ERLIN2 - ERLIN2
Эрлин-2 это белок что у людей кодируется ERLIN2 ген.[5][6][7][8]
Модельные организмы
Модельные организмы были использованы при изучении функции ERLIN2. Условный нокаутирующая мышь линия называется Эрлин2tm1a (EUCOMM) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[9] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[10] для определения последствий удаления.[11][12][13][14] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[15]
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Все данные доступны на сайте.[10][15] | |
| Лейкоциты периферической крови 6 недель | Нормальный |
| Инсулин | Нормальный |
| Гематология 6 недель | Нормальный |
| Гомозиготная жизнеспособность на P14 | Нормальный |
| Гомозиготная фертильность | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Аномальный |
| Гематология 16 недель | Нормальный |
| Лейкоциты периферической крови 16 недель | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный |
| Функция цитотоксических Т-клеток | Нормальный |
| Иммунофенотипирование селезенки | Нормальный |
| Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов | Нормальный |
| Иммунофенотипирование костного мозга | Нормальный |
| Состав эпидермального иммунитета | Нормальный |
| Проблема гриппа | Нормальный |
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000147475 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031483 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Икегава С., Исомура М., Кошизука Ю., Накамура И. (октябрь 1999 г.). «Клонирование и характеристика нового гена (C8orf2), представителя нового семейства генов человека, гомологичного C. elegans C42.C1.9». Цитогенетика и клеточная генетика. 85 (3–4): 227–31. Дои:10.1159/000015298. PMID 10449903. S2CID 39559998.
- ^ Гарсия MJ, Pole JC, Chin SF, Teschendorff A, Naderi A, Ozdag H, Vias M, Kranjac T., Subkhankulova T., Paish C, Ellis I, Brenton JD, Edwards PA, Caldas C (август 2005 г.). «Минимальный ампликон размером 1 мегабайт на 8p11-12 при раке молочной железы определяет новые кандидаты онкогенов». Онкоген. 24 (33): 5235–45. Дои:10.1038 / sj.onc.1208741. PMID 15897872.
- ^ Browman DT, Resek ME, Zajchowski LD, Robbins SM (август 2006 г.). «Эрлин-1 и эрлин-2 являются новыми членами семейства протеинов prohibitin, которые определяют подобные липидным плотам домены ER». Журнал клеточной науки. 119 (Пт 15): 3149–60. Дои:10.1242 / jcs.03060. PMID 16835267.
- ^ «Ген Entrez: связанный липидный рафт ERLIN2 ER 2».
- ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК 3717207. PMID 23870131.
- ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
дальнейшее чтение
- Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Симпсон Дж. С., Велленройтер Р., Поустка А., Пепперкок Р., Виманн С. (сентябрь 2000 г.). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO отчеты. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК 1083732. PMID 11256614.
- Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Чиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накай К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Геномные исследования. 14 (9): 1711–8. Дои:10.1101 / гр.2435604. ЧВК 515316. PMID 15342556.
- Пирс М.М., Ван Й., Келли Г.Г., Войцикевич Р.Дж. (июль 2007 г.). «SPFH2 опосредует связанное с эндоплазматическим ретикулумом разложение инозитол-1,4,5-трифосфатных рецепторов и других субстратов в клетках млекопитающих». Журнал биологической химии. 282 (28): 20104–15. Дои:10.1074 / jbc.M701862200. PMID 17502376.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 8 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |