Элафин - Elafin

PI3
Белок PI3 PDB 1fle.png
Доступные конструкции
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыPI3, ESI, SKALP, WAP3, WFDC14, цементоин, ингибитор пептидазы 3
Внешние идентификаторыOMIM: 182257 ГомолоГен: 122140 Генные карты: PI3
Расположение гена (человек)
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человек)[1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное расположение PI3
Геномное расположение PI3
Группа20q13.12Начинать45,174,902 бп[1]
Конец45,176,544 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PI3 203691 в формате fs.png

PBB GE PI3 41469 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002638

н / д

RefSeq (белок)

NP_002629

н / д

Расположение (UCSC)Chr 20: 45.17 - 45.18 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Элафин, также известный как ингибитор пептидазы 3 или же кожные антилейкопротеазы (СКАЛП), это белок что у людей кодируется PI3 ген.[3][4][5]

Функция

Этот ген кодирует эластаза -специфический ингибитор протеазы, который содержит домен четырехдисульфидного ядра (WFDC) типа WAP и, таким образом, является членом WFDC домен семья. Большинство членов гена WFDC локализованы в хромосома 20q 12-q13 в двух кластерах: центромерном и теломерном. Этот ген принадлежит к центромерному кластеру.[5]

Клиническое значение

Было обнаружено, что элафин полезен в качестве биомаркера кожной болезни трансплантат против хозяина.[6]

Элафин играет некоторую роль в воспалении кишечника.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000124102 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Molhuizen HO, Zeeuwen PL, Olde Weghuis D, Geurts van Kessel A, Schalkwijk J (февраль 1994 г.). «Отнесение гена человека, кодирующего эпидермальный ингибитор сериновой протеиназы SKALP (PI3) к области хромосомы 20q12 → q13». Cytogenet Cell Genet. 66 (2): 129–31. Дои:10.1159/000133683. PMID  8287685.
  4. ^ Клаусс А., Лилья Х., Лундвалл А. (ноябрь 2002 г.). «Локус на хромосоме 20 человека содержит несколько генов, экспрессирующих домены ингибитора протеазы, гомологичные кислому белку сыворотки».. Biochem J. 368 (Pt 1): 233–42. Дои:10.1042 / BJ20020869. ЧВК  1222987. PMID  12206714.
  5. ^ а б «Ген Entrez: ингибитор 3 пептидазы PI3, кожного происхождения (SKALP)».
  6. ^ Пацесны С., Левин Дж. Э., Хоган Дж., Кроуфорд Дж., Браун TM, Ван Х, Фака В., Чжан К., Питтери С., Чин А., Чой С. В., Китко С. Л., Криьяновски О. И., Редди П., Минейши С., Уитфилд Дж., Джонс С. , Ханаш С.М., Феррара JLM (февраль 2009 г.). «[Элафин является биомаркером кожного заболевания трансплантат против хозяина». Биология трансплантации крови и костного мозга. 15 (2 Дополнение 1): 13–14. Дои:10.1016 / j.bbmt.2008.12.039. ЧВК  2895410. PMID  20371463.
  7. ^ https://articles.latimes.com/2012/nov/01/news/la-heb-engineered-bacteria-crohns-and-colitis-20121031

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P19957 (Элафин) в PDBe-KB.