DAZAP2 - DAZAP2

DAZAP2
Идентификаторы
ПсевдонимыDAZAP2, PRTB, ассоциированный с DAZ белок 2
Внешние идентификаторыOMIM: 607431 MGI: 1344344 ГомолоГен: 8038 Генные карты: DAZAP2
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное местоположение для DAZAP2
Геномное местоположение для DAZAP2
Группа12q13.13Начинать51,238,724 бп[1]
Конец51,271,362 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE DAZAP2 212595 s в формате fs.png

PBB GE DAZAP2 200794 x at fs.png

PBB GE DAZAP2 214334 x at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_011873

RefSeq (белок)

NP_036003

Расположение (UCSC)Chr 12: 51,24 - 51,27 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

DAZ-ассоциированный белок 2 это белок что у людей кодируется DAZAP2 ген.[4][5][6]

Функция

У млекопитающих Y-хромосома направляет развитие семенников и играет важную роль в сперматогенезе. У большого процента бесплодных мужчин есть делеции, которые соответствуют областям Y-хромосомы. Кластер генов DAZ (удаленный при азооспермии) картируется в области AZFc и удаляется у многих мужчин с азооспермией и тяжелой олигоспермией. Считается, что кластер генов DAZ Y-хромосомы возник в результате транспозиции, амплификации и отсечения наследственного аутосомного гена DAZL. Этот ген кодирует РНК-связывающий белок с двумя мотивами РНП, который был первоначально идентифицирован по его взаимодействию с факторами бесплодия DAZ и DAZL.[6]

Взаимодействия

DAZAP2 был показан взаимодействовать с DAZ1.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183283 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Tsui S, Dai T., Roettger S, Schempp W., Salido EC, Yen PH (август 2000 г.). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфическими для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика. 65 (3): 266–73. Дои:10.1006 / geno.2000.6169. PMID  10857750.
  5. ^ Номура Н., Нагасе Т., Миядзима Н., Сазука Т., Танака А., Сато С., Секи Н., Каварабаяси И., Исикава К., Табата С. (1994). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. II. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0041-KIAA0080), полученные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1». ДНК Res. 1 (5): 223–9. Дои:10.1093 / днарес / 1.5.223. PMID  7584044.
  6. ^ а б "Entrez Gene: DAZAP2 DAZ ассоциированный белок 2".
  7. ^ Tsui S, Dai T., Roettger S, Schempp W., Salido EC, Yen PH (май 2000 г.). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфическими для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика. 65 (3): 266–73. Дои:10.1006 / geno.2000.6169. PMID  10857750.

дальнейшее чтение