FAM46A - FAM46A

TENT5A
Идентификаторы
ПсевдонимыTENT5A, C6orf37, XTP11, семейство со сходством последовательностей 46 член A, терминальная нуклеотидилтрансфераза 5A, FAM46A, OI18
Внешние идентификаторыOMIM: 611357 MGI: 2670964 ГомолоГен: 23032 Генные карты: TENT5A
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение TENT5A
Геномное расположение TENT5A
Группа6q14.1Начинать81,491,439 бп[1]
Конец81,752,774 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE FAM46A 221766 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

55603

212943

Ансамбль

ENSG00000112773

ENSMUSG00000032265

UniProt

Q96IP4

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_017633

NM_001160378
NM_001160379

RefSeq (белок)

NP_060103

н / д

Расположение (UCSC)Chr 6: 81.49 - 81.75 МбChr 9: 85.32 - 85.33 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок FAM46A это белок что у людей кодируется FAM46A ген. Псевдонимы для Fam46A включают белок гена 11, трансактивированный X HBV, C6orf37 и XTP11.[5] Ген содержит 6 интроны и имеет длину 6982 пары оснований.[6] Переписанный мРНК это 2231 пар оснований длинный и содержит 2 экзоны 589 и 1128 пар оснований с 4 альтернативными изоформами сплайсинга.[7]

Выражение

Экспрессия Fam46A исключительно высока в Плацентарный ткань, Шишковидная железа, и Гипофиз с выражением от низкого до умеренного внутри Костный мозг, Матка, и Слюнные железы.[8]

Fam46A Tissue Expression.png

Протеин

Белок FAM46A человека составляет 461 Аминокислоты длинный.[9]

Функция

Функция Fam46A в настоящее время неизвестна, но есть Тандемный повтор номера переменной в первом экзоне Fam46A, который был исследован в различных популяциях, и его пытались связать с различными заболевания сетчатки а также рак толстой кишки.[10][11]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000112773 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032265 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Fam46A (кодирование белков)». Генные Карты. Генные Карты. Получено 18 февраля 2015.
  6. ^ "NCBI Gene". NCBI. Национальный центр биотехнологической информации.
  7. ^ "FAM46A Ace View". AceView. NCBI. Получено 3 марта 2015.
  8. ^ "Выражение ткани Fam46A". Белковый Атлас. Получено 13 марта 2015.
  9. ^ "FAM46A Ace View". AceView. NCBI. Получено 3 марта 2015.
  10. ^ Барраган I, Боррего С., Абд Эль-Азиз М.М., Эль-Ашри М.Ф., Абу-Сафие Л., Бхаттачарья С.С., Antiñolo G (январь 2008 г.). «Генетический анализ FAM46A в испанских семьях с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом: характеристика новых VNTR». Анналы генетики человека. 72 (Пт 1): 26–34. Дои:10.1111 / j.1469-1809.2007.00393.x. PMID  17803723. S2CID  2087472.
  11. ^ Цуй Дж., Ван В., Ван М., Лин Дж., Ма И, Руань В. Дж., Сюй Дж., Лай, доктор медицины (июль 2006 г.). «[Полиморфизм VNTR C6orf37 в китайской популяции]». Чжэцзян да Сюэ Сюэ Бао. И Сюэ Бань = Журнал Чжэцзянского университета. медицинские науки. 35 (4): 354–9. PMID  16924696.

дальнейшее чтение

  • Колланд Ф., Жак Икс, Троплин В., Мужен С., Гройзело С., Гамбург А, Мейл А., Войчик Дж., Легрен П., Готье Дж. М. (июль 2004 г.). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Геномные исследования. 14 (7): 1324–32. Дои:10.1101 / гр. 2334104. ЧВК  442148. PMID  15231748.
  • Цуй Дж, Ван В., Лай, доктор медицины, Сюй Е.П., Лв Б.Дж., Лин Дж., Жуань В.Дж., Ма И, Яо К. (июнь 2006 г.). «Идентификация нового полиморфизма VNTR в C6orf37 и его связь с риском колоректального рака у населения Китая». Clinica Chimica Acta; Международный журнал клинической химии. 368 (1–2): 155–9. Дои:10.1016 / j.cca.2005.12.043. PMID  16545789.
  • Лим Дж., Хао Т., Шоу К., Патель А.Дж., Сабо Дж., Руал Дж. Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Е., Барабаши А.Л., Видал М., Зогби HY (Май 2006 г.). «Сеть межбелкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.