ERGIC2 - ERGIC2

ERGIC2
Идентификаторы
ПсевдонимыERGIC2, Erv41, PTX1, cd002, CDA14, ERGIC и Гольджи 2
Внешние идентификаторыOMIM: 612236 MGI: 1914706 ГомолоГен: 6574 Генные карты: ERGIC2
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение ERGIC2
Геномное расположение ERGIC2
Группа12п11.22Начинать29,337,352 бп[1]
Конец29,381,189 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ERGIC2 218135 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_016570

NM_001286560
NM_026168
NM_026355

RefSeq (белок)

NP_057654

NP_001273489
NP_080444

Расположение (UCSC)Chr 12: 29.34 - 29.38 МбChr 6: 148.18 - 148.21 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок 2 промежуточного компартмента эндоплазматического ретикулума-Гольджи (ERGIC2) [5] это ген, расположенный у человека хромосома 12p 11. Кодирует белок из 377 аминокислотных остатков. Белок ERGIC2 также известен как PTX1, CDA14 или Erv41.

Биологическая функция белка ERGIC2 неизвестна, хотя первоначально он был идентифицирован как кандидат в супрессор опухоли рака простаты.[6] и было показано, что он вызывает остановку роста и старение клеток, подавляет образование колоний в мягком агаре и снижает инвазивный потенциал клеточной линии рака простаты человека (клетки PC-3).[7] В настоящее время считается, что это молекула-шаперон, участвующая в белковом торговля людьми между промежуточным компартментом эндоплазматической сети и Гольджи (ERGIC) и Гольджи. Белок содержит два гидрофобных трансмембранных домена, которые помогают закрепить молекулу на мембране ER, так что его большой люминальный домен ориентирован внутри просвета ER, а N- и C-концы обращены к цитозоль. ERGIC2 образует комплекс с двумя другими белками, ERGIC3 и ERGIC32, приводя к челноку для транспортировки белков между ER и Golgi.[8] Было показано, что он взаимодействует с рядом белков, таких как бета-амилоид,[9] фактор элонгации белка 1альфа,[10] и отоферлин.[11] Следовательно, он может играть важную роль в клеточных функциях, помимо того, что он является компонентом челнока для транспортировки белков. Недавно было сообщено о вариантном транскрипте ERGIC2.[12] Он имеет делецию четырех оснований на стыке экзонов 8 и 9, что приводит к мутации со сдвигом рамки считывания после кодона № 189. Вариант транскрипта кодирует усеченный белок из 215 остатков, который теряет 45% люминального домена и трансмембранного домена около С-конца. Это эффективно отменяет его функцию переносчика белка. Похожий вариант встречается и у броненосцев. Так что это не случайная мутация. Функция этого усеченного белка неизвестна.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000087502 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030304 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Энтрез Джин: ERGIC2 ERGIC и Гольджи 2».
  6. ^ Квок SC, Лю X, Даскал I (2001). «Молекулярное клонирование, экспрессия, локализация и организация гена PTX1, ядерного белка человека, который подавляется при раке простаты». ДНК клетки биол. 20 (6): 349–57. Дои:10.1089/10445490152122460. PMID  11445006.
  7. ^ Лю X, Даскал I, Квок СК (2003). «Влияние экспрессии PTX1 на рост и онкогенность линии клеток рака предстательной железы PC-3». ДНК клетки биол. 22 (7): 469–74. Дои:10.1089/104454903322247343. PMID  12932305.
  8. ^ Бреуза Л., Хальбайзен Р., Йено П. и др. (2004). «Протеомика мембран эндоплазматического ретикулума-промежуточного компартмента Гольджи (ERGIC) из клеток HepG2, обработанных брефельдином А, позволяет идентифицировать ERGIC-32, новый циклический белок, который взаимодействует с Erv46 человека». J. Biol. Chem. 279 (45): 47242–53. Дои:10.1074 / jbc.M406644200. PMID  15308636.
  9. ^ Нельсон Т.Дж., Алкон Д.Л. (2007). «Защита от апоптоза, вызванного бета-амилоидом, с помощью пептидов, взаимодействующих с бета-амилоидом». J Biol Chem. 282 (43): 31238–49. Дои:10.1074 / jbc.M705558200. PMID  17761669.
  10. ^ Ян Ю.Ф., Чжоу М.Ю., Фан Ц.И., Чен С.Ф., Лю ПК, Лю С.К., Цзэн Т.Л. (2008). «Возможное взаимодействие CDA14 и фактора элонгации белка 1альфа». Biochim Biophys Acta. 1784 (2): 312–8. Дои:10.1016 / j.bbapap.2007.10.006. PMID  17980171.
  11. ^ Зак М., Брес А., Брандт Н., Франц С., Рут П., Пфистер М., Книппер М., Блин Н. (2012). «Ergic2, мозговой специфический взаимодействующий партнер отоферлина». Cell Physiol Biochem. 29 (5–6): 941–8. Дои:10.1159/000188338. PMID  22613993.
  12. ^ Квок СК, Кумар С., Дай Г. (2014). «Характеристика варианта транскрипта ERGIC2». ДНК клетки биол. 33 (2): 73–78. Дои:10.1089 / dna.2013.2225. PMID  24303950.

дальнейшее чтение