ДАРС (ген) - DARS (gene)

ДАРС1
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	4J15
Идентификаторы
Псевдонимы	ДАРС1, HBSL, aspRS, аспартил-тРНК синтетаза, аспартил-тРНК синтетаза 1, DARS
Внешние идентификаторы	OMIM: 603084 MGI: 2442544 ГомолоГен: 1032 Генные карты: ДАРС1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 2 (человек)
Конец	135,986,100 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 1 (мышь)
Конец	128,417,368 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность аспартат-тРНК лигазы; • аминоацил-тРНК лигазная активность; • связывание нуклеотидов; • активность лигазы; • GO: 0001948 связывание с белками; • Связывание АТФ; • аминоацилазная активность; • связывание нуклеиновой кислоты; • Связывание РНК;
Сотовый компонент	• внеклеточная экзосома; • мембрана; • цитоплазма; • мультиферментный комплекс аминоацил-тРНК синтетазы; • цитозоль; • синапс;
Биологический процесс	• аминоацилирование тРНК для трансляции белков; • биосинтез белка; • аминоацилирование аспартил-тРНК; • сборка макромолекулярного комплекса;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1615
	226414
	ENSG00000115866
	ENSMUSG00000026356
	P14868
	Q922B2
	NM_001349; NM_001293312
	NM_145507; NM_177445
	NP_001280241; NP_001340
	NP_663482; NP_803228
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Аспартил-тРНК синтетаза, цитоплазматическая является фермент что у людей кодируется ДАРС ген.^[5]^[6]

Аспартил-тРНК синтетаза (DARS) является частью мультиферментного комплекса аминоацил-тРНК синтетазы. Аспартил-тРНК-синтетаза заряжает свою родственную тРНК аспартатом во время биосинтеза белка.^[6]

Клиническое значение

Мутации в DARS были идентифицированы как причина лейкоэнцефалопатия, часипомиелинизация с бстебель дождя и sвовлечение спинного мозга и лнапример спастичность (HBSL).^[7]

Смотрите также

Аспартат-тРНК лигаза

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000115866 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026356 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Якобо-Молина А., Петерсон Р., Ян округ Колумбия (октябрь 1989 г.). «последовательность кДНК, предсказанная первичная структура и развивающаяся амфифильная спираль аспартил-тРНК синтетазы человека». J Biol Chem. 264 (28): 16608–12. PMID 2674137.
^ ^а ^б "Энтрез Ген: DARS аспартил-тРНК синтетаза".
^ Taft RJ, Vanderver A, Leventer RJ, Damiani SA, Simons C, Grimmond SM, Miller D, Schmidt J, Lockhart PJ, Pope K, Ru K, Crawford J, Rosser T., de Coo IF, Juneja M, Verma IC, Prabhakar П, Блазер С., Райман Дж., Поуэлс П.Дж., Бевова М.Р., Аббинк Т.Э., ван дер Кнаап М.С., Вольф Н.И. (2013). «Мутации в DARS вызывают гипомиелинизацию с поражением ствола и спинного мозга, а также спастичность ног». Американский журнал генетики человека. 92 (5): 774–780. Дои:10.1016 / j.ajhg.2013.04.006. ЧВК 3644624. PMID 23643384.

дальнейшее чтение

Norcum MT (1991). «Структурный анализ высокомолекулярного комплекса аминоацил-тРНК синтетазы. Действие нейтральных солей и детергентов». J. Biol. Chem. 266 (23): 15398–405. PMID 1651330.
Рид VS, Wastney ME, Ян округ Колумбия (1995). «Механизмы передачи аминоацил-тРНК от аминоацил-тРНК синтетазы к фактору элонгации 1 альфа». J. Biol. Chem. 269 (52): 32932–6. PMID 7806521.
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Escalante C, Ян округ Колумбия (1993). «Экспрессия человеческой аспартил-тРНК синтетазы в Escherichia coli. Функциональный анализ N-концевой предполагаемой амфифильной спирали». J. Biol. Chem. 268 (8): 6014–23. PMID 8449960.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Quevillon S, Robinson JC, Berthonneau E, et al. (1999). «Сборка макромолекул аминоацил-тРНК синтетаз: идентификация белок-белковых взаимодействий и характеристика основного белка». J. Mol. Биол. 285 (1): 183–95. Дои:10.1006 / jmbi.1998.2316. PMID 9878398.
Ро С.Б., Ким М.Дж., Ли Дж.С. и др. (1999). «Генетическое исследование белок-белковых взаимодействий в комплексе мульти-тРНК синтетазы». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 96 (8): 4488–93. Дои:10.1073 / пнас.96.8.4488. ЧВК 16359. PMID 10200289.
Кан Дж, Ким Т., Ко Ю.Г. и др. (2000). «Белок теплового шока 90 опосредует белок-белковые взаимодействия между аминоацил-тРНК синтетазами человека». J. Biol. Chem. 275 (41): 31682–8. Дои:10.1074 / jbc.M909965199. PMID 10913161.
Сан Ли Дж., Гю Пак С., Пак Х. и др. (2002). «Сеть взаимодействия человеческих аминоацил-тРНК синтетаз и субъединиц комплекса фактора элонгации 1». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 291 (1): 158–64. Дои:10.1006 / bbrc.2002.6398. PMID 11829477.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Cheong HK, Park JY, Kim EH и др. (2004). «Структура N-концевого расширения человеческой аспартил-тРНК синтетазы: последствия для ее биологической функции». Int. J. Biochem. Cell Biol. 35 (11): 1548–57. Дои:10.1016 / S1357-2725 (03) 00070-0. PMID 12824064.
Бауместер Т., Баух А., Раффнер Х. и др. (2004). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Nat. Cell Biol. 6 (2): 97–105. Дои:10.1038 / ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
Bonnefond L, Fender A, Rudinger-Thirion J и др. (2005). «К полному набору митохондриальных аминоацил-тРНК синтетаз человека: характеристика AspRS и TyrRS». Биохимия. 44 (12): 4805–16. Дои:10.1021 / bi047527z. PMID 15779907.
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Ту ЛК, Ян X, Худ Л., Линь Б. (2007). «Протеомический анализ взаимодействия гена 1, регулируемого нижестоящим N-myc, и его взаимодействия с программой андрогенного ответа в клетках рака простаты». Мол. Cell. Протеомика. 6 (4): 575–88. Дои:10.1074 / mcp.M600249-MCP200. PMID 17220478.

Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000115866 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026356 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid2674137-5] Якобо-Молина А., Петерсон Р., Ян округ Колумбия (октябрь 1989 г.). «последовательность кДНК, предсказанная первичная структура и развивающаяся амфифильная спираль аспартил-тРНК синтетазы человека». J Biol Chem. 264 (28): 16608–12. PMID 2674137.

[entrez-6] а ^б "Энтрез Ген: DARS аспартил-тРНК синтетаза".

[7] Taft RJ, Vanderver A, Leventer RJ, Damiani SA, Simons C, Grimmond SM, Miller D, Schmidt J, Lockhart PJ, Pope K, Ru K, Crawford J, Rosser T., de Coo IF, Juneja M, Verma IC, Prabhakar П, Блазер С., Райман Дж., Поуэлс П.Дж., Бевова М.Р., Аббинк Т.Э., ван дер Кнаап М.С., Вольф Н.И. (2013). «Мутации в DARS вызывают гипомиелинизацию с поражением ствола и спинного мозга, а также спастичность ног». Американский журнал генетики человека. 92 (5): 774–780. Дои:10.1016 / j.ajhg.2013.04.006. ЧВК 3644624. PMID 23643384.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]