DIS3L2 - DIS3L2
Гомолог митотического контроля DIS3 (S. cerevisiae) -подобный 2 это белок у людей это кодируется DIS3L2 ген.[5] Белок, кодируемый этим геном, аналогичен по последовательности 3 '/ 5' экзонуклеолитическим субъединицам РНК экзосома. В экзосома большой мультимерный рибонуклеотид комплекс, ответственный за деградацию различных субстратов РНК. Для этого гена было обнаружено несколько вариантов транскриптов, некоторые из которых кодируют белок, а некоторые нет. [предоставлено RefSeq, март 2012 г.].
Клиническое значение
Мутации в DIS3L2 причина Синдром Перлмана.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000144535 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000053333 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген Entrez: гомолог митотического контроля DIS3 (S. cerevisiae) -подобный 2». Получено 2013-03-10.
- ^ "Запись OMIM - № 267000 - СИНДРОМ ПЕРЛЬМАНА; PRLMNS". www.omim.org. Получено 2020-01-25.
дальнейшее чтение
Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |