DGCR14 - Википедия - DGCR14
Белок DGCR14 это белок что у людей кодируется DGCR14 ген.[5][6][7]
Этот ген расположен в минимальной критической области DGS (MDGCR), которая, как считается, содержит ген (ы), ответственный за группу нарушений развития. Эти расстройства включают Синдром ДиДжорджи, велокардиофациальный синдром, синдром конотрункальной аномалии лица и некоторые семейные или спорадические конотрункальные пороки сердца, которые были связаны с микроделецией 22q11.2. Кодируемый белок может быть компонентом комплекса C сплайсосомы, а ортологичный белок у мышей локализуется в ядре.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100056 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000003527 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Гонг В., Эмануэль Б.С., Коллинз Дж., Ким Д.Х., Ван З., Чен Ф., Чжан Г., Роу Б., Бударф М.Л. (декабрь 1996 г.). «Карта транскрипции минимальной критической области ди Джорджи и велокардиофациального синдрома на 22q11». Хум Мол Генет. 5 (6): 789–800. Дои:10,1093 / чмг / 5,6,789. PMID 8776594.
- ^ Гонг В., Эмануэль Б.С., Галили Н., Ким Д.Х., Роу Б., Дрисколл Д.А., Бударф М.Л. (август 1997 г.). «Структурный и мутационный анализ консервативного гена (DGSI) из минимальной критической области синдрома ДиДжорджи». Хум Мол Генет. 6 (2): 267–276. Дои:10.1093 / hmg / 6.2.267. PMID 9063747.
- ^ а б «Ген Энтреса: ген 14 критической области синдрома ДиДжорджи DGCR14».
дальнейшее чтение
- Риццу П., Линдси Е.А., Тейлор С. и др. (1996). «Клонирование и сравнительное картирование гена из часто удаляемой области ДиДжорджи и Велокардиофациального синдромов, сохраненных у C. elegans». Мамм. Геном. 7 (9): 639–643. Дои:10.1007 / s003359900197. PMID 8703114.
- Линдси Э.А., Риццу П., Антоначчи Р. и др. (1996). «Карта транскрипции в критической области CATCH22: идентификация, картирование и упорядочение четырех новых транскриптов, экспрессируемых в сердце». Геномика. 32 (1): 104–112. Дои:10.1006 / geno.1996.0082. PMID 8786095.
- Ботта А., Линдси Е.А., Юречич В., Балдини А. (1998). «Сравнительное картирование области синдрома ДиДжорджи у мышей показывает непоследовательный порядок генов и различную степень сохранения генов». Мамм. Геном. 8 (12): 890–895. Дои:10.1007 / s003359900606. PMID 9383280.
- Puech A, Saint-Jore B, Funke B и др. (1998). «Сравнительное картирование хромосомной области 22q11 человека и ортологической области у мышей показывает сложные изменения в организации генов». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 94 (26): 14608–14613. Дои:10.1073 / пнас.94.26.14608. ЧВК 25069. PMID 9405660.
- Линдси Е.А., Харви Е.Л., Скамблер П.Дж., Балдини А. (1998). «ES2, ген, удаленный при синдроме ДиДжорджи, кодирует ядерный белок и экспрессируется во время раннего развития мышей, где он разделяет домен экспрессии с геном, подобным гусекоиду». Гм. Мол. Genet. 7 (4): 629–635. Дои:10,1093 / чмг / 7,4,629. PMID 9499415.
- Taricani L, Tejada ML, Young PG (2002). «Гомолог ES2 делящихся дрожжей, Bis1, взаимодействует с чувствительным к стрессу белком ядерной оболочки Ish1». J. Biol. Chem. 277 (12): 10562–10572. Дои:10.1074 / jbc.M110686200. PMID 11751918.
- Чернев В.Т., Мэнсфилд Т.А., Гиот Л. и др. (2002). «Белок Чедиака-Хигаши взаимодействует с комплексом SNARE и белками сигнальной трансдукции». Мол. Med. 8 (1): 56–64. Дои:10.1007 / bf03402003. ЧВК 2039936. PMID 11984006.
- Юрица М.С., Ликлидер Л.Дж., Гиги С.Р. и др. (2002). «Очистка и характеристика нативных сплайсосом, пригодных для трехмерного структурного анализа». РНК. 8 (4): 426–439. Дои:10.1017 / S1355838202021088. ЧВК 1370266. PMID 11991638.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–45. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геном Биол. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК 545604. PMID 15461802.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–648. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 22 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |