DIS3L2 - DIS3L2

DIS3L2
Идентификаторы
ПсевдонимыDIS3L2, FAM6A, PRLMNS, hDIS3 как 3'-5 'экзорибонуклеаза 2
Внешние идентификаторыOMIM: 614184 MGI: 2442555 ГомолоГен: 62417 Генные карты: DIS3L2
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение DIS3L2
Геномное расположение DIS3L2
Группа2q37.1Начинать231,961,245 бп[1]
Конец232,344,350 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001257281
NM_001257282
NM_152383

NM_001172157
NM_153530

RefSeq (белок)

NP_001244210
NP_001244211
NP_689596

NP_001165628
NP_705758

Расположение (UCSC)Chr 2: 231.96 - 232.34 МбChr 1: 86,7 - 87,05 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомолог митотического контроля DIS3 (S. cerevisiae) -подобный 2 это белок у людей это кодируется DIS3L2 ген.[5] Белок, кодируемый этим геном, аналогичен по последовательности 3 '/ 5' экзонуклеолитическим субъединицам РНК экзосома. В экзосома большой мультимерный рибонуклеотид комплекс, ответственный за деградацию различных субстратов РНК. Для этого гена было обнаружено несколько вариантов транскриптов, некоторые из которых кодируют белок, а некоторые нет. [предоставлено RefSeq, март 2012 г.].

Клиническое значение

Мутации в DIS3L2 причина Синдром Перлмана.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000144535 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000053333 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: гомолог митотического контроля DIS3 (S. cerevisiae) -подобный 2». Получено 2013-03-10.
  6. ^ "Запись OMIM - № 267000 - СИНДРОМ ПЕРЛЬМАНА; PRLMNS". www.omim.org. Получено 2020-01-25.

дальнейшее чтение