Амниоцентез - Amniocentesis

Амниоцентез
Amniocentesis.png
Амниоцентез
Другие именаТест амниотической жидкости (AFT)
МКБ-9-СМ75.1
MeSHD000649
MedlinePlus003921

Амниоцентез (также называемый исследование околоплодных вод или, неофициально, "амнио") - это медицинская процедура[примечание 1] используется в основном в пренатальная диагностика из хромосомные аномалии и инфекции плода[1] а также для определение пола. В этой процедуре небольшое количество амниотическая жидкость, который содержит ткани плода, является отобранный от амниотической мешок окружающий развивающийся плод. Плод ДНК затем исследуется на генетические аномалии.

Наиболее частой причиной проведения амниоцентеза является определение наличия у плода определенных генетические нарушения или хромосомная аномалия, такая как Синдром Дауна. Амниоцентез (или другая процедура, называемая биопсия хориона (CVS)) может диагностировать эти проблемы в утробе матери.[2] Эти пренатальные обследования могут оказаться полезными для будущих опекунов, поскольку они позволяют оценить состояние здоровья плода и возможность лечения.[3]

Амниоцентез проводится на сроке беременности от 15 до 20 недель.[4] Женщины, которые выбирают этот тест, в первую очередь относятся к группе повышенного риска генетических и хромосомных проблем, отчасти потому, что тест является инвазивным и сопряжен с небольшим риском выкидыш.[5] Этот процесс можно использовать для пренатального определения пола, и, следовательно, эта процедура имеет правовые ограничения в некоторых странах.

История

Несколько исследователей работали над разработкой амниоцентеза для определения пола плода в 1950-х годах.[6]

Между 1959 и 1967 годами ученый разработал новую технику амниоцентеза для клинической оценки состояния плода в утробе матери. Он представил свои результаты на лекции памяти Уильяма Блэра-Белла в RCOG в Лондоне в 1965 году и получил степень доктора медицины Манчестерский университет для этой работы.[7] Он также описал методы амниоцентеза, а также другие подробности об околоплодных водах в главе «Ликер Амнии» в изданиях 1970 и 1977 годов. Научные основы акушерства и гинекологии.[8]

До середины 1970-х годов процедуры амниоцентеза делались «вслепую». Врачи Йенс Банг и Аллен Нортевед из Дании первыми сообщили об амниоцентезе, выполненном с помощью ультразвукового шаблона в 1972 году. Хорионический отбор проб ворсинок (CVS) впервые был проведен итальянским биологом. Джузеппе Симони в 1983 г. Ультразвук в реальном времени теперь используется во всех инвазивных процедурах, поскольку он обеспечивает безопасность плода и точность результатов.

Медицинское использование

Генетический диагноз

На ранних сроках беременности амниоцентез используется для диагностики хромосомных, генетических и других проблем плода, таких как:[9]

Развитие легких

Амниоцентез можно использовать для проверки развития легких плода.[11] Проблемы с развитием легких могут увеличить риск детский респираторный дистресс-синдром.[12] Развитие легких плода можно проверить путем отбора проб сурфактанта в околоплодных водах при беременности сроком более 30 недель. Доступно несколько тестов, в том числе соотношение лецитин-сфингомиелин ("Соотношение L / S "), Наличие фосфатидилглицерин (PG), или соотношение поверхностно-активное вещество / альбумин (S / A).

  • Для Соотношение L / S, если результат меньше 2: 1, в легких плода может быть дефицит сурфактанта.
  • Наличие PG обычно указывает на зрелость легких плода.
  • Для отношения S / A результат выражается в мг поверхностно-активного вещества на грамм белка. Отношение S / A <35 указывает на незрелые легкие, 35-55 - неопределенное, а> 55 указывает на выработку зрелого сурфактанта.

Инфекция

Амниоцентез может выявить инфекции по снижению уровня глюкозы, Окраска по Граму показывает бактерии или ненормальные дифференциальный подсчет лейкоцитов.[13]

Rh несовместимость

Амниоцентез можно использовать для диагностики резус-несовместимости, состояния, когда у матери есть резус-отрицательная кровь, а у плода - резус-положительная кровь. Раннее выявление важно для лечения матери с помощью резус-иммуноглобулина и лечения ее ребенка от гемолитическая анемия.[14]

Декомпрессия многоводия

Многоводие, или скопление околоплодных вод, которое приводит к увеличению риска кесарева сечения, можно уменьшить с помощью декомпрессионного амниоцентеза. Амниоцентез также можно использовать для диагностики потенциальных причин многоводия.[15]

Преждевременный разрыв плодных оболочек

Появляющимся показанием для амниоцентеза является лечение преждевременного разрыва плодных оболочек, когда может быть полезным измерение определенных маркеров воспаления околоплодных вод. Если уровень ИЛ-6 в околоплодных водах, маркер воспаления, повышен, плод находится в группе высокого риска и следует рассмотреть возможность родоразрешения.[16]

Риски

Амниоцентез проводится между 15 и 20 неделей беременности; выполнение этого теста раньше может привести к травме плода.[17] Термин «ранний амниоцентез» иногда используется для описания использования процесса между 11 и 13 неделями.[18]

Осложнения амниоцентеза включают: преждевременные роды и доставка, респираторный дистресс, постуральные деформации, хориоамнионит, травма плода и аллоиммунизация матери (резус-болезнь ). Исследования 1970-х годов первоначально оценивали риск выкидыша, связанного с амниоцентезом, примерно на уровне 1 из 200 (0,5%).[19] Еще три недавних исследования, проведенных в 2000–2006 годах, оценили потерю беременности, связанную с процедурой, в 0,6–0,86%.[20] Более недавнее исследование (2006 г.) показало, что на самом деле это может быть намного ниже, возможно, до 1 из 1600 (0,06%).[21] В отличие от предыдущих исследований, число в этом исследовании отражает только потерю, возникшую в результате осложнений амниоцентеза, и исключает случаи, когда родители решали сделать аборт по результатам теста.[20] В отличие от амниоцентеза, риск выкидыша от биопсия хориона (CVS) считается примерно 1 из 100, хотя CVS можно провести до четырех недель раньше и может быть предпочтительнее, если вероятность генетических дефектов выше.[22]

Эмболия околоплодными водами также был описан как возможный результат.[23] Дополнительные риски включают подтекание околоплодных вод и кровотечение. Эти два имеют особое значение, потому что они могут привести к самопроизвольному аборту у беременных.[24]

Социальные последствия

В пренатальная диагностика из хромосомные аномалии могут иметь социальные недостатки, поскольку технологии меняют образ мышления людей инвалидность и родство. Существует потенциал для усиления дискриминационного отношения к тем, кто инвалидность, чьи роды можно было предотвратить с помощью таких технологий, как амниоцентез. В одном смысле амниоцентез предлагает окно контроля, а в другом - провоцирующую тревогу ответственность принимать рациональные решения относительно сложных, эмоциональных и эмоциональных проблем. культурно обусловленный вопросы.[25][26]

Процедура

Эта процедура обычно выполняется в амбулаторных условиях группой медицинских работников. Под ультразвуковым контролем игла вводится в брюшную полость под углом через мышцу, в матку и в амниотическую полость. Существуют различные методы получения образцов, в том числе техника с одной и двумя иглами. У этих методов есть свои вариации в том, как они выполняются, включая указания места введения иглы и угла введения иглы.[27] Затем собранные околоплодные воды отправляются на лабораторные исследования на предмет хромосомных аномалий, и место прокола со временем заживает.[27]

Ультразвуковая оценка

Перед проведением процедуры плод исследуется с помощью ультразвука, чтобы определить, жизнеспособен ли он и нет ли каких-либо аномалий. Ультразвук определяет расположение плаценты, положение и движения плода, а также характеристики околоплодных вод. Эта информация используется для определения типа используемой иглы и того, как следует выполнять процедуру.[28]

Подготовка

Перед процедурой живот обрабатывают и очищают антисептиком. Стерильный гель также наносится на брюшную полость перед сканированием стерильным ультразвуковым датчиком. Эти меры принимаются для снижения риска заражения. Инструменты, используемые в процедуре, покрыты гепарином для предотвращения свертывания крови.[28]

Введение иглы

С помощью ультразвукового контроля игла вводится через брюшную стенку матери, затем через стенку матки и, наконец, в амниотический мешок. Затем врач прокалывает мешок в области, удаленной от плода, и извлекает около 20 мл амниотической жидкости.[28] Эта процедура может выполняться с использованием одноигольной или двойной иглы в зависимости от индивидуальных особенностей пациента и предпочтений врача.[27] Из 20 мл околоплодных вод первые 2 мл обычно выбрасываются из-за смешения с клетками материнской крови для обеспечения качественного отбора проб жидкости.[29]

Рекомендации и анализ послепроцедур

Если используется для пренатальная генетическая диагностика, плодные клетки отделяют центрифугированием от экстрагированного образца. Клетки выращивают в культуральной среде, затем фиксируют и окрашенный. Под микроскопом исследуются хромосомы на предмет аномалий. Наиболее частые обнаруженные отклонения: Синдром Дауна (трисомия 21), Синдром Эдвардса (трисомия 18), и Синдром Тернера (моносомия X). Образец также анализируется на предмет инфекции плода и внутриамниотического воспаления с помощью инфекционных исследований.[28]

После процедуры пациенту предлагается отдохнуть в течение первых 24 часов после процедуры, однако разрешены обычные действия, такие как личная гигиена. Что касается плода, то проколы и амниотический мешок восполняют жидкость в течение следующих 24–48 часов. Через неделю после процедуры мать назначит повторный прием для проведения ультразвукового исследования для подтверждения жизнеспособности плода и оценки заживления места прокола.[28]

Стволовые клетки

Амниотическая жидкость может быть богатым источником мультипотентных мезенхимальный, кроветворный, нервный, эпителиальный, и эндотелиальный стволовые клетки.[30][31][32]

Потенциальная выгода от использования амниотические стволовые клетки по сравнению с полученными из эмбрионов в том, что они этические проблемы среди антиаборт активистов путем получения плюрипотентных линий недифференцированных клеток без вреда для плода или разрушения эмбриона. Эти стволовые клетки также, если бы они использовались для лечения того же человека, от которого они произошли, обошли бы проблему донора / реципиента, которая до сих пор блокировала все попытки использовать стволовые клетки донорского происхождения в терапии.

Искусственные сердечные клапаны, рабочие трахеи, а также мышцы, жир, кости, сердце, нервные клетки и клетки печени были созданы с использованием амниотические стволовые клетки.[33] Ткани, полученные из линий амниотических клеток, перспективны для пациентов, страдающих врожденными заболеваниями / пороками развития сердца, печени, легких, почек и тканей головного мозга.[34]

Первый банк амниотических стволовых клеток в США действует в Бостоне, Массачусетс.[35][36][37][38]

Пренатальное определение пола и детоубийство женского пола

Смотрите также: Пренатальное распознавание пола

В Соотношение полов ребенка (Число женщин на тысячу мужчин) было более заметным для мужчин в таких странах, как Индия и Китай.[39][40] Избирательный аборт по признаку пола была основной причиной более высокого коэффициента во всем мире.[41] Первопричиной этих неэтичных абортов было Пренатальное распознавание пола. Такие методы, как Амниоцентез, УЗИ и Биопсия хориона и другие Преимплантационная генетическая диагностика используются для определения пола плода и строго ограничены или запрещены.[42][43][44] Согласно Закон о методах предварительной и дородовой диагностики (1994 г.) Индии, амниоцентез не запрещен, скорее он регулируется для поиска информации, кроме пол плода.[45]

Смотрите также

Примечания

  1. ^ Слово амниоцентез сам указывает именно на рассматриваемую процедуру, Греческий ἀμνίον амнион «внутренняя оболочка плода» и κέντησις кентесис что означает «прокол», то есть его прокол, чтобы извлечь амниотическая жидкость.

Рекомендации

  1. ^ «Диагностические исследования - Амниоцентез». Гарвардская медицинская школа. Архивировано из оригинал на 2008-05-16. Получено 2008-07-15.
  2. ^ Карлсон Л. М., Вора Н. Л. (июнь 2017 г.). «Пренатальная диагностика: инструменты скрининга и диагностики». Клиники акушерства и гинекологии Северной Америки. 44 (2): 245–256. Дои:10.1016 / j.ogc.2017.02.004. ЧВК  5548328. PMID  28499534.
  3. ^ Cheng WL, Hsiao CH, Tseng HW, Lee TP (август 2015 г.). «Неинвазивная пренатальная диагностика». Тайваньский журнал акушерства и гинекологии. 54 (4): 343–9. Дои:10.1016 / j.tjog.2015.05.002. PMID  26384048.
  4. ^ «Амниоцентез (исследование околоплодных вод): медицинский тест MedlinePlus». medlineplus.gov. Получено 2020-10-29.
  5. ^ «Амниоцентез (исследование околоплодных вод): медицинский тест MedlinePlus». medlineplus.gov. Получено 2020-10-29.
  6. ^ Барр М.Л. (июнь 1956 г.). «Пренатальное определение пола». Журнал Канадской медицинской ассоциации. 74 (11): 922–3. ЧВК  1824684. PMID  20325291.
  7. ^ Робертсон, И. (сентябрь 1992 г.). «Эпиднадзор за кампилобактерами». Отчет об инфекционных заболеваниях. CDR еженедельно. 2 (36): 163. Дои:10.1136 / bmj.331.7526.1207. ЧВК  1285113. PMID  1285113.
  8. ^ Филипп Э., Барнс Дж., Ньютон М., ред. (1970). Научные основы акушерства и гинекологии. Медицинские книги Уильяма Хайнемана (опубликовано в 1977 г.). стр.285–291. ISBN  0-8151-6669-9.
  9. ^ Prefumo F, Jauniaux E (январь 2016 г.). «Амниоцентез для кариотипирования плода: конец эпохи?». BJOG. 123 (1): 99. Дои:10.1111/1471-0528.13497. PMID  26715343.
  10. ^ Дунган Дж. С., Элиас С. (ноябрь 2008 г.). «Пренатальное диагностическое обследование». Медицинская онлайн-библиотека руководств Merck. В архиве из оригинала от 4 августа 2010 г.. Получено 30 июля, 2010.
  11. ^ «Амниоцентез (исследование околоплодных вод): медицинский тест MedlinePlus». medlineplus.gov. Получено 2020-09-25.
  12. ^ "Респираторный дистресс-синдром | NHLBI, NIH". www.nhlbi.nih.gov. Получено 2020-09-25.
  13. ^ Медина TM, Хилл Д.А. (февраль 2006 г.). «Преждевременный преждевременный разрыв плодных оболочек: диагностика и лечение». Американский семейный врач. 73 (4): 659–64. PMID  16506709.
  14. ^ «Несовместимость резус-фактора | Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI)». www.nhlbi.nih.gov.
  15. ^ Zeino S, Carbillon L, Pharisien I, Tigaizin A, Benchimol M, Murtada R, Boujenah J (апрель 2017 г.). «Исходы родов при доношенной беременности, осложненной идиопатическим многоводием». Журнал гинекологии, акушерства и репродукции человека. 46 (4): 349–354. Дои:10.1016 / j.jogoh.2017.02.014. PMID  28643663.
  16. ^ Кеньон А.П., Аби-Надер К.Н., Пандия П.П. (2010). «Преждевременный разрыв мембран перед родами и роль амниоцентеза». Обзор медицины плода и матери. 21 (2): 75–88. Дои:10.1017 / S096553951000001X.
  17. ^ Семена JW (август 2004 г.). «Диагностический амниоцентез в середине триместра: насколько безопасно?». Американский журнал акушерства и гинекологии. 191 (2): 607–15. Дои:10.1016 / j.ajog.2004.05.078. PMID  15343248.
  18. ^ Сандберг К., Банг Дж., Смидт-Дженсен С., Брокс В., Ландстин С., Парнер Дж. И др. (Сентябрь 1997 г.). «Рандомизированное исследование риска потери плода, связанного с ранним амниоцентезом, по сравнению с взятием проб ворсинок хориона». Ланцет. 350 (9079): 697–703. Дои:10.1016 / S0140-6736 (97) 02449-5. PMID  9291904. S2CID  30238304.
  19. ^ Риск амниоцентеза переоценен?. Webmd.com (01.11.2006). Проверено 22 ноября 2011.
  20. ^ а б Уилсон Р. Д., Ланглуа С., Джонсон Дж. А. (июль 2007 г.). «Уровень потери плода при амниоцентезе в середине триместра». Журнал акушерства и гинекологии Канады. 29 (7): 586–590. Дои:10.1016 / S1701-2163 (16) 32501-4. PMID  17623573.
  21. ^ Эддлман К.А., Мэлоун Ф.Д., Салливан Л., Дьюкс К., Берковиц Р.Л., Харбутли Ю. и др. (Ноябрь 2006 г.). «Показатели потери беременности после амниоцентеза в середине триместра». Акушерство и гинекология. 108 (5): 1067–72. Дои:10.1097 / 01.AOG.0000240135.13594.07. PMID  17077226. S2CID  19081825.
  22. ^ Rhoads GG, Jackson LG, Schlesselman SE, de la Cruz FF, Desnick RJ, Golbus MS, et al. (Март 1989 г.). «Безопасность и эффективность отбора проб ворсинок хориона для ранней пренатальной диагностики цитогенетических аномалий». Медицинский журнал Новой Англии. 320 (10): 609–17. Дои:10.1056 / NEJM198903093201001. PMID  2645520.
  23. ^ Доджсон Дж., Мартин Дж., Босвелл Дж., Гудолл Х.Б., Смит Р. (май 1987 г.). «Вероятная эмболия околоплодными водами, вызванная амниоцентезом и леченная обменным переливанием крови». Британский медицинский журнал. 294 (6583): 1322–3. Дои:10.1136 / bmj.294.6583.1322. ЧВК  1246486. PMID  3109636.
  24. ^ Тара Ф, Лотфализаде М, Моэиндарбари С (август 2016 г.). «Влияние диагностического амниоцентеза и его осложнений на ранний самопроизвольный аборт». Электронный врач. 8 (8): 2787–2792. Дои:10.19082/2787. ЧВК  5053461. PMID  27757190.
  25. ^ Лок М., Нгуен В. (2010). Антропология биомедицины. Оксфорд: Wiley-Blackwell.
  26. ^ Рапп Р. (1998). «Отказ от пренатальной диагностики: значение бионауки в многокультурном мире». Наука, технологии и человеческие ценности. 23 (1): 45–70. Дои:10.1177/016224399802300103. PMID  11660551. S2CID  45990911.
  27. ^ а б c Монни Дж., Пагани Дж., Стагнати В., Юкулано А., Ибба Р. М. (2016-05-02). «Как выполнить трансабдоминальное исследование ворсин хориона: практическое руководство». Журнал материнско-фетальной и неонатальной медицины. 29 (9): 1499–505. Дои:10.3109/14767058.2015.1051959. PMID  26372474. S2CID  32311634.
  28. ^ а б c d е Крус-Лемини М., Парра-Сааведра М., Боробио В., Беннасар М., Гонсе А., Мартинес Дж. М., Боррелл А. (декабрь 2014 г.). «Как сделать амниоцентез». Ультразвук в акушерстве и гинекологии. 44 (6): 727–31. Дои:10.1002 / uog.14680. PMID  25449117. S2CID  30283309.
  29. ^ Джиндал, Адити; Чаудхари, Читра (2020). «Амниоцентез». StatPearls. PMID  32644673. Получено 19 октября 2020.
  30. ^ Вайс, Рик (2007-01-08). «Ученые видят потенциал в амниотических стволовых клетках». Вашингтон Пост. Получено 2010-04-23.
  31. ^ Де Коппи П., Барч Дж., Сиддики М.М., Сюй Т., Сантос С.К., Перин Л. и др. (Январь 2007 г.). «Выделение линий амниотических стволовых клеток с потенциалом терапии». Природа Биотехнологии. 25 (1): 100–6. Дои:10.1038 / nbt1274. PMID  17206138. S2CID  6676167.
  32. ^ «Стволовые клетки - БиоцеллЦентр». Архивировано из оригинал 11 января 2010 г.. Получено 2010-01-11.
  33. ^ Bajek A, Olkowska J, Gurtowska N, Kloskowski T, Walentowicz-Sadlecka M, Sadlecki P, et al. (Июнь 2014 г.). «Стволовые клетки человека из околоплодных вод: уникальный источник регенеративной медицины». Мнение эксперта по биологической терапии. 14 (6): 831–9. Дои:10.1517/14712598.2014.898749. PMID  24655038. S2CID  33654830.
  34. ^ «Научные новости о стволовых клетках - BiocellCenter». Архивировано из оригинал 11 января 2010 г.. Получено 2010-01-11.
  35. ^ «Европейская биотехнологическая компания Biocell Centre открывает первый объединенный государственный центр по сохранению амниотических стволовых клеток в Медфорде, штат Массачусетс | Reuters». 2009-10-22. В архиве с оригинала 30 октября 2009 г.. Получено 2010-01-11.
  36. ^ «Европейский центр Biocell открывает офис в Медфорде - Daily Business Update - The Boston Globe». 2009-10-22. В архиве из оригинала 12 января 2010 г.. Получено 2010-01-11.
  37. ^ "Тикер - BostonHerald.com". Получено 2010-01-11.
  38. ^ «Партнер Biocell с крупнейшей больничной группой Новой Англии по сохранению амниотических стволовых клеток». В архиве из оригинала 14 марта 2010 г.. Получено 2010-03-10.
  39. ^ «Рисунок 1.9 Соотношение полов при рождении, 1982–2017 гг.». www.unicef.cn. Получено 2020-08-25.
  40. ^ 4 февраля, Шалви Шарда / TNN /; 2019; Ист, 20:04. "Соотношение полов в Индии еще больше снизится в переписи 2021 года: эксперты | Новости Индии - Times of India". Таймс оф Индия. Получено 2020-08-25.CS1 maint: числовые имена: список авторов (ссылка на сайт)
  41. ^ ДОБРЫЙ, ДАНИЭЛЬ (1 января 1999). «Следует ли ограничивать пренатальный выбор пола? Этические вопросы и их значение для исследований и политики». Демографические исследования. 53 (1): 49–61. Дои:10.1080/00324720308069. ISSN  0032-4728.
  42. ^ «Как узнать пол ребенка с научной точки зрения? - Китайский гендерный прогноз». www.chinesegenderprediction.com. Получено 2020-08-25.
  43. ^ "Закон о методах диагностики до зачатия и пренатальном периоде (запрет на выбор пола), 1994 г.". 1994-09-20. Цитировать журнал требует | журнал = (Помогите)
  44. ^ "Закон о методах диагностики до зачатия и пренатальном периоде (запрет на выбор пола), 1994 | Законодательный департамент | Министерство права и юстиции | Правительство Индии". legal.gov.in. Получено 2020-08-25.
  45. ^ Дхар, Мридул; Payal, Yashwant S; Кришна, Вамши (декабрь 2018 г.). «Закон о методах диагностики до зачатия и беременности и его значение для развития ультразвука в анестезиологии; время менять образ мышления, а не законы». Индийский журнал анестезии. 62 (12): 930–933. Дои:10.4103 / ija.IJA_518_18 (неактивно 11.11.2020). ISSN  0019-5049. ЧВК  6299775. PMID  30636792.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на ноябрь 2020 г. (ссылка на сайт)

внешняя ссылка