, вызывающее задержку развития, эпилепсию, гипотонию и дисморфические особенности.[7]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000180902 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073609 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Ачури Й, Ноэль Дж., Вертоммен Д., Райдер М. Х., Вейга-Да-Кунья М., Ван Шафтинген Е. (июнь 2004 г.). «Идентификация дегидрогеназы, действующей на D-2-гидроксиглутарат». Biochem J. 381 (Pt 1): 35–42. Дои:10.1042 / BJ20031933. ЧВК  1133759. PMID  15070399.
  6. ^ Стройс Э.А., Саломонс Г.С., Ачури Й., Ван Шафтинген Э., Гроссо С., Крейген В.Дж., Верховен Н.М., Якобс С. (январь 2005 г.). «Мутации в гене D-2-гидроксиглутаратдегидрогеназы вызывают D-2-гидроксиглутаровую ацидурию». Am J Hum Genet. 76 (2): 358–60. Дои:10.1086/427890. ЧВК  1196381. PMID  15609246.
  7. ^ а б «Энтрез Ген: D2HGDH D-2-гидроксиглутаратдегидрогеназа».

дальнейшее чтение