Биопсия хориона - Chorionic villus sampling
Биопсия хориона | |
---|---|
Микрофотография показаны ворсинки хориона - ткань, которая собирается в CVS. H&E пятно. | |
Другие имена | CVS |
МКБ-10-ПК | 16603-00 |
МКБ-9-СМ | 75.33 |
MeSH | D015193 |
MedlinePlus | 003406 |
Биопсия хориона (CVS), иногда называемый хорионическим ворсистый выборка »(поскольку« ворсинка »- это прилагательная форма слова« ворсинка »),[1] это форма пренатальная диагностика определить хромосомный или генетические нарушения в плод. Это влечет за собой отбор проб из ворсинка хориона (плацентарный ткань) и тестирование ее на хромосомные аномалии, обычно с РЫБЫ или ПЦР. CVS обычно происходит на сроке беременности 10–12 недель, раньше, чем амниоцентез или чрескожный забор пуповинной крови. Это предпочтительный метод до 15 недель.[2][3]
CVS была проведена впервые в Милан итальянского биолога Джузеппе Симони, научный руководитель Центр Биоячеек, в 1983 году.[4]Было описано использование уже через 8 недель при особых обстоятельствах.[5] Это может быть трансцервикально или трансабдоминально.[2] Хотя эта процедура в основном связана с тестированием на Синдром Дауна в целом CVS может обнаружить более 200 нарушений.[6]
Показания
Возможные причины наличия CVS могут включать:
- Аномальные результаты скрининга в первом триместре
- Вырос затылочная полупрозрачность или другие ненормальные УЗИ Выводы
- Семейная история хромосомная аномалия или другой генетическое расстройство
- Родители - известные носители генетическое расстройство
- Пожилой возраст матери (возраст матери старше 35 лет). AMA связана с повышенным риском Синдром Дауна а в возрасте 35 лет риск составляет 1: 400.[нужна цитата ] Перед принятием решения о проведении CVS обычно сначала проводятся скрининговые тесты.
Риски
Риск выкидыша при сердечно-сосудистых заболеваниях оценивается потенциально в 1-2%. Однако некоторые недавние исследования показали, что лишь очень небольшое количество выкидышей, которые происходят после CVS, являются прямым результатом процедуры.[7] Помимо риска выкидыша, существует риск заражения и амниотическая жидкость утечка. В результате утечка околоплодных вод может перерасти в состояние, известное как олигогидрамнион, что является низким уровнем околоплодных вод. Если образовавшееся маловодие не лечить и околоплодные воды продолжают вытекать, это может привести к развитию у ребенка гипоплазии легких (недоразвитых легких).[8][9]
Кроме того, существует небольшой риск дефектов сокращения конечностей, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями, причем риск тем выше, чем раньше будет проведена процедура.[10]
После CVS важно, чтобы акушер внимательно следует за пациентом, чтобы убедиться, что у пациента не разовьется инфекция.
Ворсинки хориона и стволовые клетки
Недавние исследования показали, что ворсинки хориона могут быть богатым источником эмбриональных стволовых клеток, мультипотентных мезенхимальные стволовые клетки[11][12][13]
Потенциальное преимущество использования эмбриональных стволовых клеток по сравнению с клетками, полученными из эмбрионов, состоит в том, что они обходят стороной этические проблемы среди активистов против абортов путем получения плюрипотентных линий недифференцированных клеток без вреда для плода или разрушения эмбриона. Эти стволовые клетки также, если бы они использовались для лечения того же человека, от которого они произошли, обошли бы проблему донора / реципиента, которая до сих пор блокировала все попытки использовать стволовые клетки донорского происхождения в терапии.[нужна цитата ]
Искусственные сердечные клапаны, рабочие трахеи, а также клетки мышц, жира, костей, сердца, нервной системы и печени были созданы с использованием фетальных стволовых клеток.[14]
Первый банк эмбриональных стволовых клеток в США действует в Бостоне, Массачусетс.[15][16][17][18]
Ограничения
Небольшой процент (1-2%) беременностей имеют ограниченный плацентарный мозаицизм, где некоторые, но не все плацентарный клетки, проверенные в CVS, являются ненормальными, даже если беременность не пострадала.[19] Клетки от матери можно смешивать с плацентарный клетки, полученные с помощью процедуры CVS. Иногда, если эти материнские клетки не полностью отделены от плацентарный образец, это может привести к расхождению с результатами. Это явление называется заражением материнских клеток (MCC).[19] CVS не может обнаружить все врожденные дефекты. Используется для тестирования хромосомные аномалии или другие конкретные генетические нарушения только если есть семейный анамнез или другая причина для тестирования.[нужна цитата ]
Смотрите также
- Амниоцентез
- Внеклеточная ДНК плода
- Выборное генетическое и геномное тестирование
- Чрескожный забор пуповинной крови
- Пренатальная диагностика
использованная литература
- ^ А PubMed поиск дает 168 статей с использованием ворсинчатый хорион по состоянию на 15 июня 2011 г.
- ^ а б Alfirevic, Z .; Sundberg, K .; Бригам, С. (2003). Алфиревич, Зарко (ред.). «Амниоцентез и биопсия ворсин хориона для пренатальной диагностики». Кокрановская база данных систематических обзоров (3): CD003252. Дои:10.1002 / 14651858.CD003252. ISSN 1469-493X. ЧВК 4171981. PMID 12917956.
- ^ Альфиревич, З. (2000). «Ранний амниоцентез по сравнению с трансабдоминальным взятием ворсинок хориона для пренатальной диагностики». Кокрановская база данных систематических обзоров (2): CD000077. Дои:10.1002 / 14651858.CD000077. ISSN 1469-493X. PMID 10796116. (Отказано, см. Дои:10.1002 / 14651858.cd000077. Если это умышленное цитирование отозванной статьи, замените
{{Отозван}}
с участием{{Отозван| преднамеренное = да}}
.) - ^ Brambati, B .; Симони, Г. (1983). «Диагностика трисомии 21 плода в первом триместре». Ланцет. 1 (8324): 586. Дои:10.1016 / S0140-6736 (83) 92831-3. PMID 6131275. S2CID 42553451.
- ^ Вапнер, Рональд Дж .; Эванс, Марк I .; Дэвис, Джордж; Вайнблатт, Вивиан; Мойер, Сью; Кривчения, Эрик Л .; Джексон, Лэрд Г. (2002). «Процедурные риски в сравнении с теологией: взятие пробы ворсинок хориона у ортодоксальных евреев при сроке беременности менее 8 недель». Американский журнал акушерства и гинекологии. 186 (6): 1133–6. Дои:10.1067 / моб.2002.122983. PMID 12066086.
- ^ Энциклопедия MedlinePlus: Биопсия хориона
- ^ «Взятие ворсин хориона - риски». NHS Choices. Получено 2016-05-24. Последняя редакция страницы: 08.06.2015
- ^ Ву, Чунь-Шань; Чен, Чжун-Мин; Чжоу, Сю-Чу (февраль 2017 г.). «Легочная гипоплазия, вызванная олигогидрамнионом: результаты исследований на животных и популяционного исследования». Педиатрия и неонатология. 58 (1): 3–7. Дои:10.1016 / j.pedneo.2016.04.001. ISSN 2212-1692. PMID 27324123.
- ^ Спонг, С. Ю. (декабрь 2001 г.). «Преждевременный преждевременный разрыв плодных оболочек, осложненный олигогидрамнионом». Клиники перинатологии. 28 (4): 753–759, vi. Дои:10.1016 / s0095-5108 (03) 00075-7. ISSN 0095-5108. PMID 11817187.
- ^ «Взятие пробы ворсин хориона и амниоцентез: рекомендации по пренатальному консультированию. Центры по контролю и профилактике заболеваний». MMWR. 44 (RR-9): 1–12. 1995 г. PMID 7565548.
- ^ Вайс, Рик (2007-01-08). «Ученые видят потенциал в амниотических стволовых клетках». Вашингтон Пост. Получено 2010-04-23.
- ^ Де Коппи, Паоло; Барч, Георг; Сиддики, М. Минхадж; Сюй, Дао; Сантос, Сезар С; Перин, Лаура; Мостославский, Густаво; Серр, Анжелин С; Снайдер, Эван Y; Ю, Джеймс Дж; Furth, Mark E; Сокер, Шэй; Атала, Энтони (2007). «Выделение линий амниотических стволовых клеток с потенциалом терапии». Природа Биотехнологии. 25 (1): 100–6. Дои:10.1038 / nbt1274. PMID 17206138. S2CID 6676167.
- ^ «Стволовые клетки - БиоцеллЦентр». Архивировано из оригинал 11 января 2010 г.. Получено 2010-01-11.
- ^ «Научные новости о стволовых клетках - BiocellCenter». Архивировано из оригинал 11 января 2010 г.. Получено 2010-01-11.
- ^ «Европейская биотехнологическая компания Biocell Centre открывает первый объединенный государственный центр по сохранению амниотических стволовых клеток в Медфорде, штат Массачусетс | Reuters». 2009-10-22. В архиве с оригинала 30 октября 2009 г.. Получено 2010-01-11.
- ^ «Европейский центр Biocell открывает офис в Медфорде - Daily Business Update - The Boston Globe». 2009-10-22. В архиве из оригинала 12 января 2010 г.. Получено 2010-01-11.
- ^ "Тикер - BostonHerald.com". Получено 2010-01-11.
- ^ «Партнер Biocell с крупнейшей больничной группой Новой Англии по сохранению амниотических стволовых клеток». В архиве из оригинала 14 марта 2010 г.. Получено 2010-03-10.
- ^ а б Вапнер, Рональд Дж. (2005). «Инвазивные методы пренатальной диагностики». Семинары по перинатологии. 29 (6): 401–4. Дои:10.1053 / j.semperi.2006.01.003. PMID 16533654.