Элизабет Фишер (нейробиолог) - Elizabeth Fisher (neuroscientist)

Элизабет Фишер

FMedSci ФРСБ
Родившийся
Элизабет Мэри Клэр Фишер
Альма-матерОксфордский университет (Бакалавр)
Имперский колледж Лондон (Кандидат наук)
НаградыСтипендия Университета Королевского общества
Научная карьера
УчрежденияМассачусетский Институт Технологий
Имперский колледж Лондон
Университетский колледж Лондона
ТезисМикроклонирование и молекулярное картирование Х-хромосомы мыши  (1987)
ДокторантыМэри Ф. Лайон
Стивен Браун
ВлиянияДэвид С. Пейдж
Интернет сайтИрис.ucl.ac.Великобритания/Ирис/просматривать/ профиль? upi = EMCFI97

Элизабет Мэри Клэр Фишер FMedSci ФРСБ[1] британский генетик и профессор Университетский колледж Лондона. Ее исследования изучают дегенерацию мотонейронов во время боковой амиотрофический склероз и Болезнь Альцгеймера вызваны Синдром Дауна.[2]

Образование

Фишер учился физиологические науки на Оксфордский университет[3] где она была студенткой Колледж Святой Анны, Оксфорд в 1981 г.[3] После завершения учебы в бакалавриате Фишер оставила науку, получила образование машинистки и работала на нескольких разных должностях в Великобритании и Австралии.[4] и в 1983 году переехал в Имперский колледж Лондон, где она занималась молекулярной генетикой мышей. В Больница Святой Марии, Лондон Фишер завершил микродиссекция на мышке Х хромосома.[3] Во время докторантуры работала вместе с Мэри Ф. Лайон и Стивен Браун на Совет медицинских исследований в Харвелле.[5][6] Она вскрыла отдельные хромосомы и клонировала фрагменты ДНК в плазмиды.

Карьера и исследования

После окончания Имперского колледжа Лондона в 1986 году Фишер перешла в Соединенные Штаты, где она была назначена докторантом в Массачусетский Институт Технологий (Массачусетский технологический институт). В Массачусетском технологическом институте Фишер работал постдоком в лаборатории Дэвид С. Пейдж на Синдром Тернера. В ее ранних работах рассматривался фактор, определяющий мужской пол, а затем рассматривались гены, ответственные за синдром Тернера.[3] Фишер вернулась в Имперский колледж Лондона в 1990 году, когда получила награду. Стипендия Университета Королевского общества создать независимую исследовательскую группу по изучению анеуплоидия.[3][6] В сотрудничестве с Виктором Тыбулевичем из MRC она была награждена Wellcome Trust финансирование исследований в 1991 году, что позволило ей расширить свои исследования до новой модели Синдром Дауна.[7] В 2001 году Фишер был назначен профессором Университетский колледж Лондона а в 2017 году она также открыла лабораторию в отделе генетики мышей Совета медицинских исследований в Харвелле.[3] Ее исследования рассматривают дегенерацию двигательных нейронов, редактирование генома и разработку моделей мышей для понимания неврологических расстройств.[8]

Фишер получил награду «Член факультета года по неврологическим расстройствам 2011 года» в Факультет 1000 (F1000) и Addgene Награда Blue Flame Award в 2017 году за размещение плазмиды, которая была передана более 100 раз. Фишер - научный редактор журнала. PLoS Genetics и на досках журналов Disease Models and Mechanism, Mammalian Genome.[9]

В 2003 году работа лаборатории Фишера предоставила одну из первых демонстраций на модели млекопитающих связи между дефектами ретроградного транспорта и нейродегенерацией. В статье, опубликованной в Наука, Фишер обнаружил, что два спонтанных мутанта мыши, полученные из ЕНУ (N-этил-N-нитрозомочевина) выявил миссенс-точечные мутации в цитоплазматическом динеин ген тяжелой цепи. В клетках динеин - это моторный белок, который перемещает грузы к минус-концу микротрубочек. Эти мутанты были названы Лоа (Ноги под странными углами) и Cra1 (Спазмы 1) из-за фенотипа скручивания тела и сжатия задних конечностей при подвешивании за хвост. Гетерозиготы обнаруживают дефекты передвижения с потерей нейронов. Гомозиготы не могут питаться, двигаться и погибают в течение 24 часов после рождения, но эмбриональные нейроны имеют внутриклеточные включения, положительные по убиквитину, SOD, CDK5 и нейрофиламентам.[10]

Фишер и Тайбулевич продемонстрировали, что мышиные модели могут использоваться для понимания генов, которые вызывают определенные аспекты синдрома Дауна.[11] Фишер и Тайбулевич были первыми, кто успешно ввел мышам хромосому человека почти полной длины - значительное техническое достижение, поскольку ранее было возможно ввести только небольшие фрагменты хромосом.[12] Люди с синдромом Дауна, состояние, которое возникает из-за трисомия на Хромосома 21, особенно восприимчивы к Болезнь Альцгеймера. Мышиные модели, созданные Фишером и Тайбулевич, позволили ученым изучить гены, ответственные за сложные условия, что позволяет ей создавать синтетические хромосомы для генной терапии.[12][13] Фишер исследовал серию белков, которые модифицированы болезнью Альцгеймера и на которые влияет трисомия.[3]

Fisher разрабатывает новые модели для Боковой амиотрофический склероз (БАС), возникающий из-за мутаций в гене FUS.[3] БАС - это форма заболевание двигательного нейрона это происходит в среднем возрасте, тогда как спинальная мышечная атрофия является наиболее распространенным генетическим убийцей детей.[3] Хотя хорошо известно, что определенные гены вызывают заболевание двигательных нейронов, неясно, как мутации влияют на прогрессирование заболевания. Работаю с Совет медицинских исследований Харвелл; Фишер изучил молекулярные изменения, происходящие во время БАС. Она исследовала, как РНК-связывающий белок мутантный FUS ведет себя на моделях мышей.[14] Фишер является членом совета Академия медицинских наук.[15]

Избранные публикации

  • Определяющий пол участок Y-хромосомы человека кодирует белок пальца.[16]
  • Генеалогия инбредных линий мышей[17]
  • Мутации в субъединице CHMP2B эндосомного комплекса ESCRTIII при лобно-височной деменции[18]

Награды и награды

Она была избрана Член Академии медицинских наук (FMedSci) в 2007 г.[1] и Член Королевского биологического общества (ФРСБ) в 2010 году.[нужна цитата ] Она была сделана Факультет 1000 член в 2010 году.[19] В 2013 году она была избрана в Academia Net.[20] В 2019 году Фишер появился на Научная жизнь.[4]

Рекомендации

  1. ^ а б "Профессор Элизабет Фишер". acmedsci.ac.uk. Академия медицинских наук. Получено 2019-11-13.
  2. ^ Элизабет Фишер публикации из Европа PubMed Central
  3. ^ а б c d е ж грамм час я "IRIS Prof Elizabeth Fisher". UCL. Получено 2019-11-13.
  4. ^ а б "BBC Radio 4 - Life Scientific, Элизабет Фишер о хромосомах у мышей и мужчин". BBC. Получено 2019-11-13.
  5. ^ Фишер, Элизабет Мэри Клэр (1987). Микроклонирование и молекулярное картирование Х-хромосомы мыши. london.ac.uk (Кандидатская диссертация). Лондонский университет. HDL:10044/1/66999. OCLC  1103939662. EThOS  uk.bl.ethos.769180. Бесплатно читать
  6. ^ а б UCL (26 сентября 2019 г.). "проф-Элизабет-Фишер-био". Центр нейромышечных заболеваний на Квин-сквер. Получено 2019-11-13.
  7. ^ UCL (08.02.2019). «Неврология - Элизабет Фишер». UCL Отдел биологических наук. Получено 2019-11-13.
  8. ^ «Решение проблем моделирования нейродегенеративных заболеваний у мышей | Королевское общество». royalsociety.org. Получено 2019-11-13.
  9. ^ https://iris.ucl.ac.uk/iris/browse/profile?upi=EMCFI97
  10. ^ https://science.sciencemag.org/content/300/5620/808.abstract
  11. ^ «Мышиные модели исследования нейродегенерации». har.mrc.ac.uk. Получено 2019-11-13.
  12. ^ а б «Синдром Дауна воссоздан на мышах». 2005-09-22. Получено 2019-11-13.
  13. ^ Профессор Элизабет Фишер - Мышиные модели синдрома Дауна, 2006 г., получено 2019-11-13
  14. ^ UCL (08.02.2019). «Неврология - Элизабет Фишер». UCL Отдел биологических наук. Получено 2019-11-13.
  15. ^ «Члены Совета | Академии медицинских наук». acmedsci.ac.uk. Получено 2019-11-13.
  16. ^ Фишер, Элизабет М. С. (1987). «Определяющий пол участок Y-хромосомы человека кодирует белок пальца». Клетка. 51 (6): 1091–1104. Дои:10.1016/0092-8674(87)90595-2. PMID  3690661.
  17. ^ Фишер, Элизабет М. С. (2000). «Генеалогия инбредных линий мышей». Природа. 24 (1): 23–25. Дои:10.1038/71641. PMID  10615122.
  18. ^ Фишер, Элизабет М. С. (2005). «Мутации в субъединице CHMP2B эндосомного комплекса ESCRTIII при лобно-височной деменции». Природа Генетика. 37 (8): 806–808. Дои:10,1038 / ng1609. PMID  16041373.
  19. ^ "Элизабет Фишер | Преподаватель F1000 | F1000Prime". f1000.com. Получено 2019-11-13.
  20. ^ "Проф. Элизабет Фишер - AcademiaNet". www.academia-net.org. Получено 2019-11-13.