Этмоцефалия - Ethmocephaly
 | Эта статья нужно больше медицинские справки за проверка или слишком сильно полагается на основные источники. (Октябрь 2019) |  |
Этмоцефалия это тип головное расстройство вызванный голопрозэнцефалия. Этмоцефалия - наименее распространенная аномалия лица. Он состоит из хоботок разделяющие узкие глаза с отсутствующим носом и микрофтальм (аномальная малая размер одного или обоих глаз). Цебоцефалия, еще одна аномалия лица, характеризуется маленьким приплюснутым носом с единственной ноздря расположенные ниже неполные или недоразвитые, близко расположенные глаза.
Наименее серьезным в спектре лицевых аномалий является медиана заячья губа, также называемый предчелюстная агенезия.
Хотя причины большинства случаев голопрозэнцефалии остаются неизвестными, некоторые из них могут быть связаны с: доминирующий или же хромосома причины. Такие хромосомные аномалии, как трисомия 13 и трисомия 18 были обнаружены в связи с голопрозэнцефалией или другими дефекты нервной трубки. Генетическое консультирование и генетическое тестирование, Такие как амниоцентез, обычно предлагается во время беременности, если обнаружена голопрозэнцефалия. Риск рецидива зависит от основной причины. Если причина не установлена и хромосомы плода в норме, вероятность повторной беременности, пораженной голопрозэнцефалией, составляет около 6%.
Лечения голопроэнцефалии не существует, и прогноз для людей с этим заболеванием плохой. Большинство выживших не демонстрируют значительных успехов в развитии. Для выживших детей лечение симптоматическое. Возможно, что улучшенное ведение диабетической беременности может помочь предотвратить голопрозэнцефалию, однако средств первичной профилактики нет.