FAM120C - FAM120C

FAM120C
Идентификаторы
ПсевдонимыFAM120C, CXorf17, ORF34, семейство со сходством последовательностей 120C
Внешние идентификаторыOMIM: 300741 MGI: 2387687 ГомолоГен: 9876 Генные карты: FAM120C
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение FAM120C
Геномное расположение FAM120C
ГруппаXp11.22Начинать54,068,324 бп[1]
Конец54,183,281 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

54954

207375

Ансамбль

ENSG00000184083

ENSMUSG00000025262

UniProt

Q9NX05

Q8C3F2

RefSeq (мРНК)

NM_001300788
NM_017848
NM_198456

NM_198105

RefSeq (белок)

NP_001287717
NP_060318
NP_940858

NP_932773

Расположение (UCSC)Chr X: 54.07 - 54.18 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Семейство со сходством последовательностей 120C это белок у человека, который кодируется FAM120C ген.[4]

Этот ген кодирует потенциальный трансмембранный белок и находится в области, где мутации и делеции были связаны с умственной отсталостью и аутизмом. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскрипции. [предоставлено RefSeq, август 2011 г.].

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000184083 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ген Entrez: семейство со сходством последовательностей 120C». Получено 2012-10-30.

дальнейшее чтение